Class notes
Colleges Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1
- Course
- Institution
DIt zijn colleges van MWO 1
[Show more]
Seller
Follow
nrdaalman1
Content preview
OpeningscollegeKwalitatief onderzoek:
Doel = meer, diepgaande en gevarieerde informatie verkrijgen over perspectieven, gedrag,
motieven en ervaringen van onderzochten
- Observeren
Gedrag
- Vragen (open)
Ervaringen
Betekenissen
Meningen
Voorkeuren
Kwantitatief onderzoek
Doel = verklaren, kwantificeren
Meten staat centraal
Vaak gesloten vragen en objectieve testen
Obervationeel onderzoek:
- Patiënt-controle
- Cohort
Experimenteel
Fundamenteel onderzoek
- genereren van nieuwe kennis over processen of structuren
- Voornamelijk in het laboratorium
- In vivo, in vitro
- Qua analysetechnieken veel overlap kwantitatief onderzoek
Stambomen, vorming van overerving, aanpak in spreekkamer en fenotypering, deel 1
meer dan 10.000 ziektes bij mens monogeen (sterk genetisch bepaald)
- 40% an gezondheidszorg kinderen
- herkenbaar (in patiënt of zijn DNA)
- belang voor prognose en familie
vrijwel alle aandoening genetische bijdrage, gemiddeld 49%
, - vb: astma 53%, depressie 34%, diabetes 50%
- multifunctioneel: meerdere genen
1 op 17 nederlanders heeft een zeldzame ziekte
Hoe pak je dat aan
- klacht → anamnese
- familieanamnese!
- stamboom tekenen
- herkenning overervingspatroon
- soms medische gegevens opvragen
- lichamelijk onderzoek
- herkenning aandoening?
- literatuur (pubmed)
- databases
- genetische diagnostiek
- diagnose
stambomen en overervingspatronen
Genetische fenomenen: anticipatie
Man links en vrouw
rechts!: generaties met
romeinse cijfers en van links naar rechts 1,2 enz
Autosomaal dominant (AD)
- meerdere generaties aangedaan
- man-man overdracht
- mannen en vrouwen aangedaan
- gemiddeld 50% aangedaan
Complicerende factoren
- de novo mutaties → ziekte niet bij ouders aanwezig, wel bij kind het is een nieuwe
mutatie
, - variabele expressie → Wanneer de ene persoon in de familie een aangeboren
hartafwijking heeft en de ander een kleine lengte en slechthorendheid ten gevolge
van dezelfde familiaire ziekte aanleg.
- verminderde/incomplete penetrantie → wanneer een ziekte niet tot uiting komt bij een
familielid die de ziekte aanleg wel draagt bij een AD aandoening.
- kan leeftijdsafhankelijk zijn, veel aandoeningen op latere leeftijd (kanker)
- anticipatie
- fenomeen wat optreedt bij genetische aandoeningen die veroorzaakt worden
door een verlengde repeat (repeat expansie)
- een verlengde repeat wordt instabiel en kan zich in opeenvolgende
generaties verlengen
- soms met name verlenging vanaf vader of vanaf moeder
- vb: ziekte van Huntington
- beperkte familieanamnese
- kiemcel mozaïek
- imprinting
- repeat ex
autosomaal recessief (AR) is niet geslachtsgebonden
- 1 generatie aangedaan
- zowel mannen als vrouwen zijn aangedaan
- ongeveer 25% is aangedaan
Cave: consanguiniteit (familie van elkaar krijgt kinderen), founder populaties (lijkt op
dominante erfgang)
- nasreen: 1e kind gezonde ouder. Neef-nicht
- zwangerschap en geboorte normaal
- ALGO gehoorscreening: afwijkend
- aangeboren gehoorverlies
Consanguiniteit en aangeboren aandoeningen. Wat is de kans op een aangeboren afwijking
als ouders neef-nicht zijn → 4%
Is DNA onderzoek in dit geval zinvol → ja
In welk percentage is aangeboren doofheid/slechthorendheid genetische bepaald(AR) →
80%
206 genen die je kunt nakijken: voor slechthorendheid
, X-gebonden (dominant/recessief) → ligt op x of y chromosoom. X-gebonden alleen als je
op beide Xen hebt als vrouw en bij man al op 1X want
die heeft maar 1x
X gebonden recessieve overerving
- alleen mannen aangedaan
- meerdere generaties aangedaan
- geen man op man overerving
- alleen vrouwelijke draagsters
Cave: milde expressie in vrouwen
Duchenne spierdystrofie: progressief je spieren
zwakker worden
X gebonden dominante overerving
- voor mannen uiting als X-gebonden recessief
- alle dochters van aangedane man aangedaan
- geen man op man overdracht
- soms lethaal bij mannen
Y gebonden
- alleen mannen aangedaan
- alle zonden van aangedane mannen erven aanleg
- vaal mannelijke fertiliteit
mitochondrieel → it in t mitochondriën
- 37 genen
- 100K tot 1000K mtDNA moleculen in een eicel
- maternale overerving
- alle kinderen aangedaan bij aangedane moeder
- geen man kan t doorgeven op volgende generatie
multi genetisch/multifactorieel
Stambomen, vormen van overerving, aanpak in spreekkamer en fenotypering deel 2
Komt een patiënt bij de dokter
- anamnese
- Lichamelijk onderzoek
- Bloedafname
- Stamboom tekenen
- Search
- Diagnostiek
Het draait om de relatie van fenotype genotype.
Genotype = genetische kenmerken (DNA)
Fenotype= waarneembare kenmerken bij het individu:
- ziekte
- Dysmorfie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller nrdaalman1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.71. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now