Summary
Samenvatting embryologie en genetica 1
- Course
- Institution
Samenvatting van alle lessen embryologie en genetica in het 2e semester van het eerste jaar.
[Show more]
Seller
Follow
arwenvandermeersch09
Content preview
Deel 1: fundamenten van embryologie en geneticaEmbryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
1 Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm →
zwarte bolletjes = celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te
zien zijn als de cel deelt
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
- Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
1
,1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
- Rangschikken volgens grootte
- Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
46 chromosomen = 23 chromosomenparen
- Chromosoom 1 = grootste
- Chromosoom 21 = kleinste (buiten Y)
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
22 paar autosomen
- 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 en 22
- de chromosomen in een paar zijn gelijkwaardig (homoloog)
1 paar geslachtshormonen
- XX (vrouw) of XY (man)
- de chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (niet homoloog)
- X-chromosoom groter en bevat meer erfelijke informatie
- Y-chromosoom = kleinste → functie om embryo te doen ontwikkelen als een man
Notatie karyogram
- Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur
- Komma!!
- Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
2
,1.3 Het menselijk genoom is diploïd
1.3.1 Begrippenkader
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
(alle informatie in één celkern)
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar
- Gameten (= geslachtscellen) = haploïd
1.3.2 Het genetisch zwakke geslacht
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
1.3.3 Polyploïdie
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
3
, 1.3.4 Aneuploïdie
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21
o Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van Down
o 47 chromosomen in totaal
o Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
1.4.1 Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd
ontrafeld.
1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen
o Adenine (A)
o Thymine (T)
o Cytosine
o Guanine (G)
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller arwenvandermeersch09. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.38. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now