100% Zufriedenheitsgarantie Sofort verfügbar nach Zahlung Sowohl online als auch als PDF Du bist an nichts gebunden
logo-home
Vorher von dir gesucht
Vorher von dir gesucht
logo
COMPLETE samenvatting Cel tot Molecuul (23/24) $9.52
In den Einkaufswagen
Navigiere schnell zu
Vorschau
  2.  
  3. Universiteit Leiden (UL)
  4.  
  5. Van Cel tot Molecuul

Zusammenfassung

COMPLETE samenvatting Cel tot Molecuul (23/24)
 0 mal verkauft
  • Kurs
  • Van Cel tot Molecuul
  • Hochschule
  • Universiteit Leiden (UL)

Hierbij de volledige samenvatting van Cel tot Molecuul die alle leerstof van dit blok bevat! Dit is een van de eerste vakken van de bachelor opleiding Geneeskunde in Leiden, en ik heb dit vak als erg leuk ervaren. De samenvatting bestaat uit alle informatie uit hoorcolleges, aangevuld met informati...

[ Mehr anzeigen ]

vorschau 4 aus 32   Seiten

Dokument Information

  • 1. juli 2024
  • 32
  • 2023/2024
  • Zusammenfassung

Themen

  • cel
  • molecuul
  • vak
  • geneeskunde
  • leiden
  • eerstejaar
  • celtotmolecuul
  • collegeaantekeningen
  • samenvatting

Schule, Studium & Fach

  • Universiteit Leiden (UL)
  • Geneeskunde
  • Van Cel tot Molecuul
Alle Dokumente für dieses Fach (40)

Verkäufer

avatar-seller
SydneyvandenBerg

Inhaltsvorschau

THEMA 1: MEDISCHE GENETICA

HC-01: Monogenetische ziekten en overervingspatronen

Monogenetische aandoening: Mendeliaanse overerving veroorzaakt door een mutatie in een
enkel gen (alkaptonuria). Determined by alleles at a single locus

‘Chromosome abnormalities’: kwalitatieve en/of kwantitatieve afwijkingen van
chromosomen

Locus: a specific position in the genome
Allele: alternative variation of a gene
Wild-type: het meest voorkomende allel
Variant/mutant: allel dat verschilt van wild-type
- Polymorfisme: veranderde nucleotidencode voor een bepaald gen die bij een
dusdanig groot percentage van de populatie voorkomt dat meestal niet meer van een
mutatie gesproken wordt
- Mutatie: nieuw in de familie (zorgt voor een ziekte)

Genotype: set van allelen van een persoon op een specifieke locus
Fenotype: observable expression of the genotype

EXPRESSIVITY
Severity of the expression of the phenotype in an individual with the mutation – variable
expression. Same mutation can have a different phenotypic expression

GENETISCHE HETEROGENITEIT = De mate waarin een ziekte wordt bepaald door
verschillende genetische profielen.

Allelische heterogeniteit: different alleles at certain locus
- Alleles have different functional consequences à different severity of the disease;
hemoglobinopathy. Verschillende allelen hebben een verschillende consequentie
voor het eiwit
Locus heterogeniteit: different loci (genes) cause same phenotype
- Different genes have similar functional consequence; retinitis pigmentosa of
doofheid.

PHENOTYPISCHE HETEROGENITEIT
Verschillende mutaties in hetzelfde gen zorgt voor verschillende fenotypes (=ziekten)

X-linked inheritance
- Vrouwen hebben 2 X-chromosomen, mannen maar 1 dus:
o Mannen zijn hemizygoot (W/Y, Mut/Y)
o Vrouwen hebben 3 mogelijke genotypen (W/W, Mut/W, Mut/Mut)

,Unusual segregation
- Mosaicism
o Somatic mosaicism
§ Ergens in lichaam ontstaat een mutatie in een lichaamscel
o Gonadal (germ-line) mosaicism
§ Ouders niet ziek, mutatie vindt plaats in de gameten die de mutatie
doorgeeft aan nakomeling
- Uniparental (iso/hetero)disomy
o Twee kopieën van een chromosoom zijn geërfd van één ouder en geen van de
ander
o Veroorzaakt door een non-disjunctie à verlies van genetisch materiaal omdat
anders niet levensvatbaar
o ND in meiose I: heterodisomy
o ND in meiose II: isodisomy

