Exam (elaborations)
genetica examenvragen uit vorige jaren
- Course
- Institution
kan gebruikt worden als voorbeeld voor het examen
[Show more]
Seller
Follow
biomed124
Content preview
OPLOSSINGEN EXAMENVRAGEN MENSELIJKE GENETICAHISTONSTAART MODIFICATIES
Histonstaart modificaties zijn chemische veranderingen die optreden aan de uiteinden van histonproteïnen, die in de
celkern voorkomen en DNA verpakken in chromatine. Dit zijn N-terminale staarten die contact zullen maken met de
aangrenzende nucleosomen.
Deze modificaties hebben invloed op de structuur van chromatine en reguleren de toegang van de cel tot specifieke genen.
Elk histon bevat 8 histonstaarten. Op deze histon staarten kunnen modificaties gebeuren:
- acetylatie (lysine)
- methylatie (lysine en arginine)
- fosforylatie (vnl serine).
Evt ook andere modificaties, zoals ubiquinatie
Zorgen voor het onstaan van een histoncode, die herkend kan worden en uiteindelijk voor een verandering in de
chromatinestructuur zullen zorgen.
Acetylatie leidt tot verlies van positieve lading: meer interactie tussen de histonen, meer open chromatine. De enzymen
verantwoordelijk voor modificaties zijn: histon acyltransferases (HATs), deacetylases (HDAC’s) en lysine methyltransferases
(KMTs)
Modificaties worden gelezen door eiwitten → recruteren van andere eiwitten die de chromatinestructuur veranderen.
CIS VS TRANS ACTING
- Cis acting regulatie op DNA niveau = een DNA sequentie die reguleert op zijn eigen DNA streng
Regulatorische sequenties: promotors en enhancers / silencers
Reguleert altijd 1 gen: 1 allel
- Trans acting regulatie = een RNA of eiwit dat migreert door diffusie, reguleert op afstand. Bv. een transcriptiefactor
Bindt op een regulatorisch element (korte DNA sequentie)
Reguleert beide alleleln van een gen en kan meerdere genen tegelijk reguleren
Regulatie is uiteindelijk altijd een combinatie van cis en trans
Enhancer (cis) en transcriptiefactor (trans) die erop bindt
miRNA bindende sequentie (cis) en miRNA (trans) dat erop bindt
UIT WAT BESTAAT EEN PROMOTOR?
= een promotor is ongeveer 100bp lang en bestaat typisch uit 4 onderdelen (deze moeten echter wel niet altijd allemaal
aanwezig zijn)
1. BRE: TF-II-B recognition element: hierop kan transcriptiefactor II B binden.
2. TATA box
3. Inr: initiator element (A is de transcriptiestartplaats)
4. DPE: downstream core promotor element
, Notie hebben van hoelang ongeveer!
BIJ EEN UNIEKE CONGENITALE AANDOENING WORDT EEN MISSENSE VARIANT GEVONDEN IN EEN
ZINCFINGER EIWIT IN EEN FAMILIE. GEEF 5 METHODEN OM NA TE GAAN OF DEZE MUTATIE OOK
EFFECTIEF ZIEKTEVEROORZAKEND KAN ZIJN.
Komt voort uit een SNV, kan achterhaald worden door genetische testen
1) QPCR
2) Whole exome sequencing
3) Sanger sequenccng
4) Whole geniome sequencing
5) Gen panel sequencing
6) ARMS
7) OLA
ALANINE WORDT OMGEZET IN PROLINE EN CYSTEINE IN LEUCINE. HET EIWIT BEVAT ALFA HELICES EN
HEEFT EEN EXTRACELLULAIR GEDEELTE. KUNNEN DEZE MUTATIES EEN ZIEKTE VEROORZAKEN EN
WAAROM?
De vervanging van aminozuren (alanine door proline en cysteïne door leucine) kan de driedimensionale structuur van het
eiwit veranderen. Deze structurele wijzigingen kunnen de functionele eigenschappen van het eiwit beïnvloeden, zoals
enzymatische activiteit, bindingscapaciteit, of stabiliteit.
Proline en alanine
= conservatief
- Geen effect op het eiwit maar wel op de secundaire structuur door inbouwing
Cysteine en leucine
= niet conservatief
- Wel effect op het eiwit, S bruggen gaan verloren dus geen tertiare structuur
DEFINIEER SECUNDAIRE EPIMUTATIE
Epimutatie = abnormale epigenetische verandering
Er is wel verandering in basevolgorde:
- Mutatie in trans of cis-acting regulator
- Regulatie van veel genen verstoord →lethaal, of ontwikkelingsstoornissen, ..
(= chromatine aandoeningen) <-> Niet door de omgeving zoals bij een primaire epimutatie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller biomed124. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.73. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now