Aantekeningen van hoorcollege 1 van het vak Genoom (BMW Jaar 1, Universiteit Utrecht), waarbij de volgende onderwerpen worden behandeld: monogenetische aandoeningen, genetische aandoeningen, erfelijke borstkanker, organisatieniveaus van organismen.
Een aantal monogenetische aandoeningen zijn de volgende:
• Sikkelcelanemie. Deze ziekte heeft te maken met mutaties in het HBB-gen, dat codeert voor
hemoglobine. Door het defect in dat gen, verloopt de zuurstofvoorziening via het bloed niet
meer zoals het hoort.
• Hemofilie (bloederziekte). Deze ziekte heeft te maken met het F8-gen. Dit gen codeert voor
een stollingsfactor in het bloed. Als dit gen gemuteerd is, kan deze stollingsfactor niet meer
naar behoren functioneren. Hierdoor verloopt de keten van eiwitten die elkaar moeten
activeren om het bloed te laten stollen, niet meer, waardoor het bloed niet stolt en er
bloedingen blijven. Hemofilie is een X-gebonden aandoening. Aangezien mannen maar één
X-chromosoom hebben, komt hemofilie veel vaker voor bij mannen. Zij hebben namelijk
geen back-up als ze een X-chromosoom hebben dat een mutatie bevat.
• Taaislijmziekte. Bij deze ziekte is het CFTR-gen betrokken. Dit gen codeert voor een
chloridepomp in de celmembraan van epitheelcellen in de longen. Bij deze epitheelcellen
moet zuurstof vanuit de lucht in de longen, het bloed in diffunderen. Deze epitheelcellen
maken ook het slijm dat de longen soepel moet houden en deze cellen zijn afhankelijk van
chloridepompen. Via deze pompen scheiden ze namelijk chloride-ionen uit. Maar als de
pompen niet meer functioneren, kan er geen chloride meer uitgescheiden worden en dan
verloopt het proces van osmose (meenemen van water naar de hoogste concentratie
zouten) niet goed meer. Dat betekent dus dat de uitscheiding van water niet meer naar
behoren gebeurt, wat ertoe leidt dat het slijm dat geproduceerd wordt, taai wordt.
Een ander voorbeeld van een genetische aandoening, is erfelijke borstkanker. Bij het ontstaan van
deze ziekte, spelen echter wel meerdere factoren een rol. Bij erfelijke borstkanker spelen mutaties in
het BRCA-1 gen en het BRCA-2 gen een belangrijke rol. Mutaties in deze genen zorgen er namelijk
voor dat vrouwen (die dus deze mutaties in hun genoom hebben) 60-80 procent kans hebben dat ze
ook daadwerkelijk borstkanker krijgen. De gemiddelde kans dat men borstkanker krijgt, is veel lager,
namelijk 11 procent.
Het feit dat vrouwen met mutaties in de BRCA-genen een verhoogde kans hebben op het
ontwikkelen van borstkanker, komt doordat de BRCA-genen betrokken zijn bij DNA-repair. Vrouwen
met mutaties in de BRCA-genen ontwikkelen echter niet kanker, direct na hun geboorte, maar dit kan
pas op latere leeftijd gebeuren. Dat komt doordat er van ieder gen twee kopieën aanwezig zijn in de
cellen. Als er in één van de genen een mutatie aanwezig is, maar er is nog wel een andere, goede
kopie aanwezig, is er niets aan de hand. Pas als de tweede kopie ook gemuteerd is – door externe
factoren of door spontane mutaties die optreden tijdens het leven -, dan heeft dat ernstige gevolgen
voor de cel waarin die mutatie heeft plaatsgevonden. Er hoeft dan echter nog niet gelijk kanker te
ontstaan, omdat bij het ontstaan van kanker meerdere factoren betrokken zijn, maar de kans dat er
kanker ontstaat (als er twee gemuteerde kopieën van een BRCA-gen aanwezig zijn) is dan wel sterk
verhoogd.
De verschillen tussen erfelijke borstkanker en de eerder genoemde monogenetische aandoeningen,
zijn:
• Bij erfelijke borstkanker functioneren de cellen na de geboorte gewoon nog normaal, terwijl
er bij de genoemde monogenetische aandoeningen al direct na de geboorte iets mis is
• Bij erfelijke borstkanker zijn nog andere factoren betrokken bij het ontstaan van borstkanker.
Er zijn verschillende organisatieniveaus van een organisme. Van groot naar klein zijn dit:
Organisme → orgaansystemen → weefsels → cellen → moleculen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller liekemg. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.24. You're not tied to anything after your purchase.