Imprinting: De genexpressie van een nakomeling wordt ouder specifiek doordat het allel van
de andere ouder wordt geïnactiveerd
- Komt door DNA methylering: onderdrukt transcriptie en daarmee genexpressie

Mitochondriale overerving:
- Alle nakomelingen van vrouwen met een mtDNA mutatie zullen mutant mtDNA
erven
- Mannen kunnen niet doorgeven

Conclusie monogenetische ziekten:

- Duidelijke overervering in families
- Stambomen geven informatie over de diagnose en de wijze van overerving
- Pas op voor onverwachte overervingspatronen (nieuwe mutaties, mitochondrieel,
uniparentale disomy)
- Overervingspatronen geven informatie over herhalingsrisico bij zwangerschap
(dominant, recessief, X-linked, autosomaal)
- Berekening van risico op dragerschap is een praktische toepassing in de medische
genetica

HC-04: Chromosomale ziekten en afwijkingen

Mitose
Identieke dochtercellen
46 chromosomen à 46 chromosomen

Begrippen tbv celdeling
Centromeer: de plek in het DNA waar na replicatie de zusterchromatiden bijeen gehouden
worden
Kinetochoor: structuur van eiwitten waar de microtubuli zich aan hechten

,Meiose
- Productie van gameten
- Halveren van aantal chromosomen
- Genetische variatie door crossing-over en recombinatie

Profase 1 van de meisose:
Synapsis (het moment dat de twee dochtercellen vormen) à de homologe chromosomen
vormen samen een bivalent, dit zorgt ervoor dat er crossing-over kan plaats vinden

Een chromosoomafwijking is alles wat afwijkt van 46 normale chromosomen
Numerieke chromosoomafwijkingen
- Ontstaan in meiose als de deling over de dochtercellen niet correct verloopt
- Non-disjunctie in meiose 1: homologe paren gaan niet uit elkaar. 2 lege haploïden, 2
haploïden met te veel chromosomen
- Polyploïdie: meer dan twee complete sets chromosomen
o Triploïdie: 69 chromosomen. Twee zaadcellen tegelijk
o Tetraploïdie: 92 chromosomen.

Levensvatbaar
Trisomie 13 à Patau syndroom
Trisomie 18 à Edwards
Trisomie 21 à Down
47, XXY à Klinefelter
45, X à Turner

X-inactivatie
- Vindt plaats in epiblast stadium (5000 cellen). X-chromosomen worden geteld, en op
één na worden allen geïnactiveerd. Het X-chromosoom dat wordt geïnactiveerd heet
het lichaampje van Barr.
- Xist gen; controleert X-inactivatie. Komt tot expressie op het geïnactiveerde X-
chromosoom

Structurele chromosoomafwijkingen
Gebalanceerd Ongebalanceerd
Geen verlies van genetisch materiaal Verlies of toename (deletie, insertie)
Geen fenotype Afwijkend fenotype

Translocatie = een verschuiving van een (stuk) chromosoom

Reciproke translocatie: in meiose I ontstaat er een quadrivalente i.p.v. bivalente structuur.
Kan gevolgen hebben voor nageslacht

Robertsoniaanse translocatie
- Kan op 3 verschillende manieren uit elkaar gaan, 6 verschillende gameten


Gevolgen chromosoomafwijking

, - Weinig of geen fenotypisch effect
- Kind met ernstige afwijkingen
- Doodgeboren of overlijdt snel
- Intra-uteriene vruchtdood
- Geen of korte implantatie in de baarmoeder

Technieken naast klassiek chromosomen onderzoek
- FISH, SNP-array
- Whole exome sequencing
- Whole genome sequencing

HC-06: Triplet Repeat Expansie Ziekte

Als genetische aandoening erger wordt door de generaties heet dat anticipatie – hangt af
van het aantal repeats. Meer repeats = heftigere aandoening

Penetrantie = hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het
afwijkend genotype

Repeatziekten
- Meestal repeat van 3 nucleotiden (ook 4,5,6 en 12)

