Summary
Uitgebreide samenvatting van Batshaw, M.L.. Children with disabilities. Hoofdstuk 1
- Course
- Institution
Uitgebreide samenvatting van Batshaw, Children with disabilities. Hoofdstuk 1.
[Show more]
5 reviews
By: dijk1560 • 4 year ago
By: lizetwijma • 5 year ago
By: jannekevanschalkwijk-pas • 5 year ago
By: lottevanleussen1 • 5 year ago
By: teekenscor • 5 year ago
Seller
Followhannekeverboom
Reviews received
Content preview
Genetica en ontwikkelingsstoornissenNa voltooiing van dit hoofdstuk zal de lezer:
- Weten over het menselijk genoom en de implicatie ervan voor de oorsprong van
ontwikkelingsstoornissen
- In staat zijn om fouten in mitose en meiose te verklaren, inclusief non-junctie, translocatie en
deletie.
-Weten over de verschillen en gelijkenissen tussen autosomaal recessieve, autosomaal dominante en
X-gekoppelde genetische aandoeningen.
-Meer begrijpen van de epigenetica en de gerelateerde concepten van genomische imprinting en
kopie-nummervariatie. (copy number variation)
-Meer begrijpen van de manieren waarop genen kunnen worden beïnvloed door de omgeving waarin
zij zich bevinden
of we bruine of blauwe ogen hebben, wordt bepaald door genen die door onze ouders aan ons
worden doorgegeven. Andere kenmerken, zoals lengte en gewicht, worden beïnvloed door genen en
omgeving, zowel voor als na de geboorte. Op een vergelijkbare manier kunnen genen alleen of in
combinatie met omgevingsfactoren kinderen een verhoogd risico op vele ontwikkelingsstoornissen,
met inbegrip van geboorteafwijkingen zoals meningomyelocele* of spina bifida.
*( de Spina bifida aperta zijn een aantal wervels niet gesloten en is het ruggenmergvlies als een zwelling, gevuld
met vocht, op de rug zichtbaar. Soms is het ruggenmerg daarbij wel normaal aangelegd. Dit heet een
meningocèle.
Vaak is het ruggenmerg toch aangetast, ook dan zijn een aantal wervels niet gesloten en is het ruggenmergvlies
als een zwelling gevuld met vocht en het zenuwweefsel is op de rug zichtbaar. We spreken dan van een
meningomyelocèle = M.M.C. Bron: www.erasmusmc.nl)
Het spectrum van stoornissen dat leidt tot ontwikkelingsstoornissen heeft een aantal genetische en
omgevingsoorzaken. Sommige aandoeningen zijn puur genetisch, zoals het Rett-syndroom* en
bepaalde vormen van spierdystrofie, die het gevolg zijn van een enkel-gendefect en het Dowd-
syndroom, dat het gevolg is van een extra chromosoom (anauploïdie). Aan het andere uiteinde van
het spectrum zijn aandoeningen die bijna puur op het milieu zijn geïnduceerd, inclusief
infectieziekten zoals cytomegalovirus en die veroorzaakt door teratogenen** zoals alcohol.
*(De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een
leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit. De motoriek en
communicatievaardigheden worden slechter. Vaak treedt ook epilepsie op. Het wordt veroorzaakt door
een genetische mutatie op het
X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor. Bron: www.hersenstichting.nl)
** Teratogeen (Grieks teras = monster, gennan = voortbrengen) is de eigenschap van een stof of
een ziekte om bij de foetus afwijkingen te veroorzaken als de moeder tijdens
de zwangerschap met de stof in aanraking komt, deze inademt of inneemt, dan wel de ziekte
doormaakt. Bron: wikipedia
Dan zijn er omstandigheden waarin genen worden beïnvloed door hun omgeving die leidt tot
epigenetische aandoeningen zoals het fragiele X*- en Angelman-syndroom**. Als inleiding op de
discussie in de hoofdstukken die volgen, beschrijft dit hoofdstuk de menselijke cel en wordt uitgelegd
wat chromosomen en genen zijn. Het geeft ook een aantal illustraties en voorbeelden van de fouten
,die kunnen optreden in de meiose (celdeling) en mitose (celreproductie), bespreekt
erfelijkheidspatronen van enkelvoudige genaandoeningen en presenteert het nieuwe concept van
epigenetica. Let tijdens het lezen van dit boek op het feit dat het doel van deze discussie is om je te
concentreren op de afwijkingen die kunnen optreden in de menselijke ontwikkeling. Deze
aandoeningen zijn meestal zeldzaam, maar genetische oorzaken liggen ten grondslag aan een groot
deel van de kinderziektes en handicaps.
* Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot
matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde
uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt
veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het
FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden.[1]
Er bestaat geen specifiek op fragiele-X-syndroom gerichte medicatie, al wordt er gebruik gemaakt
van middelen tegen aandachtsproblemen, hyperactiviteit, angst en agressie.[2] Bron: wikipedia
** Het Angelman syndroom (AS, vernoemd naar de Engelse arts Harry Angelman) is een aangeboren
ontwikkelingsstoornis waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend voor
het syndroom zijn typische gelaatskenmerken, epilepsie, verstandelijke beperking en afwezigheid van
spraakontwikkeling. Bron: hersenstichting.nl
Genetische afwijkingen
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen. Er zijn veel celtypen, waaronder
zenuwcellen, spiercellen, witte bloedcellen en huidcellen, om er maar een paar te noemen. Alle cellen
behalve voor de rode bloedcellen zijn verdeeld in twee compartimenten:
1. een centrale, ingesloten kern - de nucleus
2. een buitenste gebied-het cytoplasma
De rode bloedcel verschilt in zoverre dat het geen kern heeft. de kern huisvest chromosomen,
structuren die de genetische code (deoxyribonucleïnezuur, DNA) bevatten, die is georganiseerd in
honderden eenheden erfelijkheid (genen) in elk chromosoom. Deze genen zijn verantwoordelijk voor
fysieke eigenschappen en biologisch functioneren. Onder leiding van de genen worden de producten
die nodig zijn voor de ontwikkeling en functies van het organisme, zoals afvalverwijdering en de afgifte
van energie, gemaakt in het cytoplasma. De kern bevat dan de blauwdruk voor de groei en
ontwikkeling van het organisme en het cytoplasma produceert de producten die nodig zijn om de taak
te voltooien
Wanneer er een defect in dit systeem is, kan het resultaat een genetische aandoening zijn. Deze
aandoeningen hebben vele vormen. Ze omvatten de toevoeging van een volledig chromosoom in elke
cel (bijv. Het syndroom van Down), het verlies van een volledig chromosoom in elke cel (bijv. Het
syndroom van Turner, aneuploïdie)*1 en het verlies of de verwijdering van een aanzienlijk deel van
een chromosoom (bijv. Cri- du-chat-syndroom)*2. Er kan ook een microdeletie zijn van een aantal
dicht op elkaar liggende of aaneengesloten genen binnen een chromosoom (bijv. Chromosoom
22Q11.2 deletiesyndroom ofwel velocardiofaciaal syndroom*3 <VCFS>, dat een gevarieerde
expressie kan hebben afhankelijk van omgevingsinvloeden.) Ten slotte kan er een defect zijn binnen
een enkel gen (bijv. fenylketonurie) van veranderde expressie van het gen (bijv. Rett syndroom) Dit
hoofdstuk bespreekt elk van deze soorten genectische defecten, te beginnen met een bespreking van
chromosomen en problemen in hun deling.
, *1 Komt alleen bij meisjes voor. Vrouwen met het syndroom van Turner zijn (bijna) altijd kort van stuk.
Sommigen hebben problemen met het hart, de nieren, de schildklier en/of het gehoor. Ook kunnen ze
een brede, korte nek hebben, en opgezette handen en voeten. De meeste meisjes en vrouwen
hebben een normale intelligentie. Soms zijn er sociaal emotionele problemen.
De eierstokken ontwikkelen niet goed. Daardoor wordt er te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen)
gemaakt. Dan blijft de menstruatie vaak uit en krijgt het meisje geen borsten. De meeste vrouwen met
het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van
Turner kinderen krijgen. Bron: www.erfelijkheid.nl
*2 Baby's met het cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte vaak weinig. Het huilen klinkt als een
hoog ‘katachtig’ geluid. Cri du chat betekent 'kattenschreeuw'.
Ook kunnen er problemen met de voeding zijn. Meestal is het hoofd klein, met een smalle kaak.
Verder staan de oren wat lager en de ogen staan wijder uit elkaar dan gewoonlijk. Soms heeft het kind
een hartafwijking. Op kinderleeftijd is er soms een lage spierspanning. Dan voelt een kind slap aan.
Het groeien en leren bewegen gaat trager, praten lukt vaak niet goed. Er is een achterstand bij de
verstandelijke ontwikkeling. Bron: www.erfelijheid.nl
*3 Vaak heeft een kind met het deletie 22q11.2 syndroom een aandoening aan het verhemelte,
bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een hartafwijking. Deze kan mild zijn, maar
ook heel ernstig. Daarnaast zijn er meestal bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine
oogspleten en ogen die verder uit elkaar staan dan anders. De oren zijn vaak klein en staan meestal
van het hoofd af.
Bij dit syndroom kunnen er ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. Ook
werkt het afweersysteem bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom vaak niet goed. Hierdoor
hebben zij veel infecties, bijvoorbeeld van de luchtwegen.
De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt vaak trager. Soms is er een verstandelijke beperking.
Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor. Bron:
www.erfelijkheid.nl
Chromosomen
Elk organisme heeft een vast aantal chromosomen die de activiteiten van de cel sturen. In elke
menselijke cel zijn er 46 chromosomen. Over het algemeen bevat elk chromosoom honderden genen,
maar sommige chromosomen hebben meer (bijvoorbeeld 500-800 genloci in chromosomen 1, 19 en
X) en anderen hebben minder (50-120 in chromosomen 13, 18, 21 en Y). De 46 chromosomen zijn
georganiseerd in 23 paren. Normaal gesproken komt één chromosoom in elk paar van de vader. Ei en
zaadcellen bevatten, in tegenstelling tot alle andere menselijke cellen, elk slechts 23 chromosomen.
Tijdens de conceptie fuseren deze kiemcellen om een bevruchte eicel te produceren met het volledige
complement van 46 chromosomen, 22 worden autosomen genoemd. Het 23e paar bestaat uit het X-
en Y-chromosoom, dat 'mannelijkheid' bepaalt, is 1/3 tot de helft van het X-chromosoom, heeft een
andere vorm en heeft veel minder genen. Twee X-chromosomen bepalen het kind als vrouw, een X en
een Y-chomosoom bepalen het kind als een man.
Celdeling en zijn stoornissen
Cellen kunnen zich splitsen in dochtercellen die genetische informatie bevatten die identiek is aan de
informatie uit de oudercel. De prenatale ontwikkeling van een mens wordt bereikt door celdeling,
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller hannekeverboom. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.24. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79223 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now