Dit verslag, genaamd "Ziekteklapper," biedt een gedetailleerde uitwerking van drie verschillende ziektebeelden. Elk ziektebeeld wordt uitgebreid beschreven, inclusief symptomen, diagnostische criteria, behandelingsopties, en prognoses. Dit document is een waardevolle bron voor studenten, profession...
Beschrijving van het ziektebeeld.
Myotone Dystrofie word ook wel de ziekte van Steinert genoemd, een zeldzamer
[progressieve erfelijke spierziekte. Myotone staat voor het vertraagd ontspannen van
aangespannen spieren. Dystrofie staat voor een langzaam toenemende spierzwakte. Bij de
ziekte worden spieren steeds zwakker en worden organen aangetast. De levensverwachting
van mensen met Myotone Dystrofie is beperkt. De ziekte heeft 4 gradaties, deze verschillen
van mild tot zeer ernstig.
De 4 gradaties:
1. De aangeboren vorm: deze veroorzaakt na de geboorte gelijk problemen met
slikken en ademhalen. Ook in de verdere ontwikkeling loopt een kind met aangeboren
Myotone Dystrofie vertraging op. Er is grote kans dat het kind niet kan leren lezen en
schrijven.
2. De kindervorm: bij de kindervorm komen er problemen naar voren tussen het
eerste en het twaalfde jaar. Ze hebben een uitdrukkingsloos gezicht door de zwakte
van de gezichtsspieren. De kinderen ontwikkelen zicht trager, zijn snel vermoeid en
kunnen last hebben van buitklachten.
3. De volwassen vorm: tussen het twaalfde en vijftigste jaar vormt de volwassen vorm
van Myotone Dystrofie zich. Alle organen kunnen complicaties krijgen. De spieren
worden zwak. En vermoeidheid en pijn spelen een grote rol.
, 4. De milde vorm: wanneer de symptomen ontstaan na het vijftigste levensjaar blijven
deze meestal beperkt tot alleen staar.
2. De oorzaak (voor zover bekend).
Myotone Dystrofie is een erfelijke ziekte die even vaak voor komt bij mannen als bij vrouwen.
Wanneer een van de ouders Myotone Dystrofie heeft, heeft het kind 50% kans om ook de
aandoening te hebben. Wat opvalt is dat binnen en familie de ziekteverschijnselen per
generatie eerder en zich ernstiger
uiten.
Myotone Dystrofie wordt veroorzaakt
door een verlenging van een stukje
erfelijk materiaal, het DMPK-gen.
DMPK staat voor Dystrophia (cellen
gaan gemakkelijk kapot) Myotonica
(spieren kunnen moeilijk ontspannen)
Protein (aminozuren) Kinase (groep
enzymen). Hoe groter deze verlening
is, des te erger de verschijnselen van
de ziekte.
3. De verschijnselen/symptomen die horen bij dit ziektebeeld.
Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn:
- Vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie).
- Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
- Oogklachten, staar aan ooglens.
- Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas).
- Futloosheid.
- Veel behoefte aan slaap.
- Leer- en gedragsproblemen.
Bij een milde vorm van Myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste
levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte.
Eten gaat ook een stuk lastiger. Als begeleider kun je je in hem/haar zijn eetgedrag inleven
door een proefje te doen. Alleen een spekje heb je nodig. Kauw hier 1 keer op en probeer dit
dan door te slikken, dit is bijna niet te doen. Zo is het ook voor iemand met Myotone
Dystrofie om te eten, de tong is een spier en deze helpt je dat je kan slikken. Als de tong
verslapt/verstijfd gaat dit dus een stuk lastiger.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daphneverbruggen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.46. You're not tied to anything after your purchase.
