Summary
Samenvatting Moleculaire genetica: H2. erfelijkheid
- Course
- Institution
Samenvatting van het 2de deel van moleculaire genetica. Ik had een 14/20.
[Show more]
Seller
Follow
nimarnatin
Content preview
2. Erfelijkheid1. Celdeling
Er zijn 2 soorten celdelingen:
1) Mitose
➢ = De gewone celdeling
➢ Uit 1 cel ontstaan 2 dochtercellen met identieke erfelijke
samenstelling aan de oorspronkelijke cel
→ 2n = diploïd aantal chromosomen = 46 chromosomen (want n = 23 bij de mens!)
→ Het aantal blijft dus 2n in de dochtercellen
➢ Zorgt voor:
De ontwikkeling van een embryo
De groei van een jong organisme
Het vervangen van afgestorven (lichaams)cellen
2) Meiose
➢ = De reductiedeling
➢ Voor de vorming van voortplantingscellen of gameten
➢ Bestaat uit 2 opeenvolgende delingen
➢ De resulterende cellen bevatten ieder de helft van de totale hoeveelheid erfelijke
materiaal
→ 2n splitst in n (23) en n (23) = haploïd aantal chromosomen
→ Bij de bevruchting zullen 2 van die cellen (dus een eicel en zaadcel) onderling
versmelten met vorming van een zygote die weer dezelfde hoeveelheid DNA bevat
als een normale lichaamscel (2n)
De celcyclus = de totale levensduur van een individuele lichaamscel
➔ Het begint met het ontstaan van een nieuwe lichaamscel (dus net na een mitose) en eindigt
met haar eigen delingsactiviteit
➔ De celcyclus bestaat uit 4 fasen:
➔ Fase 1 = de eerste groeifase (G1)
➔ Fase 2 = de synthese (S)
→ Hier gaat de cel zijn DNA kopiëren (= DNA
replicatie)
→ Er is een verdubbeling van het genetisch
materiaal
➔ Fase 3 = de tweede groeifase (G2)
➔ Fase 4 = mitose of meiose (M) → de celdeling
➔ De interfase = alles wat zich afspeelt tussen
de 2 delingen (dus G1, S en G2)
➔ Niet-delende cellen blijven in de
werkingsfase of G0-fase
→ Deze cellen zullen nooit meer delen, ze
hebben hun eindpunt/specialisatie bereikt
,De eerste groeifase (G1):
▪ = De eigenlijke werkingsfase van de cel
▪ De cel komt net uit deling
→ De delingschromosomen (X-vormig) gaan zich helemaal terug ontrollen tot
chromatine (losse spaghettislierten)
---> Hierna kan er van dit erfelijk materiaal actief gebruik gemaakt worden (transcriptie +
translatie tot eiwitten)
▪ G staat voor ‘gap’ → het interval tussen 2 belangrijke fasen
▪ De duur van deze fase is zeer variabel
→ Het hangt af van het celtype en hoe actief de cel moet deelnemen aan mitoses
→ Bv. bij een groeiend embryo zal het niet lang duren vooraleer het terug in mitose zal gaan
De synthese van nieuw DNA (S):
▪ = De verdubbeling van DNA in de celkern (DNA-replicatie)
→ van 1 chromosoom wordt een X gemaakt
▪ Als voorbereiding op de eigenlijke celdeling
▪ Deze fase duurt gemiddeld 6 – 8u
▪ DNA-replicatie:
➔ DNA bestaat uit 2 strengen die
complementair zijn aan elkaar en
anti-parallel
→ Er is een sense streng (5’ --> 3’) en
antisense streng (3’ --> 5’)
➔ Roos = de nieuwe strengen
➔ Van elke streng wordt een kopij gemaakt
→ M.a.w. in de nieuwe gevormde DNA
kopijen is altijd 1 oude en 1 nieuwe streng
---> Daarom zegt men dat DNA-replicatie
semi-conservatief is
Het proces van DNA-replicatie:
1. DNA-gyrase of DNA-topoisomerase haalt de supercoiling eruit
→ Er blijft een gewone helixstructuur over
→ DNA in chromatine is opgevouwen/opgerold
---> Extra oprolling (supercoiling) moet eruit gehaald worden
2. Helicase verbreekt de waterstofbruggen tussen de complementaire nucleotiden
→ Vooral A-T rijke gebieden van het chromatine omdat die maar 2 H-bruggen bevatten
→ Op sommige plaatsen in het chromatine wordt de helix uit elkaar getrokken waardoor er
replicatiebubbels ontstaan met replicatievorken
,3. DNA-primase katalyseert de synthese van een RNA-primer (kort stukje RNA)
→ ➔ Aan de 3’ kant van een RNA-primer worden nieuwe
nucleotiden gezet (zie pijltjes)
→ Want de fosfaatkant aan de 5’ kant gaat zich hechten aan de
OH-groep van C3 (3’ kant)
➔ Synthese van een nieuwe streng verloopt altijd van 5’ naar 3’ !!
