Ziekte veroorzaakt door defect in hemoglobine -> rode bloedcellen hebben sikkelvorm waardoor ze
niet goed door capillaire bloedvaten bewegen en hierdoor de zuurstoftoevoer naar verschillende
weefsels blokkeert + sikkelcellen worden sneller afgebroken door lichaam waardoor bloedarmoede
optreedt
Recessieve ziekte -> 2 defecte genen nodig om ziekte te hebben
Dragers sikkelcel mutatie zijn beter resistent tegen malaria -> sikkelcellen worden besmet met de
parasiet, maar worden door milt afgebroken waardoor parasiet mee verwijderd wordt
Moleculaire basis
Puntmutatie in β-hemoglobine: T -> A waardoor glu -> val
Tertiaire structuur: mutatie ligt aan oppervlakte van β-subeenheid -> hemoglobinemoleculen
interageren met elkaar en vormen polymeren -> gemuteerde val in apolaire holte want wil contact
met water vermijden
Gevaar sikkelcelanemie thv capillairen want hemoglobine moleculen zullen daar zuurstof afgeven
aan de weefsels
Behandeling
Geen therapie, want erfelijke ziekte
Wel behandeling tegen symptomen: pijn bestrijden, infecties voorkomen …
Research naar stamceltherapie en beenmergtransplantatie
PRIONEN
Ziekteverwekkende eiwitten
Voorbeelden: BSE (runderen), Scrapie (schapen), Creutzfeld-Jacob (mensen), Kuru (mensen)
Oorzaak: mutante vorm prioneiwit met afwijkende secundaire en tertiaire structuur -> neerslaan in
plaques en veroorzaakt ziekte
Mutant PrPsc gaat interactie aan met normale PrPc en dwingt deze tot overgang naar mutante vorm
Besmetting
eten vlees besmette runderen BSE
na operatie met niet voldoende gesteriliseerde instrumenten
kannibalisme: eten hersenen overledenen (kuru)
overschot runderen werd opnieuw opgegeten door runderen
verbod op consumptie runderhersenen en ruggenmerg
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lottehulselmans. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.61. You're not tied to anything after your purchase.
