Cel IV : Moleculaire biologie en genetica (D012574A)
All documents for this subject (7)
Seller
Follow
marthemoors
Content preview
5 DNA SCHADE EN HERSTELMECHANISMEN
• Genetisch materiaal functie:
o Expressie en controle van erfelijke kenmerken
o Aanpassing vd leefomgeving
▪ Moet je op soortniveau bekijken, niet op individu-niveau
• Soort: Variatie gewenst
• Individu: Variatie kan nadelig zijn
o Doorgeven van erfelijke kenmerken aan het nageslacht
5.1 MUTATIES EN DNA SCHADE
• Eerste persoon die relatie tussen mutaties en röntgenstralen beschreef was Muller
o Kon zelfs aantonen dat de dosis verschil maakte
o => Hoe meer blootstelling, hoe meer kans om veranderingen in het DNA op te slaan
▪ Die veranderingen kunnen goed of slecht uitdraaien (individueel niveau: bv. Kanker
ontwikkelen)
• DNA-mutaties worden doorheen maanden/jaren opgestapeld in cellen
o Vaak kan het gebeuren dat er defecten worden opgestapeld in een cel, maar vaak is één
defect niet genoeg om aanleiding te geven tot kanker
▪ Drm stijgt incidentie op kanker ook met de leeftijd
o Ook ons immuunsysteem is zeer sterk om kankercellen uit ons lichaam te halen
o Achtergrondradiatie (bv. Radioactief radon): beetje straling is geen probleem, maar
opstapeling van straling kan problemen krijgen
• Andere factoren die effect hebben:
o Straling van de zon
▪ Zonnebanken ondertussen verboden
▪ Goed smeren
o Chronische ontsteking => weefselirritatie => vrijstelling van allerlei cytokine/inflammatoire
stoffen => invloed op ons DNA-systeem
o Toxische stoffen
▪ Taak van regering om daar een beetje controle over te houden
o Barbecueën
▪ Zorgt voor chemische stoffen in eten
▪ Verhoogd risico op darmkanker
o Roken
o Alcohol
▪ 10 pintjes per week is de limiet
• Mutatie vs Variant => niet te verwarren!!!
o Mutatie
▪ = Beschrijvende term voor chemische verandering in het DNA
o Variant
▪ = Beschrijvende term die een ‘afwijking’ van de meest voorkomende DNA-sequentie
benoemt (vergelijken => ten opzichte van een referentiesequentie)
▪ 5 klassen
• Klasse 1: veilig
• Klasse 2-4: onzeker
• Klasse 5: onveilig
, 5.2 MUTATIES OP NUCLEOTIDE NIVEAU
• Hoe
o Transities: van ene pyrimidine naar het andere of van het ene purine naar
het andere
o Transversies: van purine naar pyrimidine of omgekeerd
• Types mutaties:
o Deaminaties = aminogroep op cytosine wordt gehydrolyseerd →
aanleiding tot … (in dit voorbeeld uracil) → moet gerepareerd worden
▪ 100/cel/dag
▪ Wordt relatief goed herkend
• DNA: A T C G
o => cytosine naar uracil: uracil wordt niet
herkend in DNA en direct herkend en
aangepakt
o => 5-Methylcytosine naar thymine: moeilijker
fout herkend, want thymine is wel een onderdeel van het DNA
▪ Waarom hebben wij gemethyleerde cytosines in ons DNA?
• Er zijn veel plaatsen in ons lichaam waar zowel
cytosines als guanines als dicnucleotiden elkaar
opvolgen
= plaatsen waar DNA gemoduleerd kan worden
door histonen (epigenetica)
→ methylgroepen transfereren op DNA
→ zorgt veel compactere opwinding vh DNA op
histonen
→ Dit is een manier om genexpressie te laten
reguleren (hoe compacter het DNA opgewonden,
hoe moeilijker al die factoren erbij komen, hoe
moeilijker het is om genen te gaan overschrijven
en dus tot expressie te laten komen
➔ MAAR: dit zorgt voor meer kans op die deaminatie
▪ Eens herkend: moet gerepareerd worden
• Eens dat de cel gaat delen en de strengen gaan uit elkaar, is het te laat voor
reparatie, ofja voor überhaupt herkenning
o Depurinaties = purinegroep wordt uit DNA verwijderd
▪ 1000/cel/dag
o Waarom zo veel bij ons en andere zoogdieren?
▪ Warmbloedig + aquatisch milieu intern
▪ => geeft aanleiding tot spontane hydrolyse van dergelijke groepen
• ENU Mutagenesis screens
o Vroeger een specifiek proefdiermodel maken voor een bepaald genetisch defect was niet
eenvoudig
o Stappen:
▪ 1) Lieten op (♂) muizen en zebravissen een hoop N-Ethyl-N-Nitrosourea (ENU) los
▪ 2) Dat is iets dat zich gaat binden aan het thymine
▪ 3) Dat leidt tot omzetting van een thymine naar O4-ethylthymine
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller marthemoors. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.51. You're not tied to anything after your purchase.