En este archivo podrás encontrar unos apuntes completamente explicados y redactados sobre los temas 1-4 y 19.2 de la asignatura de Genética que se imparte en la Universidad de Valladolid en el primer curso del grado en medicina. Este archivo cuenta, además, con explicaciones sencillas e imágene...
TEMA 1. INTRODUCCIÓN
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de herencia y las leyes por las que se rigen
estos mecanismos. También estudia la naturaleza y estructura del material hereditario y
modificaciones que regulan su expresión.
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Las Leyes de Mendel no se tomaron en serio hasta el siglo XX.
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Ay
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Reservados todos los derechos. Queda totalmente prohibida su explotación económica,
modificación o realización de fotocopias. Solo se permite su impresión.
, Durante un tiempo, hasta que se demostró que en realidad el ADN era el material hereditario,
se creyó que lo eran las proteínas. Pauling estudió las proteínas y demostró la relación existente
entre ellas y el ADN. Posteriormente se estudió el código genético y su funcionamiento, y
actualmente el estudio genético se concentra en la manipulación del ADN.
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ea
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TEMA 2. ESTRUCTURA DEL ADN
am
Debido a la gran longitud del ADN, es necesario que, para que este pueda introducirse dentro
del núcleo de una célula, adopte un empaquetamiento. El ADN lineal forma nucleosomas, que
constituyen la cromatina, que se empaqueta
formando cromátidas, que se unen formando
cromosomas y estos, en conjunto, conforman el
genoma.
ud
El ADN LINEAL es una cadena formada por la unión
mediante puentes de hidrógeno de bases
nitrogenadas que pueden ser púricas: adenina y
guanina, formadas por 2 anillos; o pirimidinas:
citosina y timina, formadas por un anillo.
Ay
Los NUCLEOSOMAS son estructuras formadas por un octámero de histonas
(2 H2A, 2 H2B, 2 H3 y 2 H4). Las H2A y H2B se unen para formar 2 dímeros,
al igual que las H3 y H4, y al unirse estos 4
dímeros se forma el core del octámero.
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Las histonas se unen entre sí mediante su parte
básica del aminoácido y por ello tienen carga.
Las H1 se encargan de mantener unidas a las histonas que forman el
nucleosoma y de unir el nucleosoma a la cadena de ADN que lo une
a otros, formando lo que se conoce como “collar de perlas”.
Existen 2 tipos de cromatina:
Reservados todos los derechos. Queda totalmente prohibida su explotación económica,
modificación o realización de fotocopias. Solo se permite su impresión.
, Heterocromatina
Heterocromatina facultativa Eucromatina
constitutiva
Condensada Condensada y poco Poco condensada
condensada en algunos
momentos
Transcripción inactiva Transcripción activa en Transcripción activa
algunos momentos
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Igual en todas las células Se encuentra en algunas
células y etapas del
desarrollo
Telómeros y centrómeros
No contiene genes Tiene genes específicos Tiene genes
Los telómeros están formados por heterocromatina.
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Para que se produzca la transcripción es necesario que el ADN se separe de las histonas para
que entren los factores de transcripción. Para ello, debe
producirse la acetilación. Por otro lado, la metilación
hace que las histonas se mantengan unidas al
nucleosoma.
ed
Solo hay un momento en el que los cromosomas están
formados por dos CROMÁTIDAS y es durante la división.
Los seres humanos poseen un GENOMA (conjunto de
genes) que se organizan en cada organismo formando 22
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pares de CROMOSOMAS autosómicos y un par de
cromosomas sexuales. Cada par está formado por un
cromosoma de origen materno y otro de origen paterno,
ambos genéticamente equivalentes.
Conocer el cariotipo humano, que son los cromosomas que forman una célula humana, ha
servido para desarrollar técnicas de estudio, distinguir los distintos tipos de cromosomas, crear
ud
una nomenclatura, estudiar los polimorfismos cromosómicos (que son variaciones en un lugar
particular del ADN) y los cromosomas X e Y.
TÉCNICAS DE ESTUDIO:
- El bandeo es una técnica que permite diagnosticar enfermedades y consiste en:
Ay
1. Extraer células sanguíneas, de la
mucosa bucal, del líquido amniótico,
etc.
2. Estimular la proliferación de las células.
3. Parar el ciclo celular para acumular
células en metafase, lo que implica que
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están más ordenados y así se pueden
observar mejor.
4. Separar los cromosomas.
5. Teñir, estudiar al microscopio y
obtener imágenes.
Algunas técnicas destacadas son
Reservados todos los derechos. Queda totalmente prohibida su explotación económica,
modificación o realización de fotocopias. Solo se permite su impresión.
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