Duidelijke samenvatting van het vak 'Pathologie'. Dit vak wordt gedoceerd door Martin Lammens aan de Universiteit Antwerpen, aan de richting 'Revalidatiewetenschappen en kinesitherapie' in de tweede bachelor. Volledige samenvatting van hoofdstuk 9 inclusief afbeeldingen en extra uitleg van in de ho...
9.1 Definitie
Metabole ziekte kan:
- Aangeboren zijn
o Defect in gen dat resulteert in een defecte of afwezige receptor, afwezige stof, onvermogen
iets aan te maken
o Dikwijls reeds symptomatisch in vroege kindertijd
- Verworven zijn
o Oorzaak is dan dikwijls multifactorieel
Accumulatie van intermediair metaboliet
o Vb. homogentisic acid in alkaptonurie
Deficiëntie van eindproduct van metabolisme
o Vb. melanine in albino’s
Synthese van een abnormaal en minder effectief eindproduct
o Vb. S-hemoglobine in sikkelcelanemie
Transportstoornis van abnormaal gesynthetiseerd product
o Vb. Alfa-1 antitrypsine deficiëntie
9.1.1 Aangeboren
- Meerdere classificaties mogelijk
o Volgens voornaamste metabool defect: vb. glycogenose, mitochondriaal…
o Volgens consequentie: vb. stapeling
o Volgens overwegende symptomen: vb. vermoeidheid, mentale retardatie…
- Classificatie overlappen dikwijls
Energie
- Vermoeidheid
o Slaapgebrek? Overwerkt?
o Hypersomnie
- Chronische vermoeidheid?
o Bloedtekort (anemie), ziekte: multipele sclerose, kanker
o Psychisch?
- Vermoeidheid na inspanning?
o Cardiaal? Longziekte?
o Metabole ziekte spierziekte
9.1.2 Meerdere symptomencomplexen
- Weinig kracht, snel uitgeput: kan niet meer verder
- Snel uitgeput: moet even rusten kan dan goed weer verder
- Na zware (spier)inspanning: myoglobinurie: opvallend donkere urine (cola, zwarte thee)
- Bij spierziekten uiteindelijk dikwijls ook echt spierzwakte, atrofie, als axiale spierzwakte: dan ook
ademhalingsstoornissen aanvankelijk vooral nachtelijk
1
, 9.2 Metabole ziekten en energie
9.2.1 Glycogenoses
- Lysosomaal
o Zure maltase deficiëntie infantiel
o Zure maltase deficiëntie intermediair/adult
- Niet lysosomaal
o Phosphorylase deficiëntie: enzyme histochemie, biochemie, DNA
o Phosphofructokinase deficiëntie: enzyme histochemie, biochemie, DNA
- Lafora
o Glycogeen synthese deficiëntie
Zure maltase deficiëntie (ziekte van Pompe) = alfa-glucosidasedeficiëntie
Kenmerken: spierzwakte, zeer hypotoon, groot hart
- Infantiele vorm: veralgemeende staplingsziekte, hart, lever, spieren, hersenen…
- Leven maar enkele jaren
o Vervangingstherapie (genetische therapie) dient zure maltase toe: geen stapeling meer
- Intermediaire vorm: iets milder
- Adulte vorm: uitsluitend gestreept spierweefsel (niet in het hart)
Ziekte van McArdle (glycogenose type 5)
- Snelle vermoeidheid bij plotse inspanning
o Anaeroob: glucose reserves snel uitgeput
- Second wind fenomeen: na even rusten kan opnieuw starten en normale weg vervolgen
o Spier schakelt over op aerobe verbranding (verbranding vrije vetzuren)
o Je kan dit trainen, te veel anaerobe inspanning spierafbraak spierkrampen, CK-stijging,
myoglobulinurie (is gevaarlijk)
- Vb. schooljongen fietst weg: na 500 meter moet hij van fiets afstappen, na wat rust kan hij weer op de
fiets springen en verder naar school rijden
9.2.2 Ziekten van vetmetabolisme
Vetopstapelingsmyopathie
- Primaire carnitinedeficiëntie
- Multipele Co-Enzym-A-Dehydrogenase-deficiëntie
- Neutral Lipid Disease met Ichthyosis (NLSDI Chanarin-Deforman-Syndrom)
- Neutral Lipid Storage Disease met Myopathy (NLSDM)
Kenmerken: dikwijls spierpijn, spierzwakte, rhabdomyolysis na inspanning
Rhabdomyolysis
- Enorme creatinekinase (CK) stijging in het bloed (> 10 000 IE/ml)
- Cola/thee-kleurige urine: myoglubinuria = rhabdomyolysis
- Kan ook optreden na zware inspanningen bij ongetrainde personen: vb. marathon bij recruten
- Bij mensen met metabole spierziekten treedt het sneller op, ook na inspanningen die bij gewone
mensen nog draaglijk zijn
- Snelle verwijzing naar dokter/spoedgevallen is aangewezen: gevaar voor nierinsufficiëntie
- Geforceerde diurese, als het niet meer lukt: nierdialyse tot niertubuli zich herstellen
- Nadien: onderzoek naar oorzaak
o Onderliggende spierziekte?
o Toevallige overbelasting spieren?
o Trauma in de voorgeschiedenis
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller DorienH. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.
