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Résumé L’anémie par Déficit en Pyruvate Kinase
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L’anémie par Déficit en Pyruvate KinaseDéfinition
(DPK) est une enzymopathie héréditaire de la voie métabolique
du GR, , réponsable d’une hémolyse intratissulaire chronique • Dégradation du glucose du GR
selon la voie la voie principale de
- La plus fréquente des anémies hémolytique héréditaires glycolyse: 90% = source d’énergie
après DG6PD ATP
- Mondialement présente
• Déficit en ATP
- Prévalence et transmission: Déficit dans le maintien de la
- Formes homozygotes (anémie structure et les fonctions de
- Formes hétérozygote (asymptomatique): bases du GR hyper
- Transmission autosomique recessive: deux sexes hémolyse au niveau de la rate
- 220 mutations (chromosome 1)
Circonstances De Découverte:
• Signes d’hémolyse chronique+++: syndrome
anémique, ictére, splenomégalie
• Signes d’hémolyse aigúe: rarement
• Complication chronique: ulcère chronique de jambe,
aplasie post infectieuse, pancréatite aigue, abcès
splénique, phlébites, thrombose, lithiases vésiculaire,
déformation du front….
• Fortuite: cas modéré
Examen Clinique : Diagnostic Biologique
1- syndrome anémique: souvent bien toléré Hémogramme:
• Signes cutaneo-muqueux: • Anémie Normochrome Normocytaire : 6-10 régenerative
• Signes cardiovasculaires: • plaquettes et leucocytes: normaux
• Signes neurologiques: • Frottis sanguin: non specifique
• Trouble de phanéres: chute de cheveux, ongles cassantes.. • Anisopoikilocytose
• Pas de sphérocytes
2-Ictére: • Acanthocytes+++
• Coloration jaunatre de la peau et des muqueuses Bilan d’hémolyse: Avant transfusion++
• Conjonctives+++
• Parfois discret • Taux de Bilirubine totale augmenté
• Bilirubine conjuguée normal
3- Splénomégalie: • Bilirubine non conjuguée augmentée
• Masse de hypochondre gauche • LDH : peu augmenté
• Fréquente • Haptoglobine: diminué
• De taille variable • Ferritine: augmenté
LA TRIADE de l’ hémolyse chronique • Test de coombs négatif
• Test de fragilité osmotique du GR négatif
Anémie Ictére Splénomégalie
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