100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Inleiding tot de genetica (P0U83A) - volledige samenvatting $10.54   Add to cart

Summary

Inleiding tot de genetica (P0U83A) - volledige samenvatting

 2 views  0 purchase
  • Course
  • Institution
  • Book

Overzichtelijke en volledige samenvatting voor het OPO 'Inleiding tot de genetica' Bevat powerpoint leerstof, lesnotities en handboek Docent: Koenraad Muylaert

Preview 4 out of 43  pages

  • No
  • Unknown
  • September 23, 2024
  • 43
  • 2022/2023
  • Summary
avatar-seller
lOMoARcPSD|20499115




0. INLEIDING
1. Wat is genetica?

Genetica: de studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie.
prehistorie: besef van doorgeven kenmerken van ouders naar nakomelingen, besef van link
inteelt-afwijkingen
19e eeuw: model voor erfelijkheid (Mendeliaanse genetica)
20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
21e eeuw: razendsnelle ontwikkeling van technologieën om erfelijkheid te bestuderen en te

manipuleren (klonen, gentherapie, genetische modificatie, genoomkartering)
⇨ Maatschappelijke relevantie (ziektes, criminologie, landbouw)  ethische vragen

DNA: keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen. Molecule waarin
genetische info zit opgeslagen.
Nucleotide: fosfaat + suiker + base (adenine, thymine, guanine,cytosine) ⇨ genetische code

20 mogelijke aminozuren: elk codon codeer voor één aminozuur
Opmerking: meer codons dan aminozuren dus verschillende codons zorgen voor zelfde
aminozuur

Gen en proteïne
Gen: een reeks basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren.
Vertaling van DNA  AZ
- TRANSCRIPTIE: omzetten v baseparen tot overeenkomstige reeks RNA basen
- TRANSLATIE: van RNA basen (codons) naar aminozuren (ribosomen)

Mutatie
Mutatie: wijziging in keten die resulteert in een afwijking
vb: codon in DNA gewijzigd, codon in RNA gewijzigd, aminozuren gewijzigd, functie proteïne
gewijzigd/verloren
Allelen: verschillende versies van een bepaald gen met kleine verschillen in de volgorde van
basenparen.

Menselijk genoom
 46 chromosomen (2*22 autosomen, 2 geslachtshormonen XY / XX)

Genoom: het totale pakket van alle erfelijke materiaal van een organisme.
Geheel van coderende (6,5%) en niet-coderende (93,5%) sequenties in het DNA.

Introns: sequenties die na transcriptie uit het mRNA weggeknipt worden (splicing).
Exons: sequenties die vertaald worden naar proteïnen.
Genotype: genetische kenmerken
Fenotype: wat we uiterlijk zien aan het organisme.

Chromosomen

, lOMoARcPSD|20499115




Het DNA is sterk opgevouwd:
o Nucleosoom: dna gewikkeld rond 8 histonen/proteïnen
o Chromatine: keten van nucleosomen
o Solenoïde: gevormd door meerdere chromatines
o Chromosoom: solenoïde opgevouwd

Haploïd: cellen die slechts 1 exemplaar van elk chromosoom bevatten
Diploïd: cellen met twee exemplaren van elk chromosoom

Homologe chromosomen: elke cel bevat 2 kopieën van het genoom
Bevatten dezelfde genen, kunnen van elk gen verschillende allelen dragen.
- 2 delen/chromatiden: dragen dezelfde genen en van elk gen hetzelfde allel (identiek)
• Heterochromatine: chromatine dat sterk opgevouwen is
• Euchromatine: minder sterk opgevouwen & meer actieve genen dan
heterochromatine
- Chromatiden verbonden ter hoogte van centromeer
- Telomeren: uiteinden chromatiden

Prokayroot vs. eukaryoot
 Werking in grote lijnen hetzelfde

Prokayroot: bacteriën, eenvoudige cellen
 doet alles zelf

Eukaryoten: grotere organismen, complexere cellen met verschillende compartimenten
 schakelt bacterien in om energie te voorzien (bevatten ook klein beetje dna)
 later op de aarde (2 miljard jaar na ontstaan) + laat op het land
 organiseren in groep/kolonie die samenwerken



1. MENDELIAANSE OVERERVING
1. Situering van Mendels werk

Resultaten van vroege experimenten
18de eeuwse theorie: ‘blending theory’  kenmerken v/d nakomelingen zijn een mengeling van
die van de ouders, na blending niet meer oorspronkelijke te verkrijgen
 later correcte theorie: na menging van 2 kenmerken, oorspronkelijke terug te krijgen

Gregor Mendel (1865): resultaat kruisingsexperimenten voorspellen.

