Summary
Samenvatting Embryologie
- Course
- Institution
Samenvatting Embryologie; schema gebaseerd op de cursus dat gebruikt kan worden om aantekeningen op te maken of zelf een samenvatting van kan gemaakt worden
[Show more]
Seller
Follow
elenacamachoperez
Reviews received
Content preview
SAMENVATTING EMBRYOLOGIE2de BACHELOR GENEESKUNDE
2023-2024
1. Sexuele differen a e en organogenese van het genitaal stelsel
1.1. Inleiding
- urogenitaal stelsel
o bestaat enerzijds uit het uropoë sch stelsel
o anderzijds uit het genitaal stelsel.
gonaden (eierstokken of zaadballen),
de inwendige genitaliën
uitwendige genitaliën
- De ontwikkeling van beide stelsels verloopt grotendeels samen
o ontwikkeling van het uropoë sch systeem in de jd voorop loopt
- Ook is de ontwikkeling van het uropoë sch systeem iden ek bij man en vrouw
o De ontwikkeling van het genitaal systeem hangt af van het genotype
gene sch bepaald
1.2. SRY gen
- De genitale ontwikkeling wordt gene sch bepaald
o De aanwezigheid van de “Sex-determining Region” op het Y-chromosoom
zal leiden tot de ontwikkeling van een mannelijk genitaal fenotype
werd vroeger ook TDF genoemd van Tes s Determining Factor
o Als er geen SRY regio aanwezig is zal er zich een vrouwelijk fenotype ontwikkelen
Omdat de ontwikkeling van een mannelijk fenotype een transcrip e thv. de
SRY regio vereist, wordt soms gesteld dat de ontwikkeling van een vrouwelijk
fenotype de zogenaamde “default status” vertegenwoordigt
- De ontwikkeling van het geslacht of de sexe verloopt in twee fasen
o Eerst is er de primaire sex determina e die bepaald wordt door de differen a e van
de gonade
o Vervolgens is er is de secundaire sex determina e die bepaald wordt door de
fenotypische differen a e
De secundaire sex-determina e staat echter in rela e tot de primaire sex-
determina e
o In geval er een Y chromosoom aanwezig is zal er zich een tes s als gonade ontwikkelen
o Een XX genotype daarentegen zal leiden tot de ontwikkeling van een ovarium
- 45,XO Turner syndroom
o De aanwezigheid van een XO genotype leiden tot de ontwikkeling van een afunc oneel
ovarium
o Als er geen gonade aanwezig is zal zich de “default status” ontwikkelen
een vrouwelijk fenotype
1
,- Moleculair onderzoek van het X en het Y chromosoom
o hee geleid tot de vaststelling dat het Y-chromosoom eigenlijk een als het ware stuk
gemuteerd X-chromosoom is
o Er wordt aangenomen dat ongeveer 300 miljoen jaar geleden een rep elach ge
voorouder van de zoogdieren door muta e een nieuw voor de overleving van de soort
voordelig gen ontwikkelt op één van de autosomen
Dit nieuwe gen komt dus maar op één van de twee autosoom paren voor
o De sexuele differen a e van rep elen is a ankelijk van de temperatuur bij het
uitbroeden van de eieren
Een hogere temperatuur zal leiden tot een vrouwelijk individu
Dit komt omdat aromatase dan meer tot expressie komt en/of ac ever
is
Dit enzyme zet mannelijke hormonen om tot vrouwelijke hormonen
Een hogere temperatuur betekent dus een betere omze ng van testosteron
naar oestrogeen
Het door verdere muta e kan uit zulk gen dan het huidige SRY
ontstaan zijn
door verdere fouten jdens de recombina e (dele es) zal dit
autosoom paar me er jd nog maar weinig gelijkenis vertonen
één autosoom bevat nog slechts die genen die belangrijk zijn voor
voortplan ng en overleving
- Het actuele menselijke Y-chromosoom
o bevat wel nog enkele genen waarvan een kopij bestaat op het X-chromosoom
Sommige van deze genen zijn klassieke housekeeping genes
Andere zijn tes s-specifiek
ze zijn dus enkel ac ef ter hoogte van de tes s
- De Y specifieke genen
o welke dus geen kopij op het X-chromosoom hebben
o zijn de genen die instaan voor de primaire sex-determina e (de SRY regio)
o genen die instaan voor de mannelijke gametogenese (de spermatogenese)
o De sex-determining region van het Y chromosoom
bevindt zich op de korte arm
- SRY-gen is het sleutelgen voor de ontwikkeling van een mannelijk fenotype
o Het gen codeert voor een transcrip efactor die lid is van de HMG-box transcrip e
factor familie
de HMG box (High Mobility Group) is een DNA bindingsdomein dat bijna
iden ek is bij alle zoogdieren
Het betre hier een in de evolu e sterk geconserveerde familie van
transcrip efactors die niet onmiddellijk een gen ac veren maar wel een
zogenaamde “DNA bending” induceren
- Het transcrip efactor-proteïne
o herkent de sequen e ATAACAAT
o bindt zich
o vervolgens verschillende delen DNA bij mekaar brengen voor verdere transcrip e
de DNA helix wordt dus gebogen
2
