- Samenvatting Ontwikkelingsbiologie en Embryologie
- Uitgebreide samenvatting; 68 pagina's (alle informatie + eigen notities (genomen tijdens de les))
- Vak 'Ontwikkelingsbiologie en Embryologie' aan VUB (2e ba Biomedische Wetenschappen)
SRY (Sex Determining Regio) regio op Y-chromosoom: ontwikkeling mannelijk fenotype (testis).
- XY genotype
Geen SRY regio: ontwikkeling vrouwelijk fenotype (ovarium). “Default status”.
- XX genotype. XO genotype (45, XO Turner Syndroom): afunctioneel ovarium. Geen gonade.
Primaire sex determinatie: differentiatie gonaden.
Secundaire sex determinatie: fenotypische differentiatie.
Y-chromosoom = stuk gemuteerd X-chromosoom.
- Genen: ! voor voorplanting en overleving. Enkele genen waarvan kopij op X-chromosoom.
Klassieke housekeeping en testis-specifieke genen.
Testis-specifieke: primaire sex determinatie (SRY regio) + mannelijke gametogenese
(spermatogenese).
SRY-regio op korte arm.
Seksuele differentiatie reptielen: uitbroeden eieren T afhankelijk.
- Hoge T: vrouwelijk individu. Meer testosteron omgezet in oestrogeen.
- Lagere T: mannelijk individu.
Enzym aromatase zet mannelijke hormonen om tot vrouwelijke + werkt beter bij hoge T.
- Codeert voor transcriptor die deel uit maakt van HMG (High Mobility Group) box familie.
HMG-box = DNA bindingsdomein.
Induceren “DNA bending”: herkent sequentie ATAACAAT, bindt en zal verschillende
delen DNA bij mekaar brengen. Startsignaal voor cascade andere genen die
ongedifferentieerde gonade zal omvormen tot testis = primaire seks determinatie.
- SRY-gen afwezig / cascade deficiënt: ovarium of geen gonade ontwikkelen. Vrouwelijk
fenotype.
3. Hermafroditisme en pseudohermafroditisme
Vormen van interseksualiteit of DSD (disorders of sexual development): zowel mannelijke als
vrouwelijke kenmerken fenotypisch / geslachtelijk.
Hermafroditisme: individu bezit beide types gonaden (ovaria en testes).
1
,Pseudohermafroditisme: gonade ene geslacht gepaard met fenotypische kenmerken andere
geslacht.
Oorzaak: genotypische fouten.
- Man: testes maar produceert geen zaadcellen (azoöspermie).
46, XX SRY+ karyotype: gaat testes aanmaken, maar geen zaadcellen want heeft de
genen die noodzakelijk zijn voor spermatogenese niet.
Recombinatie korte arm Y-chromosoom met X-chromosoom.
Onder SRY-gen is er een regulatoir gen-netwerk: leidt tot primaire sex determinatie.
Man: SRY-gen -> SF-1 -> SOX-9 -> testes.
Vrouw: DAX-1 -> WNT-4 -> ovaria.
- DAX-1 = anti-testis gen: op X-chromosoom. In competitie met SRY-gen.
- SRY-gen: inactivatie DAX-1 en activatie SF-1.
- SF-1: activatie SOX-9.
Activatie SOX-9: activatie aantal andere transcriptiefactoren waardoor AMH-gen (Anti Mullerian
Hormone) geactiveerd wordt.
- 46, XY karyotype met vrouwelijk fenotype. Hebben afunctioneel ovarium.
4. Ontwikkeling gonaden
FASE 1 week 4: ontwikkeling genitale kammen.
- Expressie WT-1 en SF-1
FASE 2 week 4-6: primordiale kiemcellen migreren in genitale kammen.
- Expressie c-kit
FASE 3 week 5-7: ontwikkeling indifferente dipotentiële gonaden.
- Testis: expressie SRY en SOX-9
- Ovarium: expressie: DAX-1 en WNT-4
Week 3-4: regressie pronefros (voorlopernier).
Week 4: ontwikkeling mesonefros.
- Bestaat uit: verschillende gesegmenteerde nefrotomen die draineren in ductus
mesonefricus.
- Gelegen in urogentiale plooi.
Urogentiale plooi week 4-5: ductus mesonefricus (kanaal v Wolff), nefrotomen en germinale epitheel
afgeleid van mesoderm.
Primordiale kiemcellen migreren in kammen en worden ingebed in primitieve geslachtsstrengen
gonade. In urogenitale plooi liggen lateraal van deze geslachtsstrengen de ductus mesonefricus en
paramesonefricus.
2
, - Ductus paramesonefricus (kanaal v Müller): vormt zich in week 6 vanuit uitstulping
oppervlakkig epitheel v urogentiale plooi. Parallel aan ductus mesonefricus.
