De mens heeft 46 chromosomen, 23
paren. Op chromosomen zitten genen.
1 gen bevat een code voor 1 eiwit aan
te maken. Chromosomen zijn
opgebouwd uit DNA, een dubbele helix
van 2 complementaire strengen.
Chromosomen en chromatine
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar à 2 m
• Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek à
chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
Uiteinde telomeer
• Zusterchromatiden of chromatiden, 2 delen
• Rond histonen gedraaid à korter en dikker
Histon = positief geladen kerneiwit, bestaat uit positieve AZ. Zo kan DNA heel compact
opgewonden worden. DNA wordt dus rondom deze AZ gewonden.
Karyogram van de mens
• 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende
exemplaren
• Homologe chromosomen
• 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
1|Pagina
, Deze licht-microscopische preparaten worden standaard gemaakt van lymfocyten in de
metafase die met Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de
chromosomen heeft plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
In metafase zijn chromosomen als delingschromosomen zichtbaar. Worden geordend op
grootte. Grootste heeft laagste nummer(1).
Bv. syndroom v Down. Dat is nr 21, is maar een klein chromosoom. Bij Down hebt je een
extra chromosoom 21. Doordat dit maar een klein chromosoom is, is dit levensvatbaar.
Stel dat je 1 dubbel zou hebben, is het grootst, is niet levensvatbaar.
Ordeningscriteria
Plaats van centromeer: meta-, sub-, en acrocentrisch
Korte arm :p
Lange arm :q
Metacentrisch : centromeer in het midden
Submetacentrisch : 1 v/d armen is langer
Acrocentrisch : soort wasknijper, hele kleine korte arm en vooral lange armen.
Bandenpatroon
Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA. Chromatine dat niet echt gebruikt
wordt
Euchromatine = lichtere stroken. Bevat coderende informatie. Toegankelijk voor
enzymen die uiteindelijk eiwitten maken.
Bandnummers:
- Bv 7q36
o Lange arm van chromosoom 7, 6e band van
zone 3
3 exemplaren
chromosoom 21,
downsyndroom
2|Pagina
,Bouwstenen: nucleotiden
Fosfodiësterbinding:
De fosfaatgroep op de 5’
positie wordt verbonden
met de hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het
vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’
einde een hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-keten.
Structuur van DNA
Circulair DNA in mitochrondriën, plasmiden, bacterieel
chromosoom en in chloroplasten.
3|Pagina
, Watson-Crick basenparen
A–T
C–G
Waarom is er bij het A—T paar geen 3e H-brug tussen het H-atoom op adenine en het O-
atoom op thymine?
- De H is niet voldoende geladen. H staat op C en niet op N. waardoor er minder
elektronen van H naar C worden getrokken. Dus H is niet zo + geladen
- Verbreken C-G kost dus meer energie
Secundaire DNA-structuur
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Hoe zie je dat het rechtsdraaiend is?
Van boven naar beneden kloksgewijs draaien =
rechtsdraaiende helix
Kleine en grote groef
Tertiaire structuur
- Interactie met histonen =
eiwitten!, samen: chromatine
- Heterochromatine: compact DNA, niet actief
- Euchromatine: minder compact DNA, actief
In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen
4|Pagina
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller km99. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.04. You're not tied to anything after your purchase.