Fenotype = alle waarneembare fysische en fysiologische eigenschappen. Verschijningsvorm.
Het is het resultaat van de genetische aanleg (het genotype) en de invloed daarop van
milieufactoren.
Genotype = Genetische compositie van organisme. De totale set van allelen van het individu.
De levenscyclus van de mens beschrijven met de juiste terminologie.
Het DNA van een eukaryoot zit in chromosomen in de nucleus van de cel. Elk chromosoom
bestaat uit een enkel lang DNA molecuul. Een chromosoom bevat honderden genen.
Wij erven één chromosoom van een paar van elke ouder. De 46 chromosomen in onze
somatische cellen zijn dus eigenlijk twee sets van 23 chromosomen, een maternale set van
onze moeder en een paternale set van onze vader.
Hoeveel chromosomen in een enkele set voorkomen word weergegeven met ‘’n’’. Elke cel met
twee chromosomen sets is een diploïde cel en heeft dus 2n. Voor mensen is het diploïde
nummer dan 2n = 46.
De gameten (eicellen en zaadcellen) bevatten een enkele set chromosomen, dit zijn haploïde
cellen. Voor mensen is het haploïde nummer n = 23. De 23 chromosomen bestaan uit 22
autosomen en een enkel geslachtschromosoom. Een niet bevruchte eicel bevat een X
chromosoom, een zaadcel bevat een X of een Y chromosoom.
Levenscyclus
De menselijke levenscyclus begint wanneer een
haploïde zaadcel van de vader samenkomt met de
haploïde eicel van de moeder, bevruchting. Het gevolg
hiervan is een zygoot, een bevruchte eicel. Een zygoot
is diploïd want het bevat twee haploïde sets
chromosomen.
De gameten zijn ontstaan door meiose. Meiose is een
speciaal type celdeling die alleen plaatsvindt in de
geslachtscellen. Het doel van meiose is de
chromosomen van een cel halveren, dit is nodig omdat
er anders teveel chromosomen in de celkern zijn bij de
nakomelingen. Door de meiose bevatten de gameten
dus 1 set van 23 chromosomen. Bij de bevruchting
worden dit weer twee sets van 23 chromosomen en dit
blijft zich bij elke generatie herhalen.
De bevruchting en meiose wisselen elkaar af in de
levenscyclus om zo een constante hoeveelheid
chromosomen in een organisme te behouden bij elke
generatie. Bevruchting en meiose zijn de kenmerken
van seksuele voortplanting. De haploïde en diploïde
fase in de levenscyclus zorgt voor genetische variatie.
, Het principe van een karyotypering en een karyogram 'lezen'
Een karyogram is een afbeelding van de chromosomen van een organisme. De chromosomen
worden in homologe paren op een rij gelegd beginnend bij de langste chromosomen. Homologe
chromosomen kunnen herkend worden doordat ze dezelfde lengte, centromeer positie en
kleuring hebben. Beide chromosomen van elk paar dragen genen die coderen voor dezelfde
karakters.
De chromosomen bevatten twee zusterchromatiden van de moeder en twee van de vader.
Door een karyogram te maken kan er bekeken worden of er sprake is van een afwijkend
chromosomen aantal. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van een trisomie (3 autosomen i.p.v. 2) op
chromosoom 21, dit is het syndroom van down.
Als er meerdere geslachtschromosomen zijn, bijvoorbeeld XXY, is er sprake van Klinefelters
syndroom.
Karyotypering maken
Om een karyotypering te maken worden witte bloedcellen gebruikt omdat hier veel cellen van
zijn en ze snel delen, hierdoor kun je ze op kweek zetten met groeifactoren.
De cellen moeten in de metafase zitten, dit wordt gedaan door de celcyclus te remmen door
bijvoorbeeld vinblastine te gebruiken. Door vinblastine worden de microtubuli niet goed
gevormd waardoor de cel niet verder in de celcyclus kan en dus in de metafase blijft hangen.
De chromosomen worden aangekleurd met de Griemsa kleuring, maar kunnen ook met
fluorescentie gekleurd worden om specifieke chromosomen zichtbaar te maken. De
chromosomen worden na de foto gesorteerd op basis van lengte, bandenpatroon enz.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Deempio. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.34. You're not tied to anything after your purchase.
