Summary
Samenvatting thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
- Course
- Institution
thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
[Show more]
Seller
Followuguraslan
Content preview
HC: monogenetische ziekten en overervingspatronenHoofdcategorieën van medische aandoeningen:
Single gene disorders: mendeliaanse overerving veroorzaakt door een mutate in een
enkel gen
o Homogentsate 1,2-dioxygenase gene (Phhenylketonuria"
Verkrijgen van familie informate voor genetcaa
Single-gene disorders: Onderzoek patronen van transmissie in een familie family:
- For genetcs: familiegeschiedenis in stamooom
- Phrooand is the frst aaected memoer of a family studied
- More family memoers: sios (orothers and sisters"
- Eerste graads, tweede graads, derde graads
- End result: extended family= kindred
Retinitis pimeensasd: steeds verdere degenerate van het netvliesa
- Een gen mutate (allel" op een specifeke locate in het genoom veroorzaakt retnits
pigmentosaa
Mendeliaanse overervings analysis:
Definitiis nii mee萀nicael geietcs:
- Locus: een specifeke posite in het genoom
- Allele: alternateve variate van een gen
- Wild-type: meest voorkomende allel
- Variant/mutant: allel dat verschild van het wild-type
o Pholymorphism: occured in the past
o Mutaton: new in a family (disease-causing"
- Genotype: set van allelen van een person op een zeker locus (of alle loci"
- Fenotype: ooerveeroare expressie van een genotype (aanwezigheid of een ziekte"
Single gene disorder:
- Bepaald door allelen op een enkele locus
- Dominant: one mutant one wild type allele heterozygoot
- Recessief: twee mutant alleles homozygoot
- Speciale gevallen:
o Compound heterozygoot: twee verschillende mutant genen
o Hemizygous: een mutante allel op een X-chromosome in a male
o Mitochondrieel: mitonchondrieen heooen hun eigen DNAa
Daeindns wanneer fenotype zich vertoond oij alleen 1 mutante copy op een locus:
- Phuur dominant
- Incompleet dominant (semidominant"
- Codominaten (ABO olood group"
Reccessief wanneer fenotype alleen is geuit wanneer oeide kopieën op een locus mutant
zijna
, Penesrdntie:
Alles of niets: een individu met de mutate heee fenotype of niet (gereduceerde
penetrante" – non-penetranta
o Verschil in fenotypische expressie difcultes in pedigree interpretaton
- Phhenylketonuria (PhKU"
o Defcient van phenylalanine hydroxylase (phenylalanine tyrosine"
o Fenotype: mentale retardate, eczeem, pigment afwijkingen
Expressivity:
Severity of the expression of the phenotype in an individual with the mutaton –
variaole expressie
o Phatenten met de zelfde mutate kunnen verschillende fenotypische
expressies heooen (oijvooroeeld leeeijdsafankelijk"
o Vooroeeld: neuroforomatosis
Genetsche heterogeniteit:
Allelische heterogeniteit: verschillende allele op een oepaald locus, die verschillende
consequentes heooena Verschillende maten van de ziektena
Locus heterogeniteit: verschillende loci (genen" veroorzaken dezelfde fenotype
o Doofeid (assorted matng – diaerent genes"
Fenotypische heterogeniteit:
Verschillende mutates in hetzelfde gen, maar die veroorzaken een verschillende
fenotype
o Loss of functon vsa Hyperfyncton of mutated gene producta
Mendeliaanse overervings analyse:
Chromosoom locate:
Locus op autosoom
Locus op seks-chromosoom
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller uguraslan. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67232 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now