→ DNA-polymerase loopt dus in de 3’ --> 5’ richting langs de
template
➔ Probleem: als replicatie verder gaat moet de vork meer en meer
opengetrokken worden
→ Voor de bovenste streng (leading streng) is er maar 1 primer
nodig
→ Voor de onderste streng (lagging streng) zijn meerdere primers
nodig
4. DNA primase zet RNA-primers op regelmatige afstanden van elkaar op de lagging streng
→
➔ Elongatie is verschillend voor de 5’-3’ streng en de 3’-5’ streng
➔ Voor de leading streng is er maar 1 RNA-primer nodig
→ Naarmate de vork opengaat, vordert de leading streng verder
➔ De lagging streng zal altijd achterlopen omdat er altijd opnieuw
een RNA-primer moet aangehangen worden om het ontbrekende
stukje aan te vullen
→ De RNA-primers kunnen verlengd worden door DNA-polymerase
tot de volgend RNA-primer wordt bereikt
---> Zo ontstaan er Okazaki fragmenten
➔ DNA-polymerase δ = voor de leading streng
➔ DNA-polymerase ε = voor de lagging streng
5. DNA-polymerase ε overbrugt de onderbrekingen
→ Als het een RNA-primer bereikt zal het de primer verwijderen door
zijn exonuclease activiteit (het stukje RNA wordt vervangen door DNA)
→ Daarna zal DNA-ligase de Okazaki fragmenten aan elkaar zetten
---> Het enzym maakt de fosfodiësterbinding aan tussen de
Okazaki fragmenten
6. De terminatie (het beëindigen)
→ Aan het einde van onze chromosomen (enkel aan 3’-uiteinden!) hebben we telomeren
---> Hier komt geen primer op waardoor dit stukje DNA verloren gaat
→ Bij elke celdeling zal er een stukje van de telomeren verdwijnen
→ Telomeren = repetitieve sequenties die weinig nuttige informatie bevatten
---> Het is eigenlijk een soort extra beschermend stukje DNA dat aan het einde van onze
chromosomen zit zodat bij elke celdeling geen coderende info verloren gaat maar een
stukje van het telomeer
,Zolang we in de embryonale fase zitten maken we het enzym telomerase aan
➔ Dit enzym maakt actief de tegenovergestelde kan van het telomeer aan waardoor het niet
verloren gaat bij elke replicatiestap
➔ Vanaf de geboorte wordt telomerase geïnactiveerd
→ Hierdoor wordt het aantal keer dat een cel kan delen beperkt
➔ Telomerase is bij volwassenen alleen actief in stamcellen (bv. voor de aanmaak van
bloedcellen) en in kankercellen (want die willen oneindig delen)
➔ De leading en lagging streng synthese
gebeurt gelijktijdig
→ Het proces gebeurt in 2 richtingen
waardoor er 2 replicatievorken
tegelijkertijd werken en er dus een
replicatiebubbel ontstaat
➔ In realiteit zitten alle enzymen in een
grote cluster
➔ DNA polymerases beschikken over een proof reading activiteit
→ Dit is nodig om eventueel verkeerd ingebouwde nucleotiden te kunnen
verwijderen
→ Proof reading activiteit bestaat uit een 3’ --> 5’ exonuclease activiteit
---> M.a.w. de fosfodiësterbinding van een eindstandig nucleotide wordt
verbroken tegen de synthese- of polymerisatie-richting (5’ --> 3’) in
→ Als er een verkeerd nucleotide wordt aangehecht kan door proofreading
enkele stappen terug worden gegaan om dit te corrigeren
,De werking van telomerase:
➔ Telomerase verlengt telomeren door het toevoegen van repetitieve
DNA sequenties
➔ Telomerase bevat een RNA-template (AUCCAAU)
→ Dit is het complement van de repetitieve sequentie in onze
telomeren
---> Het is een gids om te zeggen waar telomerase moet
