Duidelijke samenvatting van het vak 'Pathologie'. Dit vak wordt gedoceerd door Martin Lammens aan de Universiteit Antwerpen, aan de richting 'Revalidatiewetenschappen en kinesitherapie' in de tweede bachelor. Volledige samenvatting van hoofdstuk 10 inclusief afbeeldingen en extra uitleg van in de h...
10.1 Wat is neurodegeneratie?
Neurodegeneratie = intrinsiek proces, waarbij neuronen onbedoeld afsterven.
Neuronen zijn vrijwel niet vervangbaar (worden niet geregenereerd) na ontwikkelingsfase!
- Na kindertijd is er weinig plasticiteit van neuronen: als ze verdwijnen, wordt hun functie slechts
moeilijk tot niet overgenomen door andere neuronen
- Bij neurodegeneratieve ziektes: neuronen sterven systematisch in vrij specifieke groepen af
10.2 Wat zijn neurodegeneratieve ziektes?
Neurodegeneratieve ziektes = ziektes die berusten op een aangeboren oorzaak van neurodegeneratie
- Neurodegeneratie berustend op intoxicatie, ontsteking, trauma, ischemie… geen
neurodegeneratieve ziektes
De grens is arbitrair, van sommige ziektes kent men nog onvoldoende de oorzaak, bv. intoxicaties of
blootstelling aan bepaalde stoffen kunnen mede een rol spelen. Er wordt dan ook nog veel onderzoek naar
gedaan: ALS, Parkinson…
Aangeboren wil niet zeggen dat je het al ziet van bij de geboorte. In dit geval weet men ook dikwijls niet zeker
of het erfelijk is.
10.2.1 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes bij zuigelingen en kinderen
- Spinale spieratrofie (spinal muscular atrophy = SMA)
- Metabole ziektes
o Lysosomale ziektes: vb. neuronale ceroid lipofuscinose (veel types)
o Mitochondriale ziektes (ziekte van Alpers, ziekte van Leigh…)
o Ziektes van het glycogeenmetabolisme
o …
- Erfelijke ziektes met trinucleotide repeats: Friedreich ataxie…
Spinale spieratrofie
- SMA 0: bij de geboorte bijna volledig slappe en verlamde zuigeling
- SMA 1: start voor 6 maanden, zitten nooit
- SMA 2: start 6-18 maanden, zitten, lopen nooit
- SMA 3: start na 18 maanden, staan en lopen
- SMA 4: start 2de-3de decade, lopen nog tijd als volwassene
- Alle hebben afwijkingen in SMN genen
- Ernst van afwijking hangt af van ernst van mutatie hoeveelheid SMN proteïne
1
, Meerdere methodes om SMA te behandelen
Gentherapie om SMN te laten produceren: 1-malige injectie intrathecaal (via lumbaal vocht)
- Studie toont mooi succes
- Zo snel mogelijk toedienen aangezien verlies van motorische voorhoorncellen irreversibel is
- Werkt bij SMA 1 en 2
- Lange termijn effect is nog niet zeker
- Toch nog andere effecten van de aandoening: vb. spraakontwikkeling
- Prijs: 1 injectie = 1,9 miljoen euro
Metabole ziektes: lysosomale ziektes: neuronale ceroid lipofyscinose (NCL)
- Jongen, normale geboorte, normale ontwikkeling: zitten, staan, lopen op 15 maandag
- Alert kind, goed contact, normale spraakontwikkeling
- Vanaf leeftijd 2,5 jaar: spraak lijkt wat minder, zwijgzame jongen, minder goed mee met
leeftijdsgenoten
- Spraak gaat achteruit, minder goed lopen
- Op leeftijd 5 jaar: diagnostiek: afwijkingen op MRI van de hersenen NCL?
- Ongewoon: op eerste zicht lijkt deze jongen niet aangedaan, is meestal wel het geval bij NCL
- Diagnose NCL 6 bevestigd = laat infantiele/jong juveniele vorm
- Zeker 10 verschillende NCL’s met 8 bekende genen
- Zeer jonge leeftijd tot volwassen leeftijd (Kufs)
- Lysosomale stapelingsziekte, in meerdere cellen: vandaar dikwijls te zien in huid of conjunctiva
o Symptomen: centraal zenuwstelsel: neurodegeneratie, meestal ook retina-afwijkingen
leidend tot blindheid
10.2.2 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes bij adolescenten en jong volwassenen
- Metabole ziektes
o Neuronale ceroid lipofuscinose
o Mitochondriale ziekten (MELAS, MERRF, Leigh…)
o Stoornissen van glycogeenmetabolisme (ziekte van Lafora)
o Trinucleotide repeats
SCA’s (spinocerebellaire atrofie)
Ziekte van Huntington
o Juveniele Parkinson
o Alzheimer…
Metabole ziektes: mitochondriale ziektes: MELAS
Vb. 33 jarige man met (pseudo)tumorale massa occipitaal
- Epilepsie, cardiopyopathie, spierzwakte
MELAS = ziekte van mitochondriaal DNA
Metabole ziektes: stoornissen van glycogeenmetabolisme: ziekte van Lafora
Vb. 18 jarige man, sinds zijn 10 jaar progressieve myoclonus epilepsie, psychomotore regressie,
gangstoornissen…
10.2.3 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes op middelbare leeftijd
- Erfelijke ziektes met trinucleotide repeats (ziekte van Huntington, SCA…)
- Ziekte van Parkinson
- Frontotemporale dmentie
- ALS
- Ziekte van Alzheimer
- Metabole ziektes
o Neuronale ceroid lipofuscinose
o Mitochondriale ziekten (MELAS, MERRF…)
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller DorienH. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.71. You're not tied to anything after your purchase.
