Biologie samenvatting H7 erfelijkheid
Paragraaf 7.1 verschillen tussen mensen
Uniek
Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, zit in je DNA. Iedere eigenschap zit op een
chromosoom die je van je ouders hebt gekregen.
Fenotype: genotype en omstandigheden
Fenotype = alle eigenschappen (uiterlijke + die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam) van een mens vormen samen je fenotype.
De eigenschappen hangen af van je genen op je DNA, het genotype. Soms bepaalt alleen het
genotype de eigenschap (bloedgroep), maar andere eigenschappen kunnen leefstijl en omgeving
invloed hebben. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat je genoom.
Cholesterol
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
1. Het eten van vet voedsel: het je zelf in de hand. (fenotype)
2. Je levercellen bevatten geven die de cholesterolaanmaak stimuleren. (genotype)
Variatie
Je genoom ligt vast in de 23 chromosoomparen. Op de chromosomen liggen genen die je lichaam
helpen functioneren. Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA (variatie genotypen). Allelen zijn dergelijke varianten van een gen. De meeste allelen hebben
receptoren die normaal werken, maar er bestaan ook allelen die tot problemen leiden. (bv minder
receptoren voor cholesterol maken hoog cholesterolgehalte in het bloed).
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Je hebt dus 2
haplotypen per chromosoompaar.
Paragraaf 2 chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram op volgorde van groot
naar klein te plaatsen. De 1e 22 paar chromosomen zijn de autosomen. Het 23 e paar zijn de
geslachtschromosomen.
Het X-chromosoom bevat informatie van veel eigenschappen in tegenstelling tot het Y-chromosoom
die slechts enkele genen bevat.
Te veel of te weinig chromosomen
Monosomie = er is een chromosoom te weinig, dit is een gevolg van een fout tijdens de meiose. Bv
het syndroom van Turner: meisjes met maar één X-chromosoom.
Trisomie = er is een chromosoom te veel, dit is een gevolg van een fout tijdens de meiose. Bv het
syndroom van Down: extra chromosoom 21.
Paragraaf 7.1 verschillen tussen mensen
Uniek
Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, zit in je DNA. Iedere eigenschap zit op een
chromosoom die je van je ouders hebt gekregen.
Fenotype: genotype en omstandigheden
Fenotype = alle eigenschappen (uiterlijke + die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam) van een mens vormen samen je fenotype.
De eigenschappen hangen af van je genen op je DNA, het genotype. Soms bepaalt alleen het
genotype de eigenschap (bloedgroep), maar andere eigenschappen kunnen leefstijl en omgeving
invloed hebben. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat je genoom.
Cholesterol
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
1. Het eten van vet voedsel: het je zelf in de hand. (fenotype)
2. Je levercellen bevatten geven die de cholesterolaanmaak stimuleren. (genotype)
Variatie
Je genoom ligt vast in de 23 chromosoomparen. Op de chromosomen liggen genen die je lichaam
helpen functioneren. Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA (variatie genotypen). Allelen zijn dergelijke varianten van een gen. De meeste allelen hebben
receptoren die normaal werken, maar er bestaan ook allelen die tot problemen leiden. (bv minder
receptoren voor cholesterol maken hoog cholesterolgehalte in het bloed).
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Je hebt dus 2
haplotypen per chromosoompaar.
Paragraaf 2 chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram op volgorde van groot
naar klein te plaatsen. De 1e 22 paar chromosomen zijn de autosomen. Het 23 e paar zijn de
geslachtschromosomen.
Het X-chromosoom bevat informatie van veel eigenschappen in tegenstelling tot het Y-chromosoom
die slechts enkele genen bevat.
Te veel of te weinig chromosomen
Monosomie = er is een chromosoom te weinig, dit is een gevolg van een fout tijdens de meiose. Bv
het syndroom van Turner: meisjes met maar één X-chromosoom.
Trisomie = er is een chromosoom te veel, dit is een gevolg van een fout tijdens de meiose. Bv het
syndroom van Down: extra chromosoom 21.