Urogentiale plooi week 6-7: indifferente gonade, ductus mesonefricus en paramesonefricus en
mesonefros.
Week 6: caudaal urogenitale plooi vorming definitieve nier of metanefros. Ontwikkeling vanuit
ureterknop die uitstulping is van ductus mesonefricus. Zal zich naar craniaal toe verplaatsen en
ontwikkelen.
Ontwikkeling testis
Verbinding komen tussen ductus mesonefricus en primitieve geslachtsstrengen.
- SRY: codeert voor chemotactische factor waardoor mesonefrische cellen naar
geslachtsstrengen kunnen groeien.
Ductus mesonefricus: vormt bijbal en zaadleider. Week 9: zal caudaal fuseren met pars prostatica van
sinus urogenitalis voor vorming ducti ejaculatori.
Primitieve geslachtsstrengen: ontwikkelen medullair en vormen het rete testis dat anastomoseert
met ductus mesonefricus.
Cortex: degenereert en wordt stevige tunica vaginalis en albuginea. Vorming afgesloten orgaan.
Testis ondergaat descensus (retroperitoneaal). Regresserende mesonefros vormt craniaal en caudaal
ligament dat aan testis vastzit.
- Caudale ligament = gubernaculum: begeleid afdaling testis naar scrotum.
- ! voor T regeling testis.
- Cryptorchidie: geen correcte afdaling.
Ontwikkeling ovarium
Ductus mesonefricus regresseert en ductus paramesonefricus ontwikkelt zich verder.
Primaire (medullaire) geslachtsstrengen regresseren. Vorming secundaire corticale strengen vanaf
oppervlakkig epitheel coeloomholte. Geen verbinding tussen gonaden en mesonefros.
Ontstaan afvoersysteem: ductus paramesonefricus fuseren caudaal tot canalis uterinus. Deze fuseert
met sinus urogenitalis tot vorming vaginale plaat vanuit tuberkel v Müller.
Regresserende mesonefros: vormt ligamenten die zich vasthechten aan ovarium.
Kanalen v Müller week 9: vormen eileiders, uterus, cervix en bovenste deel vagina.
Cyste van Gartner en hydatide van Morgani: resten ductus mesonefricus.
Vorming functionele gonade: kiemcellen nodig die voortplantingscellen zullen vormen.
Primordiale kiemcellen: ontstaan in epiblast. Migreren tijdelijk naar extra-embryonaal mesoderm en
dan terug in embryo naar posterieure wand dooierzak. Migratie bepaald door chemotaxis (migratie
cellen als reactie op chemische prikkel).
3
, Van posterieure wand dooierzak migreren via dorsale mesenterium naar genitale kammen.
Cellen gelegen op migratiepad primordiale kiemcellen produceren steel-factor. Ligand-receptor
binding: cel met c-kit receptor zal niet in apoptose gaan. Cellen die afdwalen van migratiepad zullen
geen ligand vinden en in apoptose gaan.
Mutaties c-kit gen: afwijking pigmentatie, anemie en steriliteit.
Ontstaan van teratomen: ontstaan vanaf verkeerd gemigreerde primordiale kiemcellen. Deze
pluripotente cellen vormen verschillende weefseltypes.
Eens gemigreerd in genitale kammen: verder ontwikkelen oiv externe factoren zoals hormonen.
6. Secundaire sex determinatie
= Ontwikkeling fenotype.
FASE 1: organogenese
FASE 2: pubertaire ontwikkeling
Vrouwelijk fenotype: “default status”
- XO genotype of geen gonade aanwezig: ontwikkeling afunctioneel ovarium.
- Ontwikkeling mogelijk door oestrogeen afgescheiden door foetale gonade + moeder en
placenta.
Mannelijk fenotype: actief proces
- Ontwikkeling actief hormoon-dependent proces.
Ontwikkeling mannelijk fenotype
SRY-gen netwerk:
- AMH (Anti Mullarian Hormone) gevormd door Sertoli cellen in geslachtsstrengen.
Mulleriaanse structuren regresseren.
- Testosteron gevormd door Leydig cellen in interstitium testis.
Testosteron: vooral ontwikkeling interne afvoergangen.
(Di)hydrotestosteron: externe genitaliën vormen.
Week 4: vorming externe genitaliën rond cloacale membraan.
- Membraan overdekt cloaca waarin primitieve sinus urogenitalis en einddarm uitmonden.
- Cloaca: splitst in canalis anorectalis en primitieve sinus urogenitalis.
Primitieve sinus urogenitalis: ontwikkelt blaas en pars pelvina.
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller margauxmartin. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $10.48. You're not tied to anything after your purchase.
