§1 DNA in je cellen
De bouw van DNA
DNA is een dubbelstrengs, spiraalvormig molecuul. Het bevat de genetische informatie voor het
maken van eiwitten. Die eiwitten spelen een rol bij het tot stand komen van erfelijke eigenschappen.
Het DNA in menselijke cellen is verdeeld over de 46 chromosomen in de celkern, het kern DNA, en
het cirkelvormige mitochondriaal DNA (mtDNA) in de mitochondriën.
Een DNA-molecuul heeft een helixstructuur en bestaat uit twee strengen nucleotiden. Samen
vormen ze een dubbele helix. Een nucleotide is opgebouwd uit een suikergroep (deoxyribose), een
fosfaatgroep en een stikstofbase: cytosine (C), guanine (G), adenine (A) en thymine (T). De
stikstofbasen van de twee strengen vormen door waterstofbruggen vaste basenparen met elkaar:
A-T verbonden via twee H-bruggen
C-G verbonden via drie H-bruggen
Daardoor zijn beide strengen complementair: de volgorde in de ene streng bepaalt de volgorde in de
andere streng.
De 5'kant heeft een vrije fosfaatgroep
De 3'kant heeft een vrije OH-groep
Deoxyribose bestaat uit vijf genummerde C-atomen. In het DNA-nucleotide vormt het eerste C-
atoom een binding met de stikstofbase en het vijfde C-atoom een binding met de fosfaatgroep. Elk
nucleotide in een streng is via zijn fosfaatgroep gekoppeld aan het derde C-atoom van de
deoxyribose van het nucleotide ernaast. Het totale DNA van een persoon, zijn genoom, bevat zo'n 20
000 genen. Een gen is een stuk DNA met informatie voor de productie van een of meerdere eiwitten.
Ieder gen heeft zijn eigen sequentie die de volgorde van de nucleotiden aangeeft.
De bouw van chromosomen
Chromosomen bestaan uit lange strengen DNA die gewikkeld zijn om histonen. Een achttal histonen
met een stuk DNA eromheen heet een nucleosoom. Een dikke draad van om elkaar gedraaide
nucleosomen heet een chromatinedraad. Een chromosoom kan bestaan uit één of twee
chromatinedraden: chromatiden.
Overerving mitochondriaal DNA
Het mtDNA bestaat uit een klein cirkelvormig DNA-molecuul in de mitochondriën. Het mtDNA
codeert voor eiwitten die betrokken zijn bij de aerobe dissimilatie en codeert voor de productie van
rRNA (bouwstenen voor ribosomen) en tRNA (transporteert aminozuren). Het mtDNA erft, via de
eicel, over van moeder naar zowel zonen als dochters.
De rol van STR's
Het grootste deel van het DNA, het niet-coderende DNA, codeert niet voor eiwitten maar heeft een
andere functie. Bijvoorbeeld het produceren van rRNA of tRNA of het regelen van het aan- en
uitschakelen van de genen in het coderende DNA. In het DNA komen herhalingen voor van series
nucleotiden: het repetitief DNA. STR´s (short tandem repeats) zijn sequenties van twee tot tien
nucleotiden die herhaald achter elkaar in het DNA voorkomen. Ieder mens heeft in principe van
iedere STR twee allelen. Door de grote variatie aan STR´s zijn ze geschikt voor
verwantschapsonderzoek.
, §2 DNA kopiëren
DNA-verdubbeling in een cel
DNA-replicatie start op veel plaatsen tegelijk, wat de totale replicatietijd verkort. De DNA-replicatie
verloopt in een aantal stappen:
Een enzymencomplex met onder andere twee helicasen verbreekt in het DNA de H-bruggen
tussen beide strengen en vormt zo naar beide kanten toe een replicatievork (opening).
In de richting van het startpunt af ontstaat een 'leidende streng', naar het startpunt toe een
'volgende streng'. Primase maakt op het startpunt een primer vast van zo'n twintig
ribonucleotiden (RNA, met ribose en uracil).
Van daaruit leest een DNA-polymerase de strengen in de 3' naar 5' richting (leesrichting) en
koppelt nucleotiden vast in de 5' naar 3' richting.
Bij een leidende streng gebeurt deze groei van het DNA continu; bij een volgende streng
gebeurt dit stapsgewijs in stukjes: de Okazaki-fragmenten, steeds vanaf een RNA-primer.
Vervolgens vervangt een DNA-polymerase de RNA-primers door DNA, ligase koppelt de
stukjes DNA van de volgende streng aaneen.
Dit proces van DNA-verdubbeling is semi-conservatief; elk nieuw molecuul bestaat uit een
oorspronkelijke streng en een nieuwe streng.
De PCR-methode
Bij DNA-analyse is de DNA-replicatie in een cel het uitgangspunt voor de PCR-methode (polymerase
chain reaction). In een PCR-machine vindt vermenigvuldiging van DNA-fragmenten plaats in drie
stappen bij verschillende temperaturen: splitsen van het DNA, binden van DNA-primers en verlengen
van de ketens met behulp van het hittebestendige Taq-polymerase en de benodigde vrije DNA-
nucleotiden. Na een aantal herhalingen zijn er voldoende gewenste DNA-fragmenten voor verder
onderzoek.
Elektroforese
Elektroforese scheidt DNA-fragmenten op basis van hun grootte. De analist brengt de fragmenten op
een gel in een elektrisch veld. De negatief geladen DNA-moleculen bewegen naar de positieve pool.
Kleine fragmenten ondervinden minder weerstand van de gel dan grote en bewegen daarom sneller.
Zo ontstaat een rij van DNA-fragmenten van groot naar klein.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dagmarvtk. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.82. You're not tied to anything after your purchase.