Summary
Samenvatting humane moleculaire genetica
- Course
- Institution
samenvatting van vooral de cursus (soms extra uitleg adhv de dia's)
[Show more]
Seller
Follow
laurinevandewiele92
Content preview
HUMANE MOLECULAIRE GENETICA1. Humaan genoom en genetische variatie
1.1 complexiteit en organisatie van het genoom
- ontrafelen DNA structuur en menselijke chromosomenkaart
o watsen en crick molecualire structuur van DNA
o moleculaire genetica = ontrafeling dubbele helix waaruit DNA is opgebouwd is
o centrale dogma= DNA rna eiwit
o 1956 door levan en tjio genoom uit 46 chromosomen= cytogenetica
o 1959 door lejeune: downsystroom heeft extra chromosoom 21 chromosoom is
drager van erfelijk materiaal
Nucleotiden zijn opgerold rond histonen
o Genexpressie controleert aan de hand van transcriptiefactoren de modificatie van
histonen
o Door nieuwe technologien genen lokaliseren en identificeren, varianten opsporen
(via vergelijking met referentiegenoom) (pcr, sanger sequencing)
Hierdoor humaan genoom project om humaan genoom in kaart te brengen
(uitgevoerd door francis collins)
- Functionele en structurele opbouw van humaan genoom
o Humane genoom = som erfelijke en genetische informatie onder vorm DNA in mens
o Grootste deel informatie in nucleair DNA, klein deel in mitochondriaal DNA
o 1.22%= coderend DNA, rest is niet coderend DNA
o Exonen= eiwit-coderend in genen dienen als mRNA te genereren (transcriptie
waarbij pre-mrna splicing ondergaat exon van intron (niet coderend DNA)
onderscheiden, hierna kan nog translatie naar polypeptideketen eiwit)
o Niet coderend DNA niet tot eiwitten omgezet maar hebben regulatorische functie
Sequentie met invloed op splicing:
Coderende sequenties aan elkaar door intronen via pre mrna splicing
wordt intronen weg (zie hierboven)
Fouten in splicing= fouten in DNA= genetische aandoening
Regulatorische sequenties
Controle van genexpressie = basis
Cis-regulatorische netwerk van gen intergenische en intragenische
elementen
In gen = core of basale promotor minimale regio nodig om transcriptie te
initieren
Proximale promotor= cis regulatorische elementen en transcriptiefactoren
kan binden, soms verder ook distale promotors en cre (kunnen cis binden en
bevatten promotor, enhancer, silencer en insulator
(cis= DNA sequentie op zelfde chromosoomstrang als gen dat ze regulaeren
ook in introns terugvinden kunnen acitviteit van aangrenzende genen
beinvloeden door transcriptie ervan te bevorderen of te remmen)
5’ en 3’ onvertaalde UTR regio’s
5’ meerdere cre om translatie te reguleren
, 3’ stabiliteit, polyadenylatie en correcte localisatie van mrna beivloeden
en kan bindingsplaats van mirna beindlovden (nodig voor correcte vorming
poly A staart voor stabiliteit
o Genen en promotor en enchancer in TAD= topological associated domains (100kb en
5Mb (gevormd door chromatine lussen door cohesine)
1.2 humane genetische variatie
- basisbegrippen
o genetische variatie door verandering in basensequentie van humaan genoom
o vooral monogenische aandoeningen (variatie in een enkel gen) functie genproduct
of eiwit veranderd
o meestal in coderende genen
o pathogene varianten= variatie die ziekte veroorzaakt
o SNV= single nucleotide variant (5 miljoen genetische veranderingen per humaan
genoom) (heel klein percentage is ziekteverwekkend
o Basistermen
Genetische variant= verandering in DNA sequentie (in lichaamcellen)
Germinale of constitutionele variant= genetische variant in germinale cellen
die doorgegeven kan worden
Somatische variant= variatie enkel in somatische cellen en kan niet
doorgegeven worden
De novo variant= in individue teruggevonden maar niet in ouders
+- 64 de novo varianten per humaan genoom
Polymorfisme of benigne variant= variant zonder fenotype
Causale variant of pathogene variant= variant met fenotype
Mutatie= proces waarbij DNA variant ontstaat
Genlocus= locatie op chromosoom
Allel= DNA sequentie of variatie van gen
Per genlocus 2 allelen genotype
(mucoviscidose = variatie in CFTR locus =f508del/f508Del= twee mutante
allelen vormen samen genotype= homozygoot
- Classificatie genetische variatie
o Moleculaire pathologie single gene variatie
o Puntmutatie= basepaarsubstities= SNV
o Chromosomale afwijkingen (microscopisch zichtbaar)
Klinische cytogenetica
Deletie, translocatie
o Basepaarsubstituties (SNV)
Vervanging nucleotide
Transitie= verandering purine naar purine of pyrimidine naar pyrimidine
Transversie= purine naar pyrimidine of pyrimidine naar purine
Transitie komt vaker voor
Substitutie ingedeeld in verschillende categorieen
Silentieuze of synonieme verandering geen aminozuurverandering
Door degeneratie (afbraak) van genetische code meerdere codons
voor zelfde aminozuur
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laurinevandewiele92. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.38. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53022 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now