1.1 inleiding
Eiwitsynthese = aanmaak van eiwitten met als bouwsteentjes de aminozuren (AZ).
Via peptidebindingen worden de AZ aan elkaar gebonden.
Volgorde aminozuren = primaire structuur (vastgelegd in de genetische code van het DNA)
De cel
1.2 transcriptie
= letterlijk “over-schrijven”
Van DNA naar pre-mRNA
Gen = stukje DNA dat de code draagt voor een eiwit
- Het kopiëren van DNA naar pre-mRNA gebeurt in de celkern door het enzym RNA-
polymerase
- Enzym: RNA-polymerase
5’ -> 3’ richting werkt op
3’ -> 5’ streng t.v.v.
5’ -> 3’ RNA-streng
Voorbeeld
1.2.2 splicing
Splicing = proces waarbij introns worden weggeknipt en exons aan elkaar worden gezet.
Eukaryoten: in pre-mRNA zitten nog introns
Introns = stukjes eiwit die kopieën zijn van stukjes DNA zonder betekenis
Exon = stukje DNA dat wel codeert voor een eiwit (komt tot expressie)
1
,mRNA = messenger RNA = boodschapper RNA
1.2.3 De code van m-RNA
Bij translatie wordt m-RNA vertaald naar een eiwit
Genetische code = vertaalsleutel (mag je enkel gebruiken voor mRNA)
1 triplet = DNA (3 nucleotiden)
1 codon = mRNA (3 nucleotiden)
1.3 translatie
= letterlijk “vertalen”
- Van mRNA-taal (codons) naar eiwit-taal (aminozuren)
- Gebeurt in het cytoplasma
- Ribosomen schuiven over de mRNA keten (5’ -> 3’)
- Start bij de startcodon AUG, stopt bij de stopcodon
- Op elk codon past een specifiek tRNA dat zijn eigen aminozuur aanbrengt
- Het ribosoom plakt de aminozuren aan elkaar
- De eiwitketen groeit geleidelijk
- Verschillende ribosomen kunnen tegelijk over de mRNA schuiven -> polysoom of
polyribosoom
t-RNA (transfer RNA)
- T-RNA levert het aminozuur aan de ribosomen
- Elk t-RNA heeft
o Anticodon = 3 nulceotiden om te koppelen aan codon van mRNA
o Een bindingsplaats voor één van de aminozuren
- Elk t-RNA kan slechts 1 aminozuur binden
Ribosomen
= kleine eiwitfabriekjes in cytoplasma
Opgebouwd uit:
- 2 subéénheden die elk eiwitten en rRNA
- Grtote subéénheid heeft 2 bindingsplaatsen voohr t-RNA
Mutant = organisme dat een mutatie ondergaan heeft
2.1.1 Genmutaties
Sikkelcelanemie:
- Rode bloedcellen vervormen tot halve maantjes
- Sikkelcellen bewegen moeilijk doorheen bloedvaten -> steeds minder zuurstof door lichaam -
> klonteren -> bloedvaten verstoppen -> sikkelcelcrisis (bloedarmoede)
- Zeer pijnlijk! (bijvoorbeeld herseninfarct, botinfarct, …)
Albinisme:
- Mutatie in gen dat codeert voor enzym van melanine, het pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt.
- Is een erfelijke aandoening waarbij er niet genoeg van de kleurstof melanine wordt
aangemaakt.
2.1.2 Chromosoommutaties
Deletie:
- = stukje van het chromosoom breekt af en gaat verloren
- Cri-du-chat syndroom: verwijst naar het kenmerkende gehuil van baby’s. Dit wordt
veroorzaakt door afwijkingen aan het strottenhoofd en het zenuwstelsel.
Inversie:
- = stukje van chromosoom breekt af en dat stukje wordt omgekeerd opgenomen in het
chromosoom
- Alle DNA is er nog, maar niet in de juiste volgorde
Translocatie:
- = stukje chromosoom wordt uitgewisseld met een stukje uit een niet homoloog chromosoom
- Het stukje chromosoom zit niet meer op de juiste plaats
- Dragers hebben meer kans op een miskraam of een kind met een erfelijke aandoening
2.1.3 Genoommutaties
= wijziging in aantal chromosomen
- Slechts enkele zijn levensvatbaar, de meeste zijn dodelijk
- Oorzaak: foutieve meiose (anafase: homologe paren splitsen niet)
- Gevolg: geslachtscellen met foutief aantal chromosomen
- Aneuploïdie = ongelijke verdeling van de chromosomen over de dochtercellen, waardoor er
te weinig of te veel chromosomen terecht komen in dochtercellen.
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller louisevanneste28. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.00. You're not tied to anything after your purchase.