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Sumario Embriologia
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Resumen señalización y regulación molecular
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camilalucero
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desactivación del cromosoma X de la mujer y también del sellado delINTRODUCCIÓN A LA SEÑALIZACIÓN Y LA REGULACIÓN genoma,donde se reprime la expresión de un gen paterno o materno.
Mediante el empalme alternativo,que elimina diferentes intrones mediante
MOLECULARES empalmosomas,es posible producir diversas portienas a partir de un mismo
Durante el último siglo, la embriología ha pasado de ser una ciencia de gen.La proteinas fabricadas de esta manera reciben el nombre de isoformas
observación a ser una ciencia que incorpora los avances moleculares y de empalme o variante de empalme.A si mismo las proteínas se pueden alterar
tecnologicos mas sostificados.Juntas la observacion y las técnicas más modernas mediante modificaciones postraduccionales ,como la escisión y la fosforilación.
permiten entender con más claridad el origen del desarrollo normal y anormal La introducción es el proceso por el cual un grupo de células o tejidos (el
y, a su vez,indican formas para prevenir y tratar las anomalías congénitas.En inductor) hace que otro grupo de células o tejidos (el inducido) cambien su
este aspecto,el conocimiento sobre la función de los genes ha ofrecido a la destino.La capacidad de responder se llama competencia y debe ser conferida
materia planteamientos completamente nuevos. por un factor de competencia.En muchos fenómenos inductivos se dan
En el genoma humano existen aproximadamente 23000 genes,pero estos genes interacciones epiteliomesenquimatosas.
codifican unas 100000 proteínas. Las vías de transducción de señales están formadas por una molécula
★ Los genes se encuentran en un complejo de adn y proteínas llamados señalizadora y un receptor.El receptor generalmente se extiende por la
Cromatina, cuya unidad estructural es el nucleosoma. membrana celular y se activa al unirse a su ligado especifico.La activacion
★ La cromatina se presenta fuertemente enrollada en forma de cuentas habitualmente requiere la capacidad de fosforilar otras proteínas,la mayoría de
de nucleosomas en una cadena y recibe el nombre de heterocromatina. las veces mediante una cinasa.Esta activación establece una cascada de
Para que pueda realizarse la transcripción , el ADN debe desarrollarse de las actividad enzimática entre las proteínas que acaba activando un factor de
cuentas y formar eucromatina.Los genes residen en las cadenas de ADN y transcripción para el inicio de la expresión génica.
contienen unas regiones que pueden traducirse en proteínas llamadas exones y La señalización entre las células puede ser:
unas regiones llamadas intones.Un gen típico también contiene una región ● Paracrina:participàn factores difusibles
promotora que se une a la ARN polimerasa para que se inicie la ● Autocrina:participan factores no difusibles
transcripción;un punto de inicio de la transcripción que designa el primer Las proteínas responsables de la señalización paracrina reciben el nombre de
aminoácido de la proteína;un cordón de parada de la traducción y una región 3` factores paracrinos o factores de crecimiento y diferenciación (CDF).Existen
no traducible que incluye una secuencia que ayuda a estabilizar el RNm.L ARN cuatro familias principales de GDF:
polimerasa se une a la región promotora, que generalmente contiene la ● Familia de lo factores de crecimiento de los fibroblastos FGF
secuencia TATA o caja TATA.Esta unión requiere unas proteínas adicionales ● Familia de las proteínas WNT
llamadas factores de transcripcion.La metilacon de la citosina en la region ● Familia de Hedghog
promotora silenciar los genes e impide la transcripción.Este proceso es el ● Familia del factor de transformación del crecimiento B TGF-B
encargado de la desactivación del cromosoma X, donde se silencia la expresión Además de proteínas los neurotransmisores como serotonina y noradrenalina
de genes e impide la transcripción .Este proceso es el encargado de la actúan a través de señales paracrinas, sirviendo como ligandos y enlazando a
receptores para generar respuestas celulares específicas.Entre los factores
,autocrinos se pueden encontrar productos la matriz extracelular,ligandos unidos Mitosis
a la superficie de las células y comunicaciones directas entre células. Mitosis es el proceso por medio del cual se divide una célula, para dar origen
a dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre.Cada célula hija
recibe 46 cromosomas. Antes de iniciarse la mitosis, un cromosoma duplica su
gametogenesis:transformacion de las celulas ADN. Durante esta fase los cromosomas son extremadamente largos, se
difunden a lo largo del núcleo y no pueden reconocerse con el microscopio
germinales en gametos femeninos y masculinos óptico
Celulas germinales primordiales profase:los cromosomas empiezan a enrollarse, contraerse y condensarse,
El desarrollo empieza con la fecundación, proceso mediante el cual el gameto procesos que marcan el inicio de la. Ahora cada cromosoma consta de dos
masculino –el espermatozoide- y el gameto femenino –el ovocito– se unen para subunidades paralelas: cromátidas, que se juntan en una región estrecha común
producir un cigoto. Los gametos derivan de las células germinales primordiales a ambas llamada centrómero. A lo largo de la profase los cromosomas
(CGP) que se forman en el epiblasto durante la segunda semana, cruzan la continúan condensándose, acortándose y engrosando
línea primitiva durante la gastrulación y migran hacia la pared del saco vitelino . prometafase: podemos identificar las cromátidas
En la cuarta semana estas células comienzan a migrar del saco vitelino a las metafase: los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y su estructura
gónadas en desarrollo, donde llegan al final de la quinta semana.. En doble se vuelve visible
preparación para la fecundación, las células experimentan la gametogénesis, anafase:el centrómero de cada cromosoma se divide, acompañada por la
proceso que incluye la meiosis para reducir la cantidad de cromosomas y la migración de cromátidas a los polos opuestos del uso.
citodiferenciación para completar la maduración. telofase los cromosomas se desenrollan y alargan, general la envoltura nuclear
se restablece y el citoplasma se divide .
