Summary
Samenvatting PAK oplossingen 1-2-3
- Course
- Institution
PAK oplossingen 1-2-3
[Show more]
Seller
Follow
vM1vH
Reviews received
Content preview
BACHELOR 1GENETICA
1. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld?
• 25 april 1953 door Francis Crick en James Watson
2. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
• Chromosoom: bijeengepakt erfelijk materiaal, sterk opgewonden DNA streng rond
eiwiJencomplex (histonen), Njdens celdeling, twee chromaNden verbonden door een
centromeer (mens 46, 23 paar, 22 paar autosomen en 2 heterosomen)
Man 46,XY vrouw 46,XX
• Gen: fragment chromosomaal DNA, nodig voor aanmaak funcNoneel product (eiwit/RNA)
3. Hoe ontstaat een trisomie 21?
• Non-disjuncNe bij meiose (95%)
o Meiose I: 2 homologe chromosomen splitsen niet in anafase I
▪ 2 disomische gameten, 2 nullisomische gameten
o Meiose II: 2 zusterchromaNden van chromosoom splitsen niet in anafase II
▪ 1 disomische gameet, 1 nullisomische gameet, 2 normale gameten
o Disomische gameet + normale gameet trisomie
• Non-disjuncNe bij mitose (1%)
o PostzygoNsche non-disjuncNe mozaïcisme
• Gebalanceerde/Robertsoniaanse translocaNe van chromosoom 21 bij 1 ouder (4%)
4. Wat is het effect van de leeaijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van geneNsche
afwijkingen bij de kinderen?
• Vrouw: maternal aging effect, door slechte/laacjdige meiose, meer delingsfouten
chromosomale afwijkingen (20%)
• Man: meer de novo mutaNes in zaadcel, opstapeling invloeden omgevingsfactoren mutaNes
(10%)
5. Hoeveel nucleoNden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom?
, • 23 chromosomen (haploid)
• 20 000 - 25 000 genen
• 3 miljard nucleoNden/1,5 miljard basenparen
6. Wat is het verschil tussen transcripNe en translaNe?
• TranscripNe: mRNA kopie maken van relevant gen (DNA)
o In nucleus
o RNA-polymerase
• TranslaNe: mRNA code omzeJen in polypepNde
o In cytoplasma
o Ribosomen (rRNA en eiwiJen)
,7. Wat zijn de klinische kenmerken, geneNsche afwijking(en), herhalingsrisico’s en overerving bij volgende
ziektebeelden:
• Turnersyndroom: monosomie X
o 45,X (50%), mozaïcisme (30%), structurele afwijking (20%)
▪ Door anafase lag of non-disjuncNe in meiose/mitose
▪ Kleine herhalingskans
o InferNliteit (geen overerving), falen puberteit (uitblijven menses door streak gonads), kort
postuur, normale intelligenNe, gezwollen voeten, webbed neck
o 20% miskramen chromosoomafwijking
• Downsyndroom: trisomie 21
o Trisomie 21 (95%), Robertsoniaanse translocaNe trisomie 21 (4%), mozaïcisme (1%)
▪ Herhalingsrisico: indien door Robertsoniaanse translocaNe chromosoom 21, anders
geen significant herhalingsrisico
▪ Wel grotere kans door toenemende leeaijd moeder
▪ Overerving mogelijk, zelden voortplanNng
o Congenitale hartafwijking, mentale retardaNe, slappe, groot lijkende tong en open mond,
dwarsplooien, Brushfield spots (iris), associaNe met VACTERL-afwijkingen
• Klinefeltersyndroom: 47,XXY
o Non-disjuncNe vrouwelijke gameten in meiose I/II of mannelijke gameten in meiose I
▪ Klein herhalingsrisico
o Mannen, falen puberteit, inferNliteit, onderontwikkeling geslachtskenmerken, vrouwelijke
vetverdeling, gynaecomasNe, groot gestalte, lange ledematen, mentale retardaNe, leer en
gedragsproblemen
• Fragiele X syndroom: FMR1-gen
o X-gebonden recessieve afwijking
▪ TrinucleoNdenexpansie CGG in 5’UT
• PremutaNe 55 - 200 repeats
• MutaNe vanaf 200 repeats
▪ VerliesmutaNe
o Mentale retardaNe, hoog voorhoofd, lang gezicht, grote kaken, lage oren, grote testes,
laxe gewrichten
• Mucoviscidose: CFTR-gen op 7q31.2
, o Autosomale recessieve aandoening
▪ 1/25 000
▪ 1/25 is drager
▪ Herhalingsrisico: ¼ indien beide ouders drager
o InferNliteit: cervicale mucus bij vrouw, congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens bij
man
• Familiale hypercholesterolemie: mutaNes LDLR-gen
o Semi-dominante aandoening omdat er verschil is tussen homo- en heterozygoot
▪ VerliesmutaNe
▪ Herhalingsrisico: 1/400
o Hoge cholesterolwaarden, xanthelasma palpebrarum (gele vlekken rond oogleden),
cardiovasculaire complicaNes, bobbels op pezen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller vM1vH. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.15. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
78600 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now