Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
Samenvatting ondersteuning aan
personen met een beperking.
Inhoudsopgave
Artikelen.................................................................................................................................................4
Artikel 1, Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability..................4
Artikel 2, Children with disabilities.....................................................................................................5
Artikel 3, The importance of aetiology of intellectual disability.........................................................9
Artikel 4, Staff attributions of the causes of challenging behavior in children and adults with
profound intellectual and multiple disabilities.................................................................................10
Artikel 5, Characteristics of individuals with congenital and acquired deaf-blindness.....................11
Artikel 6, Identification of congenital deafblindness........................................................................12
Artikel 7, Neuropsychological assessment of persons with physical disability, visual impairment or
blindness, and hearing impairment or deafness...............................................................................14
Artikel 8, Psychological Evaluation of Children who are Deaf- Blind.................................................15
Artikel 9, Adaptive assessment of young children with visual impairment.......................................17
Artikel 10, Implementation and effectiveness of a home-based early intervention program for blind
infants and preschoolers..................................................................................................................18
Artikel 11, Stimulating Intersubjective Communication in an Adult with Deafblindness..................20
Artikel 12, Applying the Diagnostic Intervention Model...................................................................22
Artikel 13, A psychosocial follow-up study of deaf pre-school children using cochlear implants.....23
Artikel 14, Promoting social competence in deaf students: the effect of an intervention program. 25
Artikel 15, Focus on interaction: the effectiveness of an individualized Support program for persons
with profound intellectual and multiple disabilities.........................................................................25
Boeken..................................................................................................................................................26
Boek 1, Intellectual disability and ill health......................................................................................26
Boek 2, Psychiatrische stoornissen, probleemgedrag en verstandelijke beperking. Een integratieve
benadering bij kinderen en volwassenen.........................................................................................29
Boek 3, Sporen van de reiziger. Opvoeding en ondersteuning van mensen met (zeer) ernstige
verstandelijke en meervoudige beperkingen nader onderzocht......................................................29
Boek 4, Ondersteuning van mensen met ernstige meervoudige beperkingen. Handvatten voor een
kwaliteitsvol leven............................................................................................................................33
Aantekeningen colleges........................................................................................................................34
College 1, Introductie in het vak. Personen met VB & gezondheidsproblemen, 14-11-2019...........34
1
, Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
College 2, Genetische aandoeningen, 21-11-2019...........................................................................38
College 3, Psychische problemen bij mensen met een lichte verstandelijke beperking, 28-11-2019.
..........................................................................................................................................................44
College 4, Ondersteuning aan mensen met (zeer) ernstige verstandelijke en meervoudige
beperkingen: diagnostiek, 4-12-2019...............................................................................................46
College 5, Psychische problemen bij mensen met een lichte verstandelijke beperking: diagnostiek
11-12-2019.......................................................................................................................................51
College 6, Personen met zintuiglijke beperkingen: diagnostiek, 12-12-2019...................................54
College 7, Personen met zintuiglijke beperkingen: interventie, 18-12-2019....................................57
College 8, Ondersteuning aan mensen met (zeer) ernstige verstandelijke en meervoudige
beperkingen: interventie, 9-1-2020..................................................................................................60
Tentamen literatuur
Soort Naam College
Artikel 1 Oeseburg, B., Dijkstra, G. J., Groothoff, J.W., Reijneveld, S.A., & Jansen, D.E.C. (2011). Prevalence of 1
chronic health conditions in children with intellectual disability: a systematic literature review.
Intellectual and Developmental Disabilities, 49(2), 59-85.
Artikel 2 Batshaw, M.L. (2013). Children with disabilities. Baltimore: Brooks Publishing Co. (Hoofdstuk 1). 2