100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting Teratologie $3.23   Add to cart

Summary

Samenvatting Teratologie

 56 views  0 purchase
  • Course
  • Institution

Dit is een samenvatting van het hoorcollege over teratologie. Onderwerpen die aan bod komen, zijn: teratologie, teratogeen, interne factoren, externe factoren, trisomie 21, MITF gen, retinolzuur, RA, Hox genen, foliumzuur, PKU, straling, micro-organismen, koorts, voeding, cycloop, drugs, chemicali�...

[Show more]

Preview 1 out of 4  pages

  • November 15, 2018
  • 4
  • 2018/2019
  • Summary
avatar-seller
HCO teratologie
Aangeboren afwijkingen, kunnen door interne of externe factoren ontstaan. Zo’n 5% van de baby’s
heeft een aangeboren afwijking. Al is dit een vaag begrip en is dit percentage dus afhankelijk van de
definitie. Voorbeelden van extreme misvormingen zijn een baby met 6 benen of een jongen met 13
vingers.
Teratologie, is de wetenschap rond aangeboren afwijkingen.
Teratogeen, is een externe stof/factor die een aangeboren afwijking oplevert.
Conceptie, is het contact tussen de eicel en spermacel. Bij 31% van de gevallen is dit contact
succesvol en komt er een baby uit voort, maar bij maar liefst 69% gaat er na de conceptie iets mis en
is er dus sprake van een spontane abortus.
Interne factoren, een aangeboren afwijking kan ontstaan door interne factoren. Denk hierbij aan een
genetische oorzaak:
- Mutaties
- Deleties
- Duplicaties
- Translocaties
- Polysomy chromosomen, dan heb je van een bepaald chromosoom te veel exemplaren. Denk
bijvoorbeeld aan trisomie 21 (syndroom van down) waar chromosoom 21 drie keer
voorkomt.
Testen voor trisomie 21, er zijn meerdere manieren waarop getest kan worden of een vrouw in
verwachting is met een kind dat het syndroom van down heeft:
- Placenta, de placenta bestaat uit zowel onderdelen van de moeder als het kind. Door dus een
stukje placenta uit de baarmoeder te halen, kan gekeken worden naar de genen van het
kind.
- Vruchtwaterpunctie, in het vruchtwater zweven losgekomen cellen van de embryo.
- NIPT, non invasive prenatal test, bovenstaande testen zijn gevaarlijk, aangezien ze abortus op
kunnen wekken. Sinds kort is de NIPT een optie. Hierbij wordt a.d.v. bloed van de moeder
het DNA van de baby geanalyseerd. Dat kan doordat afvalcellen v/d placenta in het bloed van
de moeder terecht kunnen komen. Deze test levert geen risico voor de baby.
MITF gen, mutaties in dit gen kunnen hebben een
pleiotroop effect. Dat wil zeggen dat één gen meer dan
één erfelijk kenmerk beïnvloed. Zo zorgt een mutatie in dit
gen voor het Waardenburg syndroom type 2 waarbij grijs
haar en rare oren ontstaan. Mutaties in homologe muizen
mi gen hebben dezelfde gevolgen.
Teratogeen, betekent in het Grieks ‘monster vormers’,
maar wordt nu gebruikt voor het benoemen van externe
factoren die misvormingen opleveren bij de geboorte. Een
voorbeeld van zo’n stof is retinolzuur (RA).
RA, retinolzuur is een derivaat van vitamine A. Als een zwangere vrouw
bijvoorbeeld teveel wortel eet, wordt RA aangemaakt. RA is een hydrofoob
molecuul dat door plasmamembranen kan diffunderen en intracellulair een
receptor heeft. Receptoren voor RA worden RAR’s genoemd. Als RA
eenmaal een RAR bindt, ontstaat een RAR complex dat dient als
transcriptiefactor. Deze transcriptiefactor beïnvloed genexpressie. Rechts is
te zien wat het effect is van RA op Xenopus. De maximale concentratie RA
waarbij embryo’s het overleven, maar wel zwaar misvormd zijn, is 5x10-6
molair RA. Hierbij bevat de embryo geen hoofd of staart. De anterior en
posterior cellen zijn dus aangetast.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller brittheijmans. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

67096 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$3.23
  • (0)
  Add to cart