Alle modulendoelen van M12 uitgewerkt voor de SKT M12
Compact geschreven zodat deze niet teveel pagina's bevat en het overzichtelijk blijft om te kunnen leren.
Ondersteunt met afbeeldingen waar mogelijk en alles is geschreven aan de hand van de richtlijnen/colleges/literatuur van de AVAG
Inhoud
1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren
uit stoornissen in de mitose en meiose......................................................................................................... 9
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven..................................................................9
DNA....................................................................................................................................................... 9
RNA....................................................................................................................................................... 9
Chromosoom........................................................................................................................................ 9
Genen................................................................................................................................................... 9
Mitose en meiose uitleggen.................................................................................................................... 10
Mitose................................................................................................................................................. 10
Meiose................................................................................................................................................ 10
Gametogenese.................................................................................................................................... 10
Crossing over....................................................................................................................................... 10
Het ontstaan van chromosomale afwijkingen (non-disjunctie, translocatie, mozaïcisme, deletie,
duplicatie) uitleggen............................................................................................................................... 11
Chromosoomafwijkingen........................................................................................................................ 11
Aneuploidie............................................................................................................................................. 11
Polyploidie.............................................................................................................................................. 11
Non-disjunctie......................................................................................................................................... 11
Trisomie en monosomie.......................................................................................................................... 11
Structurele chromosoomafwijkingen...................................................................................................... 12
Ongebalanceerd.................................................................................................................................. 12
Gebalanceerd...................................................................................................................................... 12
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving – de kenmerken van – autosomaal
recessieve, autosomaal dominante geslachtsgebonden (X- & Y- chromosomaal) en mitochondriaal
gebonden aandoeningen uiteenzetten en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en
postnatale zorg beredeneren...................................................................................................................... 14
Genotype/fenotype................................................................................................................................ 14
Homozygoot/heterozygoot..................................................................................................................... 14
Mendeliaanse overervering van een eigenschap....................................................................................14
Wetten van Mendel................................................................................................................................ 14
De wijze van overervingen en kenmerken van de autosomaal recessieve aandoeningen uit de leerstof
beschrijven den de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal recessief.......................................................................................................................... 15
Bloedverwanten.................................................................................................................................. 15
, De wijze van overerving en kenmerken van de X-gebonden aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................15
X-gebonden......................................................................................................................................... 15
De wijze van overerving en kenmerken van de autosomaal dominante aandoeningen uit de leerstof
beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal dominant......................................................................................................................... 16
De wijze van overerving en kenmerken van mitochondriale aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................16
Mitochondrieel................................................................................................................................... 16
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële
aandoeningen uiteenzetten........................................................................................................................ 17
De kenmerken van de multifactoriële aandoeningen uit de leerstof beschrijven en de consequenties
voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren..................................................17
Multifactorieel.................................................................................................................................... 17
Epigenetica.......................................................................................................................................... 17
4. De dysmorfologie van syndromen, sequenties en associaties uit de leerstof beschrijven en
consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale periode uitleggen...............................18
Aangeboren afwijkingen......................................................................................................................... 18
Syndroom............................................................................................................................................... 18
Sequentie................................................................................................................................................ 18
Associatie................................................................................................................................................ 18
Dymorfologie beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale
periode uitleggen.................................................................................................................................... 18
Foetaal Alcoholsyndroom................................................................................................................... 18
Gevolgen:............................................................................................................................................ 19
Prevalentie.......................................................................................................................................... 19
Sequentie van Pierre Robin................................................................................................................. 19
Pottersequentie.................................................................................................................................. 20
Oorzaak............................................................................................................................................... 20
VACTERL-associatie............................................................................................................................. 20
Down syndroom.................................................................................................................................. 20
Edwards syndroom (trisomie 18)........................................................................................................ 21
Patau (trisomie 13).............................................................................................................................. 22
Turner syndroom.................................................................................................................................... 22
Klinefelter syndroom........................................................................................................................... 23
Cri du Chat syndroom.......................................................................................................................... 23
Fragiele X syndroom............................................................................................................................ 23
Achondroplasie................................................................................................................................... 24
,5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving....25
Uitleggen welke symbolen worden gebruikt bij het maken van een stamboom ter berekening van
ziektekans............................................................................................................................................... 25