aanhechten en wat het moet aanmaken
➔ Telomerase is eigenlijk een revers transcriptase
→ Het telomerase voegt de repetitieve sequenties toe aan de 3’
kant, laat dan los en vervolgens maakt DNA polymerase de
complementaire streng in de andere richting (van 5’ --> 3’)
De tweede groeifase (G2):
▪ De cel gaat zich voorbereiden op de celdeling
→ Er vindt een laatste controle plaats voor de deling
▪ Deze fase duurt 2 – 4u
De M-fase:
▪ = De eigenlijke delingsfase
▪ Voor de celdeling zal het chromatine zich organiseren in chromatiden
→ Het chromatine wordt heel compact opgerold zodat de verdeling over de 2 dochtercellen
makkelijker gaat
▪ Het kan mitose of meiose zijn afhankelijk van welke cel er gaat delen
→ Mitose:
➔ I = het einde van de interfase (dus het einde van G2)
→ Cel met kern waarin het chromatine zich organiseert tot chromosomen
→ Er begint een centriool te verschijnen
➔ II = de profase
→ De chromosomen worden geleidelijk aan korter + dikker
→ De chromatiden hangen nog stevig aan elkaar t.h.v. de centromeer
→ De centriolen ondergaan een verdubbeling en beide kopieën migreren
naar de 2 tegenoverliggende zijden van de cel (2 polen)
→ Aan het einde van de profase lost het kernmembraan langzaam op
➔ III = de prometafase
→ Het kernmembraan dissocieert en de tubulinedraden komen kern binnen
➔ IV = de metafase
→ Het kernmembraan is volledig verdwenen waardoor de chromosomen los in het cytoplasma liggen
→ De chromosomen worden nog korter + dikker en migreren geleidelijk naar het middenvlak (het
evenaarsvlak) tussen de 2 polen
→ Er wordt een spoelfiguur gevormd
➔ V en VI = de anafase
→ De 2 helften van de chromosomen gaan uit elkaar zodat de 2 dochtercellen identieke kopijen krijgen
van elk chromosoom
➔ VII = de telofase (het einde van mitose)
→ Er ontstaat een insnoering waar de scheiding tussen de 2 dochtercellen gaat komen
→ Er wordt terug een kernmembraan gevormd en de spoeldraden verdwijnen geleidelijk aan
➔ VIII = de cytokinese → de 2 identieke dochtercellen bewegen uit elkaar
,→ Meiose:
➔ Lichaamscellen zijn 2n of diploïd, ze bevatten een dubbel aantal chromosomen
→ Van ieder chromosomenpaar is er telkens 1 afkomstig van de eicel en 1 uit de zaadcel
➔ Voortplantingscellen of gameten bezitten n of een enkelvoudig pakket chromosomen → ze zijn haploïd
➔ De meiose bestaat uit 2 elkaar opvolgende delingen
→ De eerste is de eigenlijke reductiedeling: de homologe chromosomen worden uit elkaar gehaald
→ De tweede lijkt op een gewone mitose ---> er ontstaan 4 dochtercellen, elk met n chromosomen
➔ Bij mannen duurt de meiose 3 – 4 weken
→ Bij vrouwen wordt ze halverwege gedurende vele jaren onderbroken en wordt ze in sommige gevallen
pas na 40 jaar voltooid
➔ Profase I
→ De verdubbelde chromosomen worden geleidelijk zichtbaar als 46 compacte delingschromosomen
→ Homologe chromosomen gaan met hun overeenkomstige zones tegen elkaar liggen (= synapsis)
→ Een bivalent = een koppel tegenover elkaar liggende homologe chromosomen
---> Iedere bivalent bestaat uit 4 chromatiden, daarom spreekt men ook over een tetrade
→ Op een bepaald moment komen de homologe chromosomen zo dicht bij elkaar dat ze over elkaar
heen komen te liggen
---> Ze gaan ‘in junctie’ of ‘in paring’ voor het vermengen van het erfelijk materiaal
