Summary
Samenvatting MBG syndroom van Down
- Course
- Institution
- Book
MBG syndroom van down
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
3 reviews
By: maximebaur • 2 year ago
By: Mbaljeu1 • 4 year ago
By: rachellutters • 4 year ago
By: ninajanssen1995 • 4 year ago
Hello Rachellutters, I would like to make this assessment better. Can you tell me what's not enough about it?
Seller
Followninajanssen1995
Reviews received
Content preview
Schema Methodische Beschrijving Gezondheidsverstoring (MBG)Syndroom van Down
A. De beïnvloedende factoren: pathofysiologisch en behandelingsgericht
Ieder mens heeft 2 chromosomen. Bij het syndroom van down is er een
Omschrijving ziektebeeld, fout gemaakt in de deling. Hierdoor is er een extra chromosoom. Het
stoornis of handicap met gaat om chromosoom 21. Een extra chromosoom zorgt ervoor dat het
oorzaken en aard van de syndroom van down zich ontwikkelt. Personen met dit syndroom hebben
oorzaken een verstandelijke beperking en zijn vatbaarder voor bepaalde ziektes en
aandoeningen.
● Ieder mens heeft in zijn lichaamscellen 22 paren gelijke
chromosomen (dragers van het erfelijke materiaal). Tevens is er
nog een paar geslachtshormonen die de differentiatie tussen man
en vrouw uitmaken. Bij elkaar dus 46 chromosomen.
● Van de chromosomenparen is steeds één afkomstig van de vader
en één van de moeder.
● Personen met het downsyndroom hebben drie in plaats van twee
chromosomen 21, er is dus één chromosoom 21 te veel.
● Bij 4 tot 5% kan er sprake zijn van een erfelijke
chromosomenafwijking waarvoor nader onderzoek van de ouders
behoeft.
● In het merendeel van de gevallen betreft het een extra
chromosoom afkomstig van de moeder.
● Als gevolg van de delingsfout kan het voorkomen dat de ene eicel
geen chromosoom 21 in zich heeft en de andere juist twee
chromosomen 21 bevat.
● Wanneer de laatste bevrucht wordt door een normale zaadcel
met van ieder chromosoompaar één ontstaat een bevruchte eicel
met drie chromosomen 21. Overigens eindigen deze bevruchte
eicellen niet altijd in een voldragen zwangerschap. Diegene die
dat wel doen resulteren in een kind met downsyndroom.
Na de geboorte
● Een klein groepje, circa 2% heeft naast cellen met een extra
chromosoom 21 ook cellen met een normaal aantal
chromosomen. Men noemt dit een mozaïek. De kenmerken en
beperkingen zijn dan vaak minder duidelijk, waardoor de
diagnose soms pas later wordt gesteld.
(Van Aalderen et al., 2010)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ninajanssen1995. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.42. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
50843 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now