De experimentele aanpak van Mendel

Modelorganisme: de erwt
want: - talrijke rassen met verschillende kenmerken
- eenvoudig te kweken en groeien snel
- zelfbevruchting en kruisbevruchting

, lOMoARcPSD|20499115




Experimentele opzet
1. Starten vanuit ‘zuivere lijnen’
2. Kruisingen tussen zuivere lijnen
3. Nakomelingen van kruisingen worden aan zelfbevruchting onderworpen
4. Verhoudingen bij nakomelingen worden bestudeerd

2. Monohybride kruisingen

= kruising waar slechts naar 1 enkel kenmerk gekeken wordt
vb: zuivere lijn erwten met paarse bloemen & zuivere lijn met witte bloemen

F1: één kenmerk komt tot uiting
F2: twee kenmerken komen tot uiting, 3-1 verhouding
F3: recessief is zuivere lijn tov dominant met 1/3 zuivere lijn, 1-2-1 verhouding (1 & 1

Conclusies
o eigenschappen worden overgeërfd als discrete kenmerken (er vindt geen ‘menging’ van
kenmerken plaats)
o kenmerken kunnen verdwijnen in een generatie en in de volgende generatie terug
komen  in vaste verhouding van 1/4 – 3/4

Genen: informatie om een kenmerk te produceren
 bestaan in verschillende allelen (dominant of recessief)
- PP genotype ‘homozygoot dominante allel’  fenotype dominant
- Pp genotype ‘heterozygoot’  fenotype dominant
- Pp genotype ‘homozygoot recessieve allel’  fenotype recessief
Elke ouder geeft willekeurig één van de twee allelen door aan zijn nakomelingen.

Genotype: omschrijft de allelen die het individu bezit.
Fenotype: allelen die tot uiting komen in een individu.
Meiose: twee allelen worden gescheiden en willekeurig verdeeld over gameten.
Syngamie: twee allelen van twee gameten worden samengebracht in de zygote.
Wild type allel: allel dat het meest frequent voorkomt in een populatie.
Mutant allel: allel dat zeldzamer is en dat dus een ‘afwijking’ veroorzaakt.

Monohybride kruisingen model
 Punnet vierkant

Testkruising bepaalt de verhouding van genotypes bij gameten
 kruising tussen homozygote dominant en homozygote recessief

PP x pp: Pp, Pp, Pp, Pp
F2: 1-2-1 verhouding

Recessieve vs. dominante mutaties

Recessieve mutaties Dominante mutaties
• haplosufficiëntie • haploinsufficiëntie
• één functionerende kopie van gen • twee functionerende kopieën van het gen
volstaat om normaal fentype te geven zijn nodig om normaal fenotype te geven
• type AA = fenotype Aa • fenotype AA = fenotype Aa

, lOMoARcPSD|20499115




3. Mendeliaanse overerving bij de mens

Recessieve mutaties
 van beide ouders recessieve ontvangen
 ouders met normaal fenotype, wel dragers van recessieve allel
 ¼ kans op mutatie bij nakomeling
 hogere kans bij verwanten (inteelt depressie
 voorbeelden
- Albinisme: mutatie in gen dat pigment aanmaakt, fenotype met licht haar & huid.
- Mucoviscidose: mutatie in een transportproteïne dat chloride transporteert door
cytoplasmamembraan i/h lichaam. => slijm stapelt zich op t.h.v. organen (ook longen)
- Sikkelcelanemie

Dominante aandoeningen
 van één ouder recessieve ontvangen
 ouder met mutant fenotype
 ½ kans bij nakomeling
 keert elke generatie terug ( ressecief)
 voorbeelden
- Polydactylie: extra vingers / tenen
- Pseudoachondroplasia: dwerggroei
- Campylodactylie: vergroeide vingers
- Ziekte van Huntington: proteïne dat niet afgebroken kan worden => accumuleert in de
zenuwcellen = verstoring van die cellen + vroege dood.

Polymorfismen
= voor bepaalde kenmerken komen verschillende allelen in gelijke mate voor in de populatie
 geen sprake van normaal of afwijkend genotype
vb: blond haar, bruine ogen, ...

ook smaken en geuren: bij mutatie kan chemische stof niet langer gedetecteerd worden

4. Dihybride kruisingen

= kruising van twee individuen die verschillen met betrekking tot twee kenmerken
vb: zuivere lijn zaad met gele en gladde zaden & zuivere lijn zaad met groene en gerimpelde
zaden

F1: één kenmerk komt tot uiting (dominante)
F2: 4 fenotypes
 9 parentale combinaties (beide dominant)
 3 recombinant
 3 recombinant
 1 parentale combinatie (beide recessief)
Principe van onafhankelijke overerving: overerving van een
Kenmerk heeft geen invloed op de overerving van het andere
Kenmerk

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller anoukdelombaerde. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $10.54. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

84190 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$10.54
  • (0)
  Add to cart