---> Kort daarop beginnen de bivalenten zich van elkaar los te maken en worden er kruisvormige
patronen (chiasmata) gevormd
→ Vanuit de centriolen worden 2 celpolen gevormd
→ Op het einde van de profase wordt het kernmembraan langzaam afgebroken, zodat de chromosomen
in het cytoplasma komen te liggen en vanuit de celpolen begint er zich een spoelfiguur af te tekenen
➔ Metafase I
→ De chromosomen leggen zich niet ieder apart (zoals bij de mitose) maar per bivalent in het
middenvlak van de cel
---> De chromatiden blijven aan elkaar hangen
→ De homologe chromosomen worden vastgehecht aan de spoeldraden, ieder aan 1 kant
---> T.h.v. de chiasmata blijven ze nog steeds heel stevig aan elkaar vastzitten
, ➔ Anafase I
→ De homologe chromosomen worden van elkaar weggetrokken (= disjunctie)
---> Hier wordt dus het aantal chromosomen gehalveerd
---> Hierbij krijgen ze meestal een andere samenstelling dan voorheen omdat ze t.h.v. de chiasmata
eerst doormidden breken en vervolgens, na stukken onder elkaar uitgewisseld te hebben, terug
aaneen worden gelast
→ Welke chromosomen naar welke kant gaan is puur toeval!
➔ Telofase I
→ De chromosomen worden naar de celpolen getrokken ---> de cel snoert in en deelt
→ Er ontstaan 2 cellen met een haploïd aantal chromosomen, die ieder nog uit 2 chromatiden bestaan
➔ Profase II
→ De chromosomen hebben zich na de eerste deling niet ontrold
---> Ze zijn meteen klaar voor de volgende deling
→ De centriolen verdubbelen zich binnen elk van de 2 cellen en gaan naar de celpolen
➔ Metafase II
→ De 23 chromosomen gaan naar het evenaarsvlak tussen de 2 polen
→ Vanuit de centriolen worden spoeldraden gevormd
---> De chromosomen worden daaraan vastgemaakt t.h.v. de centromeren
➔ Anafase II
→ De chromatiden worden losgetrokken via de spoeldraden en gaan naar de celpolen
---> Op dat moment worden het weer volwaardige dochterchromosomen
→ Het uiteenhalen van de chromatiden wordt ook disjunctie genoemd
---> Soms lukt dit niet volledig en worden 2 chromatiden samen naar 1 kant getrokken, waardoor ze
samen in 1 cel terechtkomen (= non-disjunctie)
---> Gevolg: de ene cel heeft een chromosoom te veel en de andere een chromosoom te weinig
➔ Telofase II
→ De 2 cellen snoeren zich volledig in en er vormt zich een kernmembraan rond de 23 chromosomen
---> Binnen de kern ontrollen de chromosomen zich tot een diffuus chromatine
---> Op deze manier hebben er zich uiteindelijk 4 dochtercellen gevormd met 23 enkelvoudige
chromosomen
→ Bij een eventuele bevruchting zal 1 van de haploïde cellen van de man versmelten met een haploïde
cel van de vrouw en er ontstaat een diploïde zygote, met 23 paar homologe chromosomen
---> Telkens 1 van de vader en 1 van de moeder
Er is een enorme verscheidenheid aan voortplantingscellen door:
▪ Overkruising of crossing over of homologe recombinatie
→ De uitwisseling tussen homologe chromosomen tijdens meiose I
→ Gemiddeld 50 à 60 overkruisingen per meiose, dus 2 à 3 per chromosoom
▪ Segregatie of mixing
→ De willekeurige opdeling van de 46 delingschromosomen tijdens de 2 anafasen (die van
meiose I en meiose II
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller nimarnatin. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $17.86. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
50064 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now