[Behaald resultaat: 15] Volledige samenvatting van de 3 zelfstudie opdrachten: nomenclatuur, detectie grote en kleine varianten en transgene organismen.
Uitleg van de technieken wanneer je het best wel en niet gebruikt
Nucleotiden:
bv c.957A>T of g.957A>T
of bij meerdere c.22_24AGA>CAT
Aminozuren: oorspronkelijk AZ, positie, mutant AZ
=> bv bij missense mutatie: p.R117H of p.Arg117His
=> bv bij nonsense mutatie: p.K117* of Lys117* => als het 2 e AZ een stopcodon * is geworden
2) DELETIES, DUPLICATIES, INSERTIES
Nucleotiden:
c.35delG of als er meerdere nt weg zijn: c.35_39del5 OF c.35_39delTGGTC (!! niet 35_40 want dat
zijn er 6)
c.400dupT of als er meerdere nt worden gedupliceerd: c.400_405dup6 OF c.400_405dupTGGTCA
c.409_410insC (insertie van C tussen 409 en 410, dus 410 wordt 411)
of als er meerdere nt worden geïnsereerd: c409_410insGCGTGA (sequentie ALTIJD weergeven als gekend!)
Aminozuren:
p.Ala500del of p.A500del of bij meerdere AZ: p.A500_R503del
p.Val25dup of als er meerdere AZ worden gedupliceerd: p.G4_Q6dup => CKMGHQR => CKMGHQGHQR
p.K29_M30insQSK (insertie van 3AZ QSK tussen plaats 29 en 30, dus 30 wordt 33)
3) INDELS (delins ☻)
Nucleotiden: het gedeleteerde deel wordt niet benoemd, wel het vervangen deel:
c.112_117delinsAT
c.112_113delinsTT (bij deletie-insertie dus indel gebruiken ipv 2 substituties! => niet: c[76A>T;77G>T]
Aminozuren:
als er 3bp (geen frameshift), overlappend over 2 AZ, gedeleteerd worden, dan vormen de overige 3bp van
die 2AZ een nieuw AZ, dus je kan dit voorstellen alsof die 2AZ gedeleteerd worden en er een nieuw AZ
geïnsereerd wordt: bij TGT AGG vallen cysteine en lysine weg, en vormen de TGG een tryptofaan
=> p.C28_K29delinsW
als er 3bp (geen frameshift) geïnsereerd worden in het midden van een AZ, dan zal dit AZ verdwijnen en
komen er 2 nieuwe AZ in de plaats => TGT => TGGGTT dus cysteïne (TGT) valt weg en Tryptofaan en valine
komen in de plaats => p.C28delinsWV
4) INVERSIES
enkel op nucleotiden niveau: c.200_299inv100
, 5) FRAMESHIFT
enkel op aminozuren niveau:
p. oorspronkelijk AZ, positie, nieuw AZ, fs*aantal codons tot stopcodon
p.Val6Alafs*7 => startend vanaf Ala op nr 1 zal op het 7 e codon een stopcodon ontstaan
het stopcodon wordt dus berekend startend vanaf het 1 e AZ dat veranderd wordt door de mutatie, dus fs*1
kan nooit,
UAG, UGA en UAA zijn stopcodons
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Hanne1999. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.74. You're not tied to anything after your purchase.
