Summary
Samenvatting genetics
- Course
- Institution
Dit is een document met alle vragen die hij als belangrijk heeft aangeduid in de les. Ikzelf heb 12/20 gehaald met enkel dit te studeren.
[Show more]
Seller
Follow
Nessie81
Reviews received
Content preview
Examenvragen geneticsChromosomale aandoeningen
Wat zijn pseudo-autosomale regio’s?
Pseudo-autosomale regio’s (PARs) zijn korte homologe regios tussen X en Y. Ze gedragen zich zoals een
autosoom en recombineren gedurende meiosis, crossing over is ook beperkt tot deze regio’s. Aangezien
ze hetzelfde zijn bij vader en moeder worden ze doorgegeven alsof het autosomen zijn ookal liggen ze op
sex chromosomen. Deze genen ontsnappen X-inactivatie. SRY-gen kan op X terechtkomen bij slechte
crossover of er kan een Y chromosoom zijn zonder SRY-gen omdat dit gen dichtbij deze regio zit.
Wat betekent reciprocal bij translocaties?
Een translocatie is een uitwisseling van chromosomale segmenten tijdens crossover tussen niet-
homologie chromosomen. Wanneer dit reciprocal is betekent dit dat er geen informatieverlies is.
Man met 46XX karyotype, welk genetisch defect?
Crossover van genetische informatie tussen de pseudo-autosomale regio’s in zowel het X als Y
chromosoom tijdens de meiose in de man. Dit kan ervoor zorgen dat er een Y-chromosoom ontstaat
zonder het SRY-gen (dit zorgt voor mannelijke ontwikkeling) en een X chromosoom dat wel een SRY-gen
bevat. Zo kan er een XX-man ontstaan alsook een XY-vrouw.
Downsyndroom
Trisomie 21 (bekend als Downsyndroom) is een aandoening waarbij iemand een extra chromosoom 21
heeft. Dit kan door puur toeval komen door een slechte splitsing van de chromosomen tijdens meiose
(sticky chromosomen vaker bij oudere moeders), mitose door gonodaal mosaicisme of door Robertson
translocatie. Het zorgt voor typische uiterlijke kenmerken, een hoger cardiaal risico en een hoger risico
op Alzheimer.
Door non-disjunctie in de meiose of mitose zal er geen correcte scheiding van chromosoom 21
plaatsvinden waardoor 1 van de dochtercellen geen chromosoom 21 bevat en de andere 2. Als met deze
cel de bevruchting plaatsvindt zal er dus een extra chromosoom 21 aanwezig zijn. Bij de andere zal een
monosomie 21 zijn dat incompatibel is met leven. Notatie van trisomie 21: 47 XY, +21 Numerical
anomalie
Door Robertsonian translocation tussen 2 acrocentrische chromosomen (chromo 21 is acrocentrisch).
Dit zijn chromosomen die satelliet DNA bevatten en waarbij er door het verlies van de satellieten een
fusie ontstaat tussen de 2 chromosomen die dan 1 centromeer gemeenschappelijk hebben. Dit is een
vorm van unbalanced translocation aangezien er een deel van het DNA verloren gaat (het satelliet DNA).
Bij de meiose zal dit ervoor zorgen dat er de mogelijkheid bestaat om zowel chromosoom 21 als de fusie
van chromosoom 21 met een ander acrocentrische chromosoom te krijgen die na bevruchting
aanleiding geven tot een ongebalanceerde trisomie 21. Er zijn 2 normale chromosoom 21 en dan een
fusie van een extra chromosoom 21 aan een ander acrocentrische chromosoom. Wordt genoteerd als
47 XY, t(?;21) Structural anomalie
, Multifactoriële ziekten
Beschrijf de factoren en situaties die incidentie en herhalingskans
(recurrence risk) van multifactoriële aandoeningen bepalen.
• Omgeving (bv. behandeling met foliumzuur voor spina bifida)
• Prevalentie in populatie (is de populatie dichter bij threshold?)
• Consanguinity (ouders die gerelateerd zijn aan elkaar)
• #familieleden met de ziekte en de ernst hiervan
• Geslacht (bv. hogere kans bij mannen op pylorusstenose)
• Ongeluk
Pylorusstenose, meisje minder kans dan jongen dus als zus al
pylorusstenose heeft, toekomstige broer meer kans, waarom?
Pylorusstenose (pylorushypertrofie) komt algemeen vaker voor bij jongens aangezien zij een lagere
threshold hebben om de ziekte te ontwikkelen. Het ontwikkelen van de ziekte is afhankelijk van genetica,
omgeving en ongeluk. Als het blijkt dat een meisje de ziekte heeft, zal een jongen meer kans hebben
doordat zij dezelfde omgeving hebben en ook een kans op hetzelfde genotype maar minder genetische
contributie en ongeluk nodig hebben om hun threshold te bereiken.
X-gebonden aandoeningen
Geef 3 of 4 specifieke eigenschappen van X-gebonden erfelijke
aandoeningen.
• Oververving (moeder-kind) is afhankelijk van het geslacht (recessieve aandoeningen)
o Mannen hebben XY dus mutatie op het X-chromosoom zal leiden tot expressie
dus komt vaker voor bij mannen. Zij kunnen de ziekte dus ook niet doorgeven
aan dochters.
o Vrouwen hebben XX waarbij X-inactivatie optreedt dus mutatie moet aanwezig
zijn op beide chromosomen om tot expressie te komen. Als er op slechts 1 X
een mutatie is zal de vrouw een drager zijn en geen tot milde symptomen
hebben.
• Oververving (moeder-kind) is afhankelijk van het geslacht (dominante aandoeningen)
o Vrouwen hebben een ander X chromosoom om symptomen te beperken
afhankelijk van de X-inactivatie, wanneer de ziekte ernstig is zullen mannen dus
een erger fenotype hebben dan vrouwen.
• Vaak invloed hebben op de intelligentie omdat veel genen die betrokken zijn bij
cognitieve functies op het X-chromosoom liggen
• Mannen kunnen deze aandoeningen niet doorgeven aan zonen, maar geven het wel
altijd door aan dochters waardoor deze altijd drager zullen zijn bij recessieve
aandoeningen en de ziekte altijd zullen ontwikkelen bij dominante aandoeningen. De
dochters hebben ook nog kans om een extra gemuteerd X-chromosoom van hun
moeder te erven. Dit zorgt voor een hogere prevalentie van dominante X-gebonden
aandoeningen bij vrouwen.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Nessie81. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.84. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now