Summary
Embryologie en Genetica Samenvatting
- Course
- Institution
Deze samenvatting bevat alle hoofdstukken die je moet kennen voor het vak. Ik behaalde in 1ste zit een 15/20 puur door louter deze samenvatting te studeren.
[Show more]
Seller
Follow
hayleydemeulenaere
Reviews received
Content preview
,INLEIDING• Embryologie => bestudeert de ontwikkeling ve menselijk organisme vanuit 1cel
• Genetica => studie vd erfelijke informatie & de wijze waarop deze w overgedragen
• Embryo => vanaf bevruchting tot 8e week van ontwikkeling
• Foetus => vanaf 9e week => foetale periode
Anatomische posities volwassene en embryo:
H1 ERFELIJK MATERIAAL
CHROMOSOMEN
• Nucleus (celkern)
- Al onze cellen hebben celkernen (bhlv RBC)
- Bevat erfelijk materiaal
- 46 chromosomen = draadjes kernmateriaal => enkel te zien wnr cel aan delen is
=> chromatinedraadjes koekt samen tot chromosoom
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij nt-delende cel
• chromosomen opbouw:
- Centromeer -> plaats waar chromosomen w vastgepakt tijdens celdeling
- Telomeer -> beschermkapje aan uiteinden v chromosoom => zorgt ervoor dat
chromosomen niet ontrafelen => w korter bij elke celdeling => korter naarmate we verouderen
• Verdubbeling kernmateriaal
- Tijdens celdeling (S-fase)
- 46 chromosomen verdubbelen nr 92, voordat we splitsen
- Van elk vd draadjes vd chromosoom een duplicaat/kopie maken =>
zusterchromatide
- Zusterchromatide blijft hangen aan centromeer
- Chromosomen krijgen typische gekruiste vorm
KARYOGRAM = KARYOTYPE
WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM
• Wat
- chromosomen uit kern WBC
- Rangschikken v chromosomen v groot nr klein
- Nagaan welke chromsomen aan-/afwezig zijn & evt afwijkingen
, • Nummering v chromosomen
- Chromosoom 1 -> grootste
- Chromosoom 21 -> kleinste
• Banderingspatroon
- Toevoegen v kleurstoffen
- Chromosomen -> binden aan kleurstoffen => typisch patroon
- Verschijnen horizontale strepen -> uniek vr elk chromosomenpaar
• Normaal, humaan karyogram
- 22 paar autosomen
o = lichaamschromosomen
o Homoloog -> chromosomen zijn even lang & zelfde banderingspatronen
- 1 paar geslachtschromosomen
o XX (vr) of XY (man)
o Niet homoloog -> X chromosoom veel groter
o Y-chromosoom -> allerkleinste chromosoom => enige functie -> embryo laten ontwikkelen als man
HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE
• Volgens ISCN-nomenclatuur (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)
• Totaal aantal chromosomen => komma => geslachtschromosomen => +/- => overtollige/ontbrekende autosomen
HET MENSELIJK GENOOM IS DIPLOID
BEGRIPPENKADER
• Genoom =complete genetische samenstelling ve organisme/cel/virus = alle erfelijke informatie uit 1 celkern
• Ploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern
• Diploïde
- = erfelijke informatie is in tweevoud aanwezig
- Voordel diploïde => wnr schade 1 v beide chromosomen => homologe chromosoom als ‘back up’
• Haploïde
- = v elk chromosoom slechts 1 paar aanwezig
- In rijpe zaadcellen en eicellen (=gameten)
Ploïdie Aantal sets Term Aantal chromosomen Uitleg
n 1 Haploïd 23 • Geslachtscellen
• Elk chromosoom komt maar 1x voor
• Reden -> wnr zaadcel en eicel versmelten => bevruchte
eicel moet 46 chromosomen hebben
2n 2 Diploïd 46 • Standaardcellen
3n 3 Triploïd 69 • Alle chromosomen komen 3x voor
• Bij mens -> spontane abortus of beperkte
levensverwachting
4n 4 Tetraploïd 92 • Onmogelijk bij mens
, HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT
• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- X en Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
• Honingbij
- Werkster (vrouwtje) => diploïd (2n)
- Dar (mannetje) => haploïd (n)
- Darren -> korte levensduur & niet zo veel nut in bijenkolonie
POLYPLOÏDIE
• Polyploïdie
- = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2
- Triploïdie (3n)
- Tetraploïdie (4n)
• Planten
- Polyploïdie komt vaak voor
- Bananen zijn triploïd & aardbeien octoploïd (8n)
- Hierdoor onvruchtbaar => geen zaden of pitten => vergemakkelijkt consumptie
- Bewust polyploïd kweken
• Aneuploïdie
- = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Bij mens -> geen veelvoud van 23
- Meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij mens
- Vb trisomie 13, 18 en 21
- Trisomie 21 -> extra chromosoom 21 -> 47 chromosomen -> syndroom v Down
DNA
BOUW VAN DNA
• = Desoxyribonucleïnezuur
• Informatie op slaan en doorgeven
• Dubbele helix van nucleotiden
- Deoxyribose (5-hoekige suikermolecule)
- Fosfaatgroep
- Basenparen (Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine)
• twee strengen
- Zijn antiparallel => tegengesteld lopen
- Elke streng -> richting/polariteit
o 5’-uiteinde = begin v streng
o 3’-uiteinde = einde v streng
• Basenparen
- Basen uit elke streng tegenover elkaar liggen
- Vormen 2/3 waterstofbrugjes
- Complementair -> A+T & C+T
- Code ene streng is tegengesteld aan code andere streng => coderende en niet-coderende streng
• Chromosomen bestaan uit opgerolde DNA-moleculen met histonen (verpakkingsewn) eromheen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller hayleydemeulenaere. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.08. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now