Summary
Samenvatting Mucoviscidose
- Course
- Institution
Een samenvatting van mucoviscidose (taaislijmvlies), alle notities van de les incl. oefening. Les gegeven door Devenyn Debbie.
[Show more]
Seller
FollowKimberlyderock
Reviews received
Content preview
MucoviscidoseDefinitie
- Mucoviscidose is het gevolg van een mutatie op het zogenaamde CFTR-gen
o Cystic fibrosis transmembrane (conductanse) regulator
o = Probleem thv. chloride kanalen (door gen dat codeert voor chloridekanalen)
à Onvoldoende chloride van in de cel naar buiten gepompt = onvoldoende water
mee en onvoldoede natrium mee à onvoldoende water gaat mee om slijm van
longen te verdunnen
o Patiënt heeft moeite om slijm op te hoesten
o Exocriene deel vd pancreas à Pancreasenzymen worden geproduceerd à
moet pancreassap worden via ductus pancreaticus in eerste deel dunne darm
à onvoldoende verdund/ vloeibaar à verstopping thv. darm à
pancreassappen kunnen niet naar duodenum waar ze hun werk moeten doen
à in pancreassap zitten eiwitenzymen die zorgen voor auto-digestie à
pancreas gaat kapot gaan
o Ook thv. galblaas à galsappen produceren à risico op verstopping à in
galblaas blijven sappen hangen à lever ligt er vlakbij, toegangswegen vn
lever naar dunnedarm liggen er ook à leverinsuficcientie op termijn
§ DUS: galsap, pancreassap, longslijmvlies zullen taai worden (niet
speeksel)
o Het ziekteverloop is voor iedereen anders
§ à er zijn verschillen in de graad van mutaties van het CFTR-gen
(verschillende gradaties/ verschillende mutaties)
Enkele cijfers
- Het kind heeft 25% kans ( ¼ ) op MUCO wanneer beide ouders drager zijn van een
gemuteerd CFTR-gen (= autosomaal recessief1)
- Sinds januari 2019 wordt iedere pasgeborene gescreend in België op MUCO
- Er zijn 1200 mensen met MUCO in België
- Zij kunnen terecht bij...
o Mucovereniging
§ Praatgroepen/ lotgenotencontact (mucojovo, mucofamilies,
mucojuniors)
§ Brochures ook t.a.v. scholen, evenals educatiekits
o Multidisciplinaire mucocentra (7) Antwerpen (UZA)
1
Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één
genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders
hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de
aandoening (of soms zéér milde verschijnselen)
, § Brussel (UZ, UCL, ULB)
§ Luik
§ Gent (UZ)
§ Leuven (UZ)
o Revalidatiecentra (2)
§ West-Vlaanderen (Zeepreventorium)
§ Antwerpen (Pulderbos)
§
- De dagelijkse behandeling neemt 3-4 uur in beslag
o Aërosollen met mucolytica/slijmverdunners en antibiotica (evt. AB bij extra
infectie)
o Autogene longdrainage (massagetechnieken) om slijmen op te hoesten
o Houdings- en conditietraining
o Ademhalingsoefeningen en O2-therapie2 (die helpen om slijmen zo snel
mogelijk op te hoesten
o Afstemming medicatie-voeding
o Bezoeken aan dokters (pneumoloog, endocrinoloog, gastro- enteroloog),
kiné, diëtist, psycholoog
o Acute en controle-opnames (acute opname bij longontstekingen)
o à Alles beredeneren hoe bepaalde medicatie af te stemmen op de voeding
(vb. creon, PERT pancreas enzym replacement therapy) en in een verder
stadium (bij pt. ouder dan 20j)
§ à insuline à wanneer je te maken hebt met endocriene
pancreassinsuficiëntie
o Naast psychosociale invloeden ook een impact op quality of life vd mensen
Elastase
- Parameter in de feces die gecontroleerd wordt op zo een uitspraak te doen over de
graag van pancreasinsufficiëntie
- Elastase = een eiwitsplitsend enzym dat in de pancreas wordt aangemaakt als pro-
elastase en i/h duodenum word omgezet via trypsine naar elastase.
o Opmerking: andere enzymen blijft het ook na passage via de darmen intact
2
Soms continue, soms enkel bij inspanning
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Kimberlyderock. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.78. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now