Teoria cromosomica de la herencia ★ Las células hijas reciben la mitad del material cromosómico duplicado,
Ciertos genes en los cromosomas heredados del padre y de la madre así que conservan el mismo número de cromosomas que la célula
determinan las características de un nuevo individuo. El ser humano tiene madre.
aproximadamente 23 000 genes en 46 cromosomas. Los genes de un mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos y por eso se les llama genes ligados. Meiosis
En las células somáticas los cromosomas aparecen agrupados en 23 pares Meiosis es la división celular que tiene lugar en las células germinales para
homólogos para producir el número diploide de 46. Hay 22 pares de producir gametos masculinos y femeninos: espermatozoides y ovocito.La meiosis
cromosomas –los autosomas– y un par de cromosomas sexuales. Si el par requiere dos divisiones celulares –meiosis I y meiosis II– para reducir el número
sexual es XX, el individuo será genéticamente femenino; si el par es XY , será de cromosomas al número haploide de 23. Igual que en la mitosis, las células
genéticamente masculino. Un cromosoma de cada par proviene del gameto germinales masculinas y femeninas duplican su ADN al comenzar la meiosis I,
materno u ovocito y uno del gameto paterno o espermatozoide. Así, pues, un de modo que cada uno de los 46 cromosomas se duplica en sus cromátidas
gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas y la unión de gametos hermanas. A diferencia de lo que ocurre en la mitosis, los cromosomas
durante la fecundación restablece el número diploide de 46. homólogos se alinean en pares, proceso conocido con el nombre de sinapsis. El
, emparejamiento es exacto y punto por punto, salvo la combinación XY. En primarios. En el séptimo mes muchos ovogonios se vuelven atrésicos y sólo los
seguida los pares homólogos se separan en dos células hijas, convirtiendo así el ovocitos primarios permanecen rodeados de una capa de células foliculares
número diploide en haploide. Poco después la meiosis II separa las cromátidas derivadas del epitelio celómico del ovario (Fig. 2.17). Juntos forman el folículo
hermanas. Entonces cada gameto contendrá 23 cromosomas. primordial. En la pubertad, una reserva de folículos en crecimiento se recluta y
● Entrecruzamiento se mantiene gracias a una fuente limitada de folículos primordiales. Así, pues,
Los entrecruzamientos, procesos críticos de la meiosis I, son el intercambio de cada mes entre 15 y 20 folículos empiezan a crecer y al madurar
segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos emparejados Los transitan por tres fases: 1) primaria o preantral, 2) vesicular o antral y 3)
segmentos se rompen intercambiándose como cromosomas homólogos individuales. vesicular madura o del folículo de De Graaf. El ovocito primario permanece en
A medida que se realiza la separación, los puntos de intercambio quedan unidos la profase de la primera división meiótica hasta que está maduro el folículo
de manera temporal y constituyen una estructura parecida a una X: un secundario. En este momento una descarga de la hormona luteinizante (LH)
quiasma . Los aproximadamente 30 a 40 entrecruzamientos (uno o dos por estimula el crecimiento preovulatorio: la meiosis I está completada; se forman el
cromosoma) en cada división meiótica I son muy frecuentes entre genes lejanos ovocito secundario y el corpúsculo polar. Entonces el ovocito secundario se
en un cromosoma. Al terminar las divisiones meióticas: n Aumenta la variabilidad detiene en la metafase de la meiosis, aproximadamente 3 horas antes de la
genética mediante: n el entrecruzamiento que redistribuye el material genético, ovulación para completar esta división celular después de la fecundación.
n la distribución aleatoria de cromosomas homólogos entre las células hijas. n Espermiogenesis
Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas, con lo cual En el varón las células primordiales permanecen en estado latente hasta antes
se restablece en la fecundación el número diploide de 46. de la pubertad y sólo entonces se diferencian en espermatogonios. Estas
Corpúsculos polares células precursoras dan origen a los espermatocitos primarios que en dos
También durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, divisiones meióticas sucesivas producen cuatro espermátidas (Fig. 2.5). Las
cada una con 22 cromosomas más un cromosoma X . Sólo uno de ellos se espermátidas pasan por una serie de cambios (espermiogénesis) (Fig. 2.24),
transformará en un gameto maduro: el ovocito. Los tres restantes, los entre ellos: 1) formación del acrosoma, 2) condensación del núcleo, 3) formación
corpúsculos polares, reciben poco citoplasma y degeneran en el desarrollo del cuello, de la pieza intermedia y la cola, 4) desprendimiento de la mayor
ulterior. De modo análogo, un espermatocito primario produce cuatro células parte del citoplasma. Un espematogonio tarda aproximadamente 74 días en
hijas, con 22 cromosomas más un cromosoma X y dos con 22 cromosomas más convertirse en espermatozoide maduro.
un cromosoma Y .Pero los cuatro llegarán a ser gametos maduros a diferencia
de lo que ocurre en la formación de ovocitos.
Ovogenesis
En la mujer la maduración desde la célula germinal primitiva hasta el gameto
maduro, llamado ovogénesis, comienza antes del nacimiento; en el varón recibe
el nombre de espermatogénesis e inicia en la pubertad. En la mujer las células
germinales primordiales producen ovogonios. Tras varias divisiones mitóticas
algunos de ellos se detienen en la profase de la meiosis I para formar ovocitos
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