Samenvatting H52: Carbohydrate Disorders - Nelson’s essentials of pediatrics

Hoofdstuk 52: Carbohydrate
Disorders

Glycogeenstapelingsziekten:
Veel glycogeenstapelingsziekten worden gekenmerkt door hypoglykemie (laag
bloedsuikergehalte) en hepatomegalie (vergrootte lever)
Glycogeen = opslagvorm van glucose

Tref je voornamelijk aan in de lever en in de spieren

Glycogenolyse vindt plaats doormiddel van stimulatie door epinefrine of glucagon


Glycogeenstapelingsziekten (GSD) vallen in 4 categorieën:

1. Ziekten die voornamelijk de lever aantasten en een directe invloed hebben op
bloedglucose (types 0, I, VI en VIII)

2. Ziekten die voornamelijk spieren aantasten en het vermogen om anaëroob werk te doen
beïnvloeden (types V en VII)

3. Ziekten die lever en spieren kunnen aantasten en direct invloed hebben op zowel de
bloedglucose als op het spiermetabolisme (type III)

4. Ziekten die verschillende weefsels aantasten, maar geen direct invloed hebben op
bloedglucose of het vermogen om anaëroob werk te doen (types II en IV)



Klinische verschijnselen:
Type I:

Verhoogd urinezuur, lactaat en triglyceriden in het bloed

Type Ib:

Neutropenie

Type III:

Hyperlipidemie, maar lactaat- en urinezuurconcentraties doorgaans normaal




Hoofdstuk 52: Carbohydrate Disorders 1