Het genetisch vastliggen van het geslacht, hoe geslachtsgebonden eigenschappen
overerven en X in-activatie.
Mensen en andere zoogdieren hebben twee geslachtschromosomen, X en Y. Het Y
chromosoom is een stuk kleiner dan het X chromosoom. Mensen met XX chromosomen
ontwikkelen een vrouwelijke anatomie, mensen met XY een mannelijke anatomie.
Tijdens de meiose scheiden de geslachtschromosomen. Elke eicel
krijgt een X chromosoom, maar in de zaadcellen van een man krijgt de
helft een X chromosoom en de andere helft een Y chromosoom.
Een vrouw heeft altijd een X aan het nageslacht, de man kan een X of
een Y geven en ‘’bepaald’’ hierbij het geslacht van de nakomeling. De
kans dat de man een Y doorgeeft is 50%.
Het Y chromosoom heeft veel gedupliceerde genen waardoor er maar
25 verschillende eiwitten op zitten. Hiervan zijn er 12 genen voor de
testes ontwikkeling. Omdat er zo weinig genen op het Y chromosoom
zitten zijn er bijna geen aandoeningen die vanaf het Y chromosoom
doorgegeven kunnen worden.
Er zijn meerdere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van biochemische, fysiologische en
anatomische eigenschappen die geassocieerd worden met mannen of vrouwen. Doordat er
zoveel genen bij betrokken zijn, zijn er veel variaties mogelijk. Sommige individuen hebben meer
dan twee geslachtschromosomen, of hebben gemixte kenmerken van de geslachten.
Overerving X gebonden genen
Waarbij Y chromosomen vooral voor de sekse en rol spelen, hebben X chromosomen veel genen
die niet betrokken zijn bij de sekse. Vaders geven alle X gebonden allelen aan hun dochter over
maar aan geen van hun zonen. Moeders kunnen X gebonden allelen doorgeven aan hun
dochters en zonen. Bij het Y chromosoom kan verwantschapsonderzoek gedaan worden, omdat
de man dus altijd zijn Y aan de volgende man doorgeeft.
Als een X gebonden eigenschap recessief is, komt dit tot uiting in het fenotype van een vrouw als
zij homozygoot is voor dit allel. Mannen hebben maar 1 locus en zullen dit fenotype met 1 allel al
tot uiting brengen. Om deze reden hebben veel meer mannen X gebonden recessieve
aandoeningen dan vrouwen. Ook al is de kans veel kleiner dat een vrouw twee gemuteerde
allelen overerft dan een man 1 gemuteerd overerft, zijn er alsnog vrouwen met X gebonden
aandoeningen.
, X in-activatie
Vrouwen hebben twee X chromosomen, twee keer zoveel als mannen. Als deze X chromosomen
beide hun werk zouden doen maken vrouwen twee keer zoveel eiwitten van de X gebonden
genen dan mannen. Daarom wordt er 1 X chromosoom uitgeschakeld tijdens de vroege
embryonale ontwikkeling. Nu hebben mannen en vrouwen dezelfde hoeveelheid effectieve X
gebonden genen.
Het inactieve X chromosoom ligt gecondenseerd in de cel aan de rand van de kern, dit is de Barr
body. De meeste genen die de Barr body vormen komen niet tot expressie, behalve in de
eierstokken. Hier worden Barr body chromosomen weer geactiveerd in de cellen die gameten
vormen, zodat er in elke gameet een actief X chromosoom zit.
Het is in elke cel willekeurig welke van de twee X chromosomen uitgeschakeld is. Vrouwen
bestaan uit een soort mozaïek van cellen waarbij het X chromosoom van de moeder geactiveerd
is en van cellen waarbij het X chromosoom van de vader geactiveerd is. Een voorbeeld hiervan is
te zien bij een recessieve X gebonden mutatie waarbij zweetklieren niet worden ontwikkeld.
Vrouwen die heterozygoot zijn voor deze eigenschap hebben plekken op de huid waar ze wel
kunnen zweten en plekken waar ze niet kunnen zweten omdat hier geen zweetklieren zijn
ontwikkeld. Waar de zweetklieren zich ontwikkelen is afhankelijk van de X in-activatie.
Bij een lapjeskat is de kleur op het X chromosoom en zitten er op verschillende plekken dus
verschillende genen actief omdat 1 van de twee X chromosomen uitschakelt is.
Een regio op het X chromosoom bevat genen die betrokken zijn bij de X in-activatie. Het XIST gen
wordt actief op het chromosoom dat de Barr body wordt, het inactieve chromosoom. Meerdere
kopieën van het RNA van dit gen binden aan het chromosoom waardoor deze bijna helemaal
bedekt wordt. De interactie van dit RNA met het chromosoom initieert de in-activatie.
Hoe gekoppelde en niet gekoppelde genen recombineren.
Een chromosoom bevat honderden tot duizenden genen. Genen die dicht bij elkaar liggen op
hetzelfde chromosoom erven vaak samen over, gekoppelde genen.
Meiose en willekeurige bevruchting zorgen voor genetische variatie tussen nakomelingen van
voortplantende organismen als gevolg van willekeurige verdeling van chromosomen, crossing
over in meiose I en de mogelijkheid dat een eicel bevrucht wordt.
Recombinatie niet gekoppelde genen
Sommige nakomelingen hebben een combinatie aan eigenschappen die niet overeenkomen
met die van de ouders (genetische recombinatie).
Voorbeeld: Een kruising tussen twee erwten, geel en rond (YyRr) x
groen en gerimpeld (yyrr). Volgens het Punnett vierkant is de
verwachting dat de helft van de nakomelingen een fenotype zoals
de ouders zou hebben, dit zijn de parental types. De andere helft
heeft een fenotype dat niet in de ouders gevonden is, dit zijn de
recombinante types. Er is een 50% kans op recombinatie.
De basis van recombinatie tussen niet gekoppelde genen is de
willekeurige oriëntatie van homologe chromosomen tijdens de
metafase I of de meiose, onafhankelijkheidswet.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Deempio. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.35. You're not tied to anything after your purchase.
