Duchenne
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 113
Verlammingen of parese
Bij verlammingen moet gekeken worden of er sprake is van een halfzijdigheid
(hemibeeld) of een verschillende ernst van de verlamming bij de verschillende
ledematen en in de verschillende delen.
Een slappe verlamming, of klachten van moeheid bij een slap kind, kunnen wijzen op
een neuromusculaire aandoening, zoals spierdystrofie (Ziekte van Duchenne)
Enkele ziekten vinden hun oorsprong in een afwijkend gen in het X-chromosoom.
Meiden hebben nog een gezonde X- chromosoom naast het afwijkende X-
chromosoom dus krijgen deze ziekte niet. bijv. Hemofilie en fragiele X-syndroom en
spierdystrofie van Duchenne.
Spasticiteit
Meestal gevolg van een (geboorte) trauma, hoewel ook vaatafsluitingen, tumoren,
infectie en ruggenmergaandoeningen tot spasticiteit kunnen leiden.
Er is meestal sprake van een slappe verlamming en onwillekeurige voortdurend
aangespannen spieren, zodat willekeurig en soepel bewegen niet mogelijk is.
Kindergeneeskunde voor kinderverpleegkundigen blz. 694 t/m 697
22.10 Neuromusculaire ziekten
Dit zijn ziekten van motorische voorhoorncellen of van motorische zenuwen of van de
overgang van zenuwen naar spieren of van de spieren zelf.
Enige begrippen:
Motorische voorhoorncellen: zenuwcellen in ruggenmerg en hersenstam die direct
met de spieren verbonden zijn door zenuwen die de hersenstam of ruggenmerg
verlaten.
Motorische zenuwen: zenuwen die een impuls op de spieren overdragen.
Sensibele zenuwen: zenuwen die gevoelsinformatie doorgeven vanuit het lichaam
naar het ruggenmerg of hersenstam.
Myopathie: spierziekte in ergere zin
Bulbaire spieren: willekeurige spieren van mond en keel (burbus = hersenstam).
Oculaire spieren: spieren die de ogen bewegen
Spierdystrofie: een bepaalde groep van spierziekten
Spieratrofie: dunne spieren door spierafbraak
Axon: binnenste van zenuwcel
Myeline: omhulling van de zenuwvezel, ofwel zenuwmerg.
Presentatie op de kinderleeftijd
Deze ziekten kunnen op elke leeftijd optreden: van vóór de geboorte tot in de
adolescentie.
Meeste bekende aandoening, de geslachtsgebonden spierdystrofie van Duchenne.
(1:300), ligt de leeftijd van optreden in de periode dat het kind gaat lopen.
Meeste kenmerkende verschijnsel is de spierzwakte en het gebrek aan
uithoudingsvermogen.
Gelaatsspierzwakte en zwakte van de kauwspieren uit zich door een gebrek in
mimiek van het gelaat en een openhangende mond.
Ernstige bulbaire spierzwakte uit zich door slikproblemen (vooral vloeibaar) en
kwijlen, zwakte van de lange rugspieren en scoliose.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ninajanssen1995. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.28. You're not tied to anything after your purchase.