Summary
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek
- Course
- Institution
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek
[Show more]
2 reviews
By: janahuys • 3 year ago
By: yilicheah • 4 year ago
Seller
Follow
mlt
Reviews received
Content preview
Samenvatting: Moleculaire diagnostiekHoofdstuk 1: Inleiding
RNA polymerase
Herkenning van het promoter gebied
Helicase + Topo-isomerase functie
Primase functie
RNA Polymerisatie: RNA polymerase functie
Herkennen van de “stop sequentie”
Sense strand: 5’ – 3’ = non-template strand
Non-sense strand: 3’ – 5’ = template strand
Coderingsinstructies
o Promotor (TATA-box): Geeft aan op welke plek transcriptie start (5’ kant)
Binding aan RNA-polymerase
o Regelelementen: Enhancers en silencers = Beïnvloeden de snelheid van de transcriptie
Op een enhancer bindt een activator Snelheid
Op een silencer bindt een repressor Snelheid
o Terminator
Transcriptie-eenheden
Intronen
Extronen
Translatie
Leesraam: Volgorde waarin de codons vertaald worden
WOBBLE base: tRNA anticodon herkent soms meer dan 1 codon
Pagina 1 van 39
,1.1 Regulatie van genexpressie
Differentiatie van cellen tijdens embryonale ontwikkeling: Definitieve inactivatie van bepaalde genen
door condensatie van delen van chromosomen en methylering van C in CG-rijke promotorzones.
a) Regulatie van de genexpressie op transcriptie vlak
Regelelementen spelen een belangrijke rol = simplificatie
o In aanwezigheid van activator die op enhancer bindt Genexpressie
o In aanwezigheid van repressor die op silencer bindt Geen genexpressie
b) Regulatie van de genexpressie op processing niveau
Alternatieve splicing bij 3/4de van de genen: Selectie maken van exonen die aan elkaar worden
geplakt
Instructies die aangeven welke exonen moeten gebruikt worden: Verschillend van cel tot cel
Gen kan verschillende eiwitten geven in verschillende cellen
c) Regulatie van de genexpressie door gene splicing
siRNA = small interfering RNA
Pseudogen: RNA-afschrift = pre-siRNA Wordt dubbelstrengig gemaakt
Nadien wordt het in stukjes geknipt door dicer en enkelstrengig gemaakt
Deze stukjes binden op RISC = RNA-inducing silencing complex
Bindt op echte mRNA door complementariteit: mRNA in stukjes geknipt = onbruikbaar
gemaakt
miRNA = microRNA
Klein gen dat wordt overgeschreven in de vorm van een hairpin
De lus wordt opengeknipt tot een klein stukje dubbelstrengig RNA
Kan op dezelfde manier ingrijpen op mRNA als siRNA
Kan ook de translatie inhiberen
Pagina 2 van 39
,Hoofdstuk 2: Afwijkingen in het menselijke genetische materiaal
2.1 Inleiding
Genetisch materiaal wordt voortdurend gedupliceerd tijdens de celdeling
Proliferatie: Vervanging van afgestorven cellen
Mitose = Vermenigvuldigingsdeling: 1 moedercel (2n) tot 2 identieke dochtercellen (2n)
Meiose = Reductiedeling: 1 moedercel (2n) tot 4 dochtercellen (n) = gameten
2.1.1 De mitose
Profase
Verdubbeling van de DNA-moleculen
Condensatie van chromosomen: 2 zusterchromosomen vast via centromeer
Centriolen verdubbelen en migreren naar polen
Kernmembraan verdwijnt langzaam
Metafase
Chromosomen liggen vrij in het middenvak van het cytoplasma
Spoelfiguur gevormd
Eiwitten binden op repetitieve sequenties nabij het centromeer = kinetochoor
Spoeldraden hechten aan kinetochoor
Anafase
Splitsing van de centromeren: 2 zusterchromatiden laten los en worden 2 dochterchromosomen
De spoeldraden trekken de dochterchromosomen naar de polen
Telofase: Cel-insnoering Dochterchromosomen door kernmembraan omgeven
2.1.2 Meiose
a) De reductiedeling: 1ste meiotische deling
Profase I
o Leptoteen: Condensatie chromosomen (= samentrekken)
o Zygoteen: Synpasis = Homologe chromosomen liggen met overeenkomstige delen bijeen
Geslachtchromosomen: PAR ligt bijeen = korte armen X en Y
o Pachyteen: Voltooiing van de synaps: Tetraden: Elk bivalent bestaat uit 4 chromatiden
Homologe chromosomen in junctie: Liggen over elkaar heen = kruisingsplaatsen
o Diploteen: Celpolen ontstaan vanuit centriolen
Homologe chromosoomen los ter hoogte van het centromeer
Hangen wel nog vast ter hoogte van de kruisingsplaatsen (= chiasmata)
o Diakinese: Kern membraan lost op
Metafase I
Homologen leggen zich in het middenvlak
Chiasmata nog steeds vast
Pagina 3 van 39
, Anafase I: Homologe chromosomen worden uiteen getrokken
Telofase I: Insnoering en delen van de cel
b) De reduplicatieve mitose: 2de meiotische deling
Metafase II
Spoelfiguur gevormd
23 chromosomen naar middenvlak
Anafase II
Chromatiden uiteen getrokken
Telofase II
Insnoeren van cel
Kernmembraan gevormd
c) Vermenging van het erfelijk materiaal
Crossing-over
Chromatiden liggen over elkaar heen
Stuk breekt af
Aanhechting van het overeenkomstige stuk van naburig chromatide
Gemiddeld: 2-3 per chromosoom
Mixing of segregatie
Toevallige combinatie van paternale en maternale chromosomen in dochtercellen na meiose I
223 combinaties mogelijk bij eerste meiotische deling en 2 23 combinaties bij 2de meiotische deling
70000 miljard combinaties mogelijk
Zusterchromatiden-uitwisseling
Crossing-over tussen zusterchromatiden
2.2 De celcyclus
G0-fase
Zenuwcellen: Eeuwig in rustfase
Lymfocyten: In rustfase tot activatie naar groeifase 1
Groeifase 1
Eigenlijke werkingsfase
Ontrolde chromatinedraden: Eiwitten nodig voor de functie van de cel aangemaakt
Overgang van groeifase 1 naar synthese fase
Gecontroleerd door schakeleiwitten:
Pagina 4 van 39
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mlt. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62491 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now