Class notes
thema 1, het humane genoom
- Course
- Institution
collegeaantekeningen thema 1, het humane genoom
[Show more]
Seller
Followuguraslan
Content preview
HC: genoom organisatieBij een DNA-streng:
- 5’- uiteinde: hier ligt de fosfaatgroep
- 3’- uiteinde: hier ligt de OH-groep
DNA wordt gelezen van 5’ naar 3’ richtngg
Baseparen ontstaan dankzij waterstofruggen tussen de
nucleïnezureng
Algemene informate:
3 miljard basenparen
22000 genen
1 meter lange DNA in elke celkern
Diameter van 2nm
Gewicht van 3 pg
23 chromosomen
DNA is verpakt in eiwiten: chromatne:
- Heterochromatne: gecondenseerd en transcriptoneel
inactef
- Euchromatne: niet gecondenseerd en transcriptoneel
actef
DNA-associates met proteïnen, genaamd histonen, om
chromatne te vormeng Elke nucleosoom bestaat uit mx 2
histonen en de dubbelstrengse DNA, die windt om de histone
octamereg De histonen van de nucleosoom zijn kleine eiwiten,
positef geladen (lssine en arginine.g Hierdoor kan het goed
binden aan de sugar-phospate backboneg
Telomeren: uiteindes van chromosomen/chromatden:
- Telomeren bestaan uit vele herhalingen van de sequente
TTAGGG
Centromeer: middelste centrale punt van een chromosoom
Chromatde: zie powerpoint hcg
Chromosomen hebben 2 lange armen genaamd Q-arms en 2
korte armen genaam P-armsg
Centromeren bestaan uit meerdere honderden kilobasen van
herhalende DNA en zijn verantwoordelijk voor de beweging van chromosomen tjdens celdelingg
Drie vormen van chromosomen: metacentric, acrocentric en submetacentricg
,G-bandering zorgt ervoor dat chromosomen een unieke identicate krijgen: karyotyperingg
- Hierbij worden chromosomen behandeld met trspsine, wat het eiwit denatureert, vervolgens
kleuring met een DNA-bindende baseg
- Een patroon van donkere en lichte banden zorgen voor:
o Een soort barcode
o Cstogenetcisten hebben regio’s en banden gedeinieerd in de ‘barcode’g
Chromosomen worden geprepareerd uit:
Leven cellen die zich delen:
o Wite bloedcellen
o Huidibroblasten
o Amniocsten
Tijdens metaphase kleuren met colchicine
Swell cells osmotcalls, ix with chemicals
Spread on glass slide
Stain with Giemsa, identfs metaphase, count and identfs
- Note: wangslijmvlies cellen zijn dood: zijn heel geschikt voor DNA-analsse maar niet voor
chromosoom preparatveg
DNA sequence detecton bij fuoresence in situ hybridiaton (FISH)
Denature the dsDNA in ixed cells: make single stranded DNA
Incubate with labeled DNA probe
o For a gene locus (tspicalls 100kB of DNA as FISH probe.
o A centromere (tspicalls a 1-3 kbp: the repeat size.
o A whole chromosome ( > m7 Mbp.
Let the probe and target molecules hsbridize
Wash and inspect with fuorescence microscope
FISH-techniek:
- In lab DNA maken, hier fuorescente labels aan hangen
- -overmaat probe toevoegen aan DNA dat je wilt onderzoeken
- -DNA wilt renatureren, vindt niet plaats; probe ertussen DNA zichtbaar maken-probes;
centromeer probes/ locus speciieke probes (herkennen speciiek stukje op chromosoom. /
hele chromosoom kleurende probes (rest van DNA wordt weggespoeld.-tjdens metafaseg
Fish screening wordt gebruikt om:
- Voor numerieke chromosoomafwijkingen te zien door chromosoom speciieke centromeer
(repeat. probes te gebruikeng
- Een gen delete te detecteren bij een afwezigheid van een FISH-signaal
, Array Comparatve Genome Hybridizatonn; losses and gains of DNA detected over the full genome
Maakt het mogelijk om regios van genamplifcate en allelverlies zichtbaar te maken
HC: Mitose en meiose
De mens heef 23 paar chromosomeng Dus in totaal m6 chromosome
Autosomen 1-22
Geslachtchromosomen X en Y
Twee soorten delingen:
De meiose is een tweedelig delingsproces dat voortplantngscellen (gameten. produceertg
De mitose is de celdeling dat dochtercellen produceert voor groei en herstelg
Een chromosoom heef een centromeer: daar blijven de zusterchromatden na replicate bij elkaarg
Hieromheen zit een eiwitcomplex: de kinetochoor, dit is een structuur van eiwiten waar microtubuli
zich aan hechteng
Microtubuli/spoeldraden: binden zich aan de kinetochoor om de zusterchromatden uit elkaar te
trekkeng
Centrosoom: bestaat uit twee centriolen en is het centrum waar vandaan de microtubuli zich
vormeng
Dit proces kan best wel vaak fout gaan, de foute chromosomen worden in 99,9* van de gevallen
afgebrokeng
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller uguraslan. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $0.00. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now