, o Deze bending is het startsignaal om een cascade andere genen te ac veren
die uiteindelijk de ongedifferen eerde gonade tot een tes s zullen maken
= primaire sex-determina e
De ontwikkeling van een tes s zal op zijn beurt leiden tot de ontwikkeling van
een mannelijk fenotype
=secundaire sex-determina e
Wanneer SRY afwezig is of de cascade die door SRY geac veerd dient te
worden deficiënt is (bijvoorbeeld door muta es in SRY)
zal er zich een ovarium ontwikkelen of zal er zich helemaal geen
gonade ontwikkelen
In beide gevallen zal de secundaire sex-determina e van het
vrouwelijke type zijn
1.3. Hermafrodi sme en pseudohermafrodi sme
- Hermafrodi sme en pseudohermafrodi sme
o zijn beide vormen van intersexualiteit
- Bij interseksualiteit
o vertoont een lichaam zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken, hetzij fenotypisch,
hetzij geslachtelijk
- Hermafrodi sme
o is een status waarbij een individu beide types gonaden bezit
dus zowel ovaria als testes
o In de Griekse mythologie
was Hermaphroditos de zoon van Hermes en Aphrodite
De nymfe Salmakis werd verliefd op hem en bad tot Zeus dat Hermaphroditos
haar steeds zou lie ebben en bij haar zou blijven
Braaf als ze was, zorgde de godheid ervoor dat haar wens vervuld werd en
aldus versmolten ze beiden tot één individu
o In de natuur bestaan talrijke voorbeelden van dieren met deze status
slakken, wormen, sommige vissen,...
- Pseudohermafrodi sme
o is een situa e waarbij de gonade van één geslacht gepaard gaan met de fenotypsiche
kenmerken van het andere geslacht
Een vrouw bezit bijvoorbeeld testes i.p.v. ovaria
- Vooral hermafrodi sme, maar ook pseudohermafrodi sme
o zijn bij de mens zeldzame klinische en teiten die het gevolg zijn van genotypische
fouten
o sporadisch een man aantreffen met testes doch met afwezigheid van zaadcellen in zijn
ejaculaat (
= azoöspermie
Bij verder nazicht kan deze een 46,XX (vrouwelijk dus) karyotype vertonen
Dankzij moleculaire studies kan men vaak een SRY regio aantonen
3
, Deze man zal dus zijn ongedifferen ëerde gonade differen ëren in een tes s,
maar zal geen zaadcellen kunnen aanmaken omdat hij de genen die
noodzakelijk zijn voor de spermatogenese niet hee
Dit uitzonderlijk genotype is het gevolg door een recombina e in de
pseudo-autosomale regio van de korte arm van het Y-chromosoom
met het X-chromosoom
Hierdoor ontstaat een X-chromosoom die de SRY regio incorporeerde.
Wanneer een zaadcel met een X-chromosoom dat deze fou eve
recombina e onderging een eicel bevrucht ontstaat dus een 46,XX
individu dat evenwel SRY posi ef is
- Deze uitzonderlijke situa e kan bij muizen geïnduceerd worden
o De 14 kb regio van een muis SRY gen kan geïnjecteerd worden in de pronuclei van
pasbevruchte muizeneicellen.
o Als gevolg hiervan ontstaat een transgene XX/SRY+ muis
die externe genitaliën vertoont welke iden ek zijn aan een wild-type XY muis
- Bij de mens werden echter eveneens individuen beschreven met een mannelijk fenotype en
een 46,XX SRY nega ef genotype
o Hierdoor ontstond de hypothese dat er onder (“downstream”) het SRY gen een
regulatoir gen-netwerk bestaat
dat uiteindelijk zal leiden tot de primaire sex-determina e
o aan de hand van zeer zeldzame klinische syndromen
o welke gepaard gaan met discongruen e tussen de primaire en de secundaire sex-
determina e
een aantal genen van dit regulatoire netwerk beschreven
- De belangrijkste gene sche hoofdrolspelers in het netwerk van de primaire sex-determina e
o het SRY gen
o het SOX-9 gen (SRY-BOX-9)
o SF–1 (Steroidogenic Factor 1)
o het DAX-1 gen (Dosage sensi ve sex reversal Adrenal hypoplasia congenital – cri cal
region of the X chromosome)
o het WNT-4 (Wingless iNTegrated 4)
- Deze genen bevinden zich niet alleen op het X- of het Y-chromosoom maar ook op verschillende
autosomen
o Het DAX-1 gen
an -tes s gen genoemd
het codeert voor een nucleaire hormoon receptor
bevindt zich op het X-chromosoom
Het gaat als het ware in compe e met het SRY gen dat zich op het Y-
chromosoom bevindt
o Onder normale omstandigheden zal het SRY gen
zorgen voor een inac va e van het DAX-1 gen
ac va e van het SF-1 gen
SF-1 codeert eveneens voor een nucleaire hormoon receptor
dat op zijn beurt het SOX-9 gen ac veert
Stroomafwaarts in het netwerk worden hierdoor een aantal andere
transcrip efactoren geac veerd
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller elenacamachoperez. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.01. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67866 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now