Fragiele X-syndroom (X-gebonden recessief)
- Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand een bepaald
stukje van het erfelijk materiaal te veel heeft
o Expansie CGG repeats in FMR1
- Langer gezicht, grotere oren, veel oorontsteking, taalachterstand
- Matig-ernstige verstandelijke beperking
- Typisch gedrag: hyperactiviteit, autisme
- Fragiele X-syndroom à plaats van repeat voorkomt genexpressie

Ziekte van Huntington
- Ongeveer 1 op 10.000
- Autosomaal dominante overerving
- Bewegingsstoornissen, vooral chorea
- Cognitieve achteruitgang
- Triplet repeatexpansie (CAG) in het Huntingtine (HTT)-gen op de korte arm van
chromosoom 4. Hoe langer deze wordt, hoe erger de aandoening

Repeats in coderende sequentie
o Verlengd eiwit, toxisch voor neuronen à toxisch eiwit
o Tot aan 26 repeats à gezond persoon



HC-07: Psychologische aspecten van voorspellend onderzoek naar de Ziekte van
Huntington

Alle Vorteile der Zusammenfassungen von Stuvia auf einen Blick:

Garantiert gute Qualität durch Reviews

Garantiert gute Qualität durch Reviews

Stuvia Verkäufer haben mehr als 700.000 Zusammenfassungen beurteilt. Deshalb weißt du dass du das beste Dokument kaufst.

Schnell und einfach kaufen

Schnell und einfach kaufen

Man bezahlt schnell und einfach mit iDeal, Kreditkarte oder Stuvia-Kredit für die Zusammenfassungen. Man braucht keine Mitgliedschaft.

Konzentration auf den Kern der Sache

Konzentration auf den Kern der Sache

Deine Mitstudenten schreiben die Zusammenfassungen. Deshalb enthalten die Zusammenfassungen immer aktuelle, zuverlässige und up-to-date Informationen. Damit kommst du schnell zum Kern der Sache.

Häufig gestellte Fragen

Was bekomme ich, wenn ich dieses Dokument kaufe?

Du erhältst eine PDF-Datei, die sofort nach dem Kauf verfügbar ist. Das gekaufte Dokument ist jederzeit, überall und unbegrenzt über dein Profil zugänglich.

Zufriedenheitsgarantie: Wie funktioniert das?

Unsere Zufriedenheitsgarantie sorgt dafür, dass du immer eine Lernunterlage findest, die zu dir passt. Du füllst ein Formular aus und unser Kundendienstteam kümmert sich um den Rest.

Wem kaufe ich diese Zusammenfassung ab?

Stuvia ist ein Marktplatz, du kaufst dieses Dokument also nicht von uns, sondern vom Verkäufer SydneyvandenBerg. Stuvia erleichtert die Zahlung an den Verkäufer.

Werde ich an ein Abonnement gebunden sein?

Nein, du kaufst diese Zusammenfassung nur für $9.52. Du bist nach deinem Kauf an nichts gebunden.

Kann man Stuvia trauen?

4.6 Sterne auf Google & Trustpilot (+1000 reviews)

45.681 Zusammenfassungen wurden in den letzten 30 Tagen verkauft

Gegründet 2010, seit 15 Jahren die erste Adresse für Zusammenfassungen

Starte mit dem Verkauf

Kürzlich von dir angesehen

Zusammenfassung ·

(0)

Samenvatting theorie periode 3 jaar 1

Zusammenfassung ·

(0)

Week 4 Learning Goals - Personality Disorders

Prüfung ·

(0)

INTRODUCTION TO SOCIOLOGY 9TH EDITION

Zusammenfassung ·

(0)

Samenvatting hoofdstuk 7: Familierecht

Zusammenfassung ·

(0)

Samenvatting proces- en leanmanagement

Prüfung ·

(0)

Hesi Fundamentals REVISION GUIDE 2021

Prüfung ·

(0)

TRL2601 - Exam Questions PACK (2009-2021)

Prüfung ·

(0)

Care of Older Adult Study Guide2 MUST READ.

Prüfung ·

(0)

Tire Pressure Lab Chamberlain College

$9.52
  • (0)
In den Einkaufswagen
Hinzugefügt