Summary
Samenvatting Geslachtschromosomen
- Course
- Institution
Samenvatting hoorcollege vasculaire biologie geslachtschromosomen
[Show more]
Seller
Follow
evelienfloor
Reviews received
Content preview
Vascular Biology Evelien FloorGeslachtschromosomen
Er is een verschil in hormonen tussen mannen en vrouwen voornamelijk tijdens de pubertijd en de
menopauze. Het autosoom wordt gekarakteriseerd door chromosoom 1 tot en met 22. De
geslachtschromosomen bestaan uit een X en Y chromosoom. Een vrouw heeft twee X chromosomen
en een man heeft een X en Y chromosoom. Het X chromosoom is groter dan het Y chromosoom en
bevat meer dan 1100 genen terwijl het Y chromosoom ongeveer 100 genen heeft. Het Y chromosoom
bevat het SRY gen dat belangrijk is voor de ontwikkeling van het mannelijke geslacht.
Beiden geslachtschromosomen bevatten pseudo autosomale regio’s (PARs). PARs zijn regio’s die
hetzelfde zijn binnen het X en Y chromosoom. PARs bevinden zich aan de uiteinden van de
geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen zijn waarschijnlijk ontstaan uit autosomen. In een van de genen is een mutatie
ontstaan waardoor er een verschil kwam tussen man en vrouw. Er zijn daarna steeds meer genen uit
het Y chromosoom verdwenen.
Mannen zijn heterogameten (XY) en de vrouwen zijn homogameten (XX). Dit is anders in andere
soorten, bij vogels bijvoorbeeld zijn de vrouwen heterogameten. Er moet compensatie optreden om
evenveel genen tot expressie te brengen tussen man en vrouw. De expressie van het X chromosoom
moet evenveel zijn als die van de autosomen en het andere geslachtschromosoom. Dit gebeurt door
middel van dosage compensatie. Een chromosoom wordt dan volledig geïnactiveerd.
Y chromosoom
Men dacht vroeger dat het Y chromosoom niet erg belangrijk was doordat het zo klein was. Ook dacht
men dat het voornamelijk bestond uit heterochromatine en daardoor niet toegankelijk was voor
transcriptiefactoren. Echter bleek dat het Y chromosoom bepaalde genen behouden heeft die
belangrijk zijn voor het epigenetisch reguleren van het complete genoom. Deze genen hebben een
soort homoloog op het X chromosoom.
Loss of Y (LOY)
Cellen zijn in staat hun Y chromosoom te verliezen. Dit komt vaker voor bij veroudering en is ook
geassocieerd met ziekte; hoe minder Y chromosomen in de cellen hoe hoger de kans op bijvoorbeeld
kanker of auto-immuunziekten. Daarnaast is roken geassocieerd met het verliezen van het Y
chromosoom. LOY in mannen is ook geassocieerd met het krijgen van een tweede event van
cardiovasculaire ziekten. Het mechanisme blijft echter onbekend.
X chromosoom
Het X chromosoom is veel groter dan het Y chromosoom, het omvat 5% van het humane genoom. Om
dubbele expressie te voorkomen moet in vrouwen 1 van deze twee grote chromosomen worden
uitgezet: dosage compensatie. Dit gebeurt epigenetisch met een lncRNA: XIST (X-inactive specific
transcript). Het inactieve X chromosoom is volledig gecondenseerd en daardoor zichtbaar naast de
kern als een klein bolletje: lichaampje van Barr.
Een cel met een juist aantal nummers chromosomen wordt euploïdie genoemd. Bij een onjuist aantal
chormosomen wordt dit aneuploïdie genoemd. Een vrouw die XX is heeft een X chromosoom en een
1
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller evelienfloor. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.38. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now