Samenvatting par 5.1-5.5: Erfelijkheid
5.1: Verschillen tussen mensen:
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in de chromosomen van het DNA.
Ook het milieu en de leefstijl spelen een rol in hoe je eruit ziet. Al je eigenschappen vormen samen je
fenotype (FT). De genen, stukjes DNA met de code voor een eiwit, vormen je genotype (GT). Samen
met de rest van het DNA vormen ze het genoom (ATCG). Sommige eigenschappen worden alleen
door het genotype bepaalt, op anderen hebben ook omstandigheden invloed. Cholesterol komt via
vet voedsel in je bloed. 80% van het cholesterol in je bloed wordt in je lever en spieren gemaakt. Het
bloed vervoert het hydrofobe cholesterol in blaasjes. Cellen gebruiken speciale receptoren om
blaasjes op te nemen. Ze maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Te veel cholesterol vergroot
het risico op een hartinfarct.
Mutaties kunnen leiden tot veranderingen in het DNA en variatie in genotypen. Varianten van een
gen heten allelen. Een aantal allelen leidt tot normale receptoren. Schadelijke allelen kunnen wel
een rol spelen, en minder receptoren veroorzaken. Dit kan een verhoogd cholesterolgehalte
veroorzaken. De combinatie waarin allelen samen op 1 chromosoom voorkomen, is het haplotype.
5.2: Chromosomen bekijken:
De kern van een menselijke cel bevat 23 paar chromosomen. Ze zijn 2 aan 2 gelijk van vorm en
grootte en vormen paren homologe chromosomen. Alle paren verschillen wel van elkaar. Het
karyotype, de complete set chromosomen van iemand, wordt bepaalt door de chromosomen in een
karyogram te zetten, een afbeelding. De 1e 22 zijn autosomen, het 23ste paar zijn
geslachtschromosomen(XX,XY). Het Y-chromosoom bevat minder genen dan het X-chromosoom.
Verspreid over de 46 chromosomen zijn zo’n 20.000 genen, onregelmatig. Genmutaties zijn niet te
zien in een karyogram. Soms zien onderzoekers een monosomie of trisomie in een karyogram. Er is
een genoommutatie, ander aantal chromosomen. Tijdens de meiose zijn de chromosomenparen/
chromatiden niet uiteengegaan, waardoor geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen kregen.
Er zijn een aantal mutaties levensvatbaar: Het syndroom van Turner met 1 X-chromosoom, zijn vaak
klein met hartafwijking, trisomie 21, downsyndroom, langzame ontwikkeling en kortere
levensverwachting. Kinderen met een afwijking hebben vaak een chromosoommutatie, verandering
in erfelijk materiaal, delen zijn uitgewisseld of verplaatst, translocatie. Dit heeft geen effect op de
drager, maar wel op zijn/haar kinderen. Er zou ook crossing-over kunnen plaatsvinden. Het
haplotype kan ook veranderen door een mutatie in het DNA. Een verandering in 1 basenpaar is een
puntmutatie. Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie.
5.4: Meer genen in het spel:
Naast monohybride kruisingen zijn er ook dihybride kruisingen. Dit gaat over een plant/dier met
meerdere eigenschappen tegelijk. Er zijn nog steeds dominante en recessieve allelen. Als de genen
op 2 verschillende chromosomenparen liggen, erven ze onafhankelijk over. Als ze op hetzelfde
chromosomenpaar liggen is er gekoppelde overerving. Je tekent dan een streep onder de allelen.
Veel menselijke eigenschappen komen polygeen, onder invloed van verschillende genen, tot stand.
Veel ziekten hebben ook een polygene oorsprong. Boeren proberen gunstige allelencombinaties te
krijgen. Deze klassieke veredeling en gericht fokken van dieren is een lang proces. Een stukje DNA
inbrengen van het ene organisme naar het andere heet genetische modificatie. Het gen moet
geïsoleerd worden, en op de goede plek in het DNA komen. Genen kunnen ook van soorten worden
overgezet, transgene organismen. Ook in geneeskunde zoeken wetenschappers naar toepassingen
voor genetisch aanpassen. Artsen bouwen DNA in bij een virus, dat dient als vector, transport. Het
virus brengt het gewenste allel in bij de patiënt. Dit heet gentherapie. Maar het virus mag geen
schade toebrengen aan gezondheid en moet zijn werk doen.
5.5: Milieu of genotype?
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ElisadeWit. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for $4.85. You're not tied to anything after your purchase.
