Summary
Samenvatting SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
- Course
- Institution
SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
[Show more]
Seller
Follow
meryemel
Content preview
GENOOM REVOLUTIEI. Genetisch materiaal
Genetica omvat monogene (Mendeliaanse) Genetica en complexe genetica:
– Monogene (Mendeliaanse) aandoeningen en kenmerken: (muco)
• Grotendeels ontrafeld, doch zeldzaam
• Vele diagnostische mogelijkheden, (gen)therapie erg beperkt
– Complexe aandoeningen en kenmerken: (Alzheimer)
• Complexe genetica staat nog in de kinderschoenen en komen frequent voor
• De onderliggende genetica voor complexe ziektes is slechts voor een klein stuk begrepen (missing
heritability)
• Men begint complexe kenmerken zoals gedrag, lichaamslengte, faciale kenmerken, … stilaan te
ontrafelen.
Het lichaam bestaat uit heel veel cellen met een identieke DNA-inhoud in de chromosomen. Het is zo dat de
genetische code gelijk blijft in elke cel, maar de epi genetische code verschilt.
Het basisprincipe van de genetica: “We hebben 46 chromosomen waarvan we eentje van de moeder hebben en
de andere van de vader. Tijdens de meiose wordt dit aantal gehalveerd (=reductiedeling) waarop de bevruchting
volgt.”
II. Watson en Crick
Ontrafelden de dubbele helix structuur van het DNA. DNA bevat suikerfosfaatruggen met de basen A, G, T en C.
Semi conservatieve replicatie: 1 streng is nog van de oude DNA streng en is dus behouden, de andere wordt
nieuw bijgemaakt.
III. Autosomaal Recessief (25% kans op overgave aan nakomelingen)
Herhalingsrisico: 25% kans op ARZ. Gemiddeld zullen ¼ drager zijn. ½
komt van moeder en ½ van vader.
Er zijn heel veel genen die niet coderen voor de vorming van een eiwit en
waarbij RNA dus een regulatorische functie heeft (=Structurele eiwitten).
Voor monogene ziektes (=ziektes door 1 gen) is het meestal een eiwit
coderend gen dat wordt aangepast. 75% bij deze ziekte hebben hier dus
niet heel veel last van omdat ze met hun gezonde chromosoom het halve
eiwit aanmaken, wat meestal genoeg is. Een niet-werkend eiwit is meestal
ernstig omdat je geen eiwit hebt en waardoor je ziek wordt.
Voorbeeld: Mucoviscidose: meest voorkomende ARZ in Europa, hier wordt er vooral taai slijm gevormd in de
longen met veelvuldige infecties. Dit is ook een ziekte met extreem veel dragers. Er wordt daarom een carrier
screening gedaan omdat je wil weten of jij en je partner carrier bent bij een eventuele kinderwens. Om te
voorkomen dat je kind met deze ziekte zou kunnen geboren worden.
Q: Koppel met beide carrier?
A: Pre-implantatie diagnose: IVF (=proefbuisbevruchting). Via
PCR kan je een cel verwijderen en op 1 van de cellen een controle
stellen of ze zijn aangetast of niet. De aangetaste worden niet
terruggeplaatst (>< niet aangetaste).
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller meryemel. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.11. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
60904 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now