100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek $3.80   Add to cart

Summary

Samenvatting: Moleculaire diagnostiek

2 reviews
 221 views  2 purchases
  • Course
  • Institution

Samenvatting: Moleculaire diagnostiek

Preview 4 out of 39  pages

  • August 3, 2019
  • 39
  • 2018/2019
  • Summary

2  reviews

review-writer-avatar

By: janahuys • 3 year ago

review-writer-avatar

By: yilicheah • 4 year ago

avatar-seller
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek
Hoofdstuk 1: Inleiding




 RNA polymerase
Herkenning van het promoter gebied
Helicase + Topo-isomerase functie
Primase functie
RNA Polymerisatie: RNA polymerase functie
Herkennen van de “stop sequentie”
 Sense strand: 5’ – 3’ = non-template strand
Non-sense strand: 3’ – 5’ = template strand
 Coderingsinstructies
o Promotor (TATA-box): Geeft aan op welke plek transcriptie start (5’ kant)
 Binding aan RNA-polymerase
o Regelelementen: Enhancers en silencers = Beïnvloeden de snelheid van de transcriptie
Op een enhancer bindt een activator  Snelheid 
Op een silencer bindt een repressor Snelheid 
o Terminator
 Transcriptie-eenheden
Intronen
Extronen
 Translatie
Leesraam: Volgorde waarin de codons vertaald worden
WOBBLE base: tRNA anticodon herkent soms meer dan 1 codon

Pagina 1 van 39

,1.1 Regulatie van genexpressie

Differentiatie van cellen tijdens embryonale ontwikkeling: Definitieve inactivatie van bepaalde genen
door condensatie van delen van chromosomen en methylering van C in CG-rijke promotorzones.

a) Regulatie van de genexpressie op transcriptie vlak

Regelelementen spelen een belangrijke rol = simplificatie
o In aanwezigheid van activator die op enhancer bindt  Genexpressie
o In aanwezigheid van repressor die op silencer bindt  Geen genexpressie

b) Regulatie van de genexpressie op processing niveau

Alternatieve splicing bij 3/4de van de genen: Selectie maken van exonen die aan elkaar worden
geplakt
Instructies die aangeven welke exonen moeten gebruikt worden: Verschillend van cel tot cel
 Gen kan verschillende eiwitten geven in verschillende cellen
c) Regulatie van de genexpressie door gene splicing

 siRNA = small interfering RNA
Pseudogen: RNA-afschrift = pre-siRNA  Wordt dubbelstrengig gemaakt
 Nadien wordt het in stukjes geknipt door dicer en enkelstrengig gemaakt
 Deze stukjes binden op RISC = RNA-inducing silencing complex
 Bindt op echte mRNA door complementariteit: mRNA in stukjes geknipt = onbruikbaar
gemaakt
 miRNA = microRNA
Klein gen dat wordt overgeschreven in de vorm van een hairpin
De lus wordt opengeknipt tot een klein stukje dubbelstrengig RNA
 Kan op dezelfde manier ingrijpen op mRNA als siRNA
 Kan ook de translatie inhiberen




Pagina 2 van 39

,Hoofdstuk 2: Afwijkingen in het menselijke genetische materiaal
2.1 Inleiding

 Genetisch materiaal wordt voortdurend gedupliceerd tijdens de celdeling
 Proliferatie: Vervanging van afgestorven cellen
 Mitose = Vermenigvuldigingsdeling: 1 moedercel (2n) tot 2 identieke dochtercellen (2n)
 Meiose = Reductiedeling: 1 moedercel (2n) tot 4 dochtercellen (n) = gameten

2.1.1 De mitose

 Profase
Verdubbeling van de DNA-moleculen
Condensatie van chromosomen: 2 zusterchromosomen vast via centromeer
Centriolen verdubbelen en migreren naar polen
Kernmembraan verdwijnt langzaam
 Metafase
Chromosomen liggen vrij in het middenvak van het cytoplasma
Spoelfiguur gevormd
Eiwitten binden op repetitieve sequenties nabij het centromeer = kinetochoor
Spoeldraden hechten aan kinetochoor
 Anafase
Splitsing van de centromeren: 2 zusterchromatiden laten los en worden 2 dochterchromosomen
De spoeldraden trekken de dochterchromosomen naar de polen
 Telofase: Cel-insnoering  Dochterchromosomen door kernmembraan omgeven

2.1.2 Meiose

a) De reductiedeling: 1ste meiotische deling

 Profase I
o Leptoteen: Condensatie chromosomen (= samentrekken)
o Zygoteen: Synpasis = Homologe chromosomen liggen met overeenkomstige delen bijeen
 Geslachtchromosomen: PAR ligt bijeen = korte armen X en Y
o Pachyteen: Voltooiing van de synaps: Tetraden: Elk bivalent bestaat uit 4 chromatiden
 Homologe chromosomen in junctie: Liggen over elkaar heen = kruisingsplaatsen
o Diploteen: Celpolen ontstaan vanuit centriolen
 Homologe chromosoomen los ter hoogte van het centromeer
 Hangen wel nog vast ter hoogte van de kruisingsplaatsen (= chiasmata)
o Diakinese: Kern membraan lost op
 Metafase I
Homologen leggen zich in het middenvlak
Chiasmata nog steeds vast


Pagina 3 van 39

,  Anafase I: Homologe chromosomen worden uiteen getrokken
 Telofase I: Insnoering en delen van de cel



b) De reduplicatieve mitose: 2de meiotische deling

 Metafase II
Spoelfiguur gevormd
23 chromosomen naar middenvlak
 Anafase II
Chromatiden uiteen getrokken
 Telofase II
Insnoeren van cel
Kernmembraan gevormd




c) Vermenging van het erfelijk materiaal
 Crossing-over
Chromatiden liggen over elkaar heen
Stuk breekt af
Aanhechting van het overeenkomstige stuk van naburig chromatide
Gemiddeld: 2-3 per chromosoom
 Mixing of segregatie
Toevallige combinatie van paternale en maternale chromosomen in dochtercellen na meiose I
223 combinaties mogelijk bij eerste meiotische deling en 2 23 combinaties bij 2de meiotische deling
70000 miljard combinaties mogelijk
 Zusterchromatiden-uitwisseling
Crossing-over tussen zusterchromatiden
2.2 De celcyclus
 G0-fase
Zenuwcellen: Eeuwig in rustfase
Lymfocyten: In rustfase tot activatie naar groeifase 1
 Groeifase 1
Eigenlijke werkingsfase
Ontrolde chromatinedraden: Eiwitten nodig voor de functie van de cel aangemaakt
 Overgang van groeifase 1 naar synthese fase
Gecontroleerd door schakeleiwitten:
Pagina 4 van 39

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mlt. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

80467 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$3.80  2x  sold
  • (2)
  Add to cart