De samenvatting is een combinatie van notities tijdens de les, ppt's en de cursus. Deze samenvatting is specifiek gebaseerd op de algemene pathologie. Het vak wordt gegeven door Ancy Leroy.
Algemene pathologie
1 Inleiding
Pathologie = wetenschappelijke studie van ziekte
1.1 Wat is ziekte
Ziekte = stoornis van de normale functies, gevoel van onwel bevinden.
Mens functioneert in 3 sferen die een dynamisch geheel vormen
Somatische sfeer (lichamelijk)
Psychische sfeer (geestelijk)
Sociale sfeer (omgeving, maatschappelijk)
1.2 Ziekteoorzaken
Endogene ziekteoorzaken
Aangeboren of congenitale afwijkingen.
Exogene ziekteoorzaken
Afwijking of ziekte veroorzaakt door invloed van buitenaf.
1.2.1 Endogene ziekteoorzaken
Erfelijke aandoeningen
Fout in het DNA dat in al onze celkernen zit onder vorm van chromosomen.
Chromosomen bevatten alle info voor al onze functies en eigenschappen.
Numerieke chromosoomafwijkingen
Wijken af in aantal
Trisomie 21 of Downsyndroom
Trisomie 13
=Pateau syndroom
Trisomie 18
=Edwards syndroom
Monosomie X
=Turner syndroom (enkel bij meisjes)
47, XXY
=Klinefelter syndroom
Structurele chromosoomafwijkingen
Wijken af in structuur, komen vaak in 1 gen voor.
Deletie
=verdwijnen chromosomaal fragment.
Duplicatie
=verdubbelen chromosomaal fragment.
Inversie
=omkering chromosomaal fragment.
Insertie
=invoegen chromosomaal fragment in ander chromosoom.
Translocatie
=verplaatsing chromosomaal fragment naar ander chromosoom.
Dominant
Komt altijd tot uiting.
Recessief
Komt tot uiting als de afwijking op beide chromosomen van het paar aanwezig is.
1
,Aangeboren, niet erfelijke aandoening
Afwijking door schadelijke inwerking op de foetus.
Teratogeen effect = misvormde invloed op de foetus.
Schadelijke inwerking door
Infecties
=besmetting van de moeder
Stralen
=röntgenfoto’s zoveel mogelijk vermeiden
Chemisch
=medicatie, alcohol, drugs
Zuurstoftekort
Bij bevalling
Erythroblastosis foetalis
=ziekte van foetus die door rhesusantagonisme tussen moeder en kind.
1.2.2 Exogene ziekteoorzaken
Fysische ziekteoorzaken
Trauma
Temperatuur
Luchtdruk
Geluid – tinnitus
Elektriciteit
Straling
Chemische ziekteoorzaken
Kapper
Caustisch – lokale inwerking
Intoxicatie – algemene inwerking
Voeding als ziekteoorzaak
Tekort en te veel voedsel is schadelijk
Fouten in samenstelling kunnen ziekte veroorzaken
Biologische ziekteoorzaken
Door binnendringen en vermenigvuldigen van levende organismen. Infectie.
Psychische ziekteoorzaken
Lichamelijke klacht of functiestoornis.
Soms ligt psychische disfunctioneren aan de basis.
2. Erfelijke aandoeningen
2.1 Kenmerken
2.1.1 Schisis
Definitie
Congenitaal sluitingsdefect van bovenlip
Uni- en bilateraal mogelijk
Gebruikte termen
Cleft lip met of zonder cleft palate.
Cheiloschisis: lipspleet
Cheilognatoschisis: lip-kaakspleet
Cheilognatopalatoschisis: lip-kaak-verhemeltespleet
2
, Symptomen
Enkel- of dubbelzijdige spleet in bovenlip.
Gevolgen voor voeding, spraak en kaak- en gebitsontwikkeling
Bijkomende verschijnselen
Sluitingsdefect van kaak of harde verhemelte.
Behandeling
Multidisciplinaire schisisteam
Frequentie
1/600 geboorten
Overerving
Multifactorieel
2.1.2 Microcefalie
Definitie
Te kleine schedeloptrek, os frontale kleiner dan normaal
Oorzaken
Infecties
Symptomen
Klein neurocranium - hersenschedel
Bijkomende verschijnselen
Mentale retardatie – mentale achterstand
Structurele hersenafwijking
Intra-uteriene groeiretardatie
Aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen
Behandeling
Geen causale therapie mogelijk
2.1.3 Hydrocefalie
=waterhoofd
Definitie
Toename vloeistofvolume in hersenventrikels.
Te grote schedelomtrek
Symptomen
Toename schedelomvang
Prominerend voorhoofd
Verwijde schedelnaden
Bomberende voorste fontanel
Uitgezette schelvenen
Sunset-fenomeen (bovenste helft iris zichtbaar)
Hoofdpijn
Braken
Convulsies (spierkramp)
Sufheid
Bijkomende verschijnselen
Ontwikkelingsachterstand
Papiloedeem
Retinabloedingen
Opticusatrofie (verkleinen oogzenuw)
Convergent scheelzien
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ruhnerogiers. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.01. You're not tied to anything after your purchase.