Bij een gegeven aandoening/ziekte een stamboom tekenen om de kans op ziekte voor (toekomstig)
kind te berekenen................................................................................................................................... 25
Ziekte van Huntington......................................................................................................................... 25
Myotone Dystrofie.............................................................................................................................. 25
Sikkelcelziekte en thalassemie............................................................................................................ 26
Ziekte van Duchenne........................................................................................................................... 26
Uit een stamboom aflezen wat de kans op de ziekte is voor een (toekomstig) kind...............................26
Lezen van een stamboom:.................................................................................................................. 26
Valkuilen:............................................................................................................................................ 26
Preïmplantatie genetische testen........................................................................................................ 26
6. De vrouw en partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening in een gesimuleerde situatie....28
De indicaties voor prenatale diagnostiek en screening beredeneren......................................................28
Invasieve prenatale diagnostiek.......................................................................................................... 28
De mogelijkheden voor invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek en screening uiteenzetten...28
De principes van informatie geven toepassen in een gesprek over screening en diagnostiek.................28
De principes van counseling toepassen op een gesprek over screening en diagnostiek..........................28
De procedure rondom prenatale diagnostiek (NIPT, combinatietest, chorionbiopsie en amniocentese)
en de hielprik uitleggen........................................................................................................................... 28
Genetische diagnostiek:...................................................................................................................... 28
Vlokkenstest (chorionbiopsie)............................................................................................................. 28
Vruchtwaterpunctie (amniocentese)................................................................................................... 29
NIPT.................................................................................................................................................... 29
Na Invasieve diagnostiek..................................................................................................................... 30
Confined Placental Mosaicism (CPM).................................................................................................. 31
De indicatie voor GUO benoemen en de diagnostische waarde van een GUO toelichten.......................31
GUO.................................................................................................................................................... 31
Derde trimester................................................................................................................................... 31
GUO 2................................................................................................................................................. 32
8. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid
maken......................................................................................................................................................... 33
Van de congenitale aandoeningen uit de leerstof de lichamelijk kenmerken bij de neonaat herkennen
en passend beleid maken........................................................................................................................ 33
Major malformaties............................................................................................................................ 33
Deformatie.......................................................................................................................................... 34
Dysplasie............................................................................................................................................. 34
, 9.De embryologische ontwikkeling en de anatomie van spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening van veneuze drainage).................................................................................................... 34
De embryologische ontwikkeling van de spijsverteringsorganen uitleggen.............................................34
Gastrulatie.......................................................................................................................................... 34
Ontwikkeling aangezicht..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling gehemelte..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling voordarm....................................................................................................................... 35
Ontwikkeling midden- en achterdarm................................................................................................. 35
Ziekte van Hirschsprung...................................................................................................................... 37
De macro- en microscopische anatomie en de spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening en veneuze drainage).................................................................................................. 37
Onderdelen tractus digestivus............................................................................................................ 37
Opbouw wanden tractus digestivus.................................................................................................... 37
Vascularisatie...................................................................................................................................... 37
Mond- en keelholte............................................................................................................................. 37
Oesophagus........................................................................................................................................ 38
Maag................................................................................................................................................... 38
Dunne darm........................................................................................................................................ 38
Ileocaecale klep................................................................................................................................... 39
Dikke darm.......................................................................................................................................... 39
Mesenterium...................................................................................................................................... 39
Pariëtale en viscerale peritoneum....................................................................................................... 39
Veranderingen zwangerschap............................................................................................................. 39
Ptyalisme............................................................................................................................................. 39
10. De fysiologie van de spijsvertering van neonaat en volwassene uitleggen............................................40
De fysiologie van de spijsvertering van de volwassene uitleggen............................................................40
Mondholte en farynx.......................................................................................................................... 40
Pylorus reflex...................................................................................................................................... 41
Dunne darm........................................................................................................................................ 41
Colon................................................................................................................................................... 41
Pancreas.............................................................................................................................................. 41
De overgang van de foetale naar neonatale spijsvertering uitleggen......................................................42
Het onderscheid tussen de spijsvertering van de volwassene en de neonaat verklaren.........................42
Verschil neonaat & volwassenen:........................................................................................................ 43
De werking van de lever en galblaas uitleggen........................................................................................ 43
Lever anatomie:.................................................................................................................................. 43
Bilirubine stofwisseling....................................................................................................................... 43
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller brittschroot. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.81. You're not tied to anything after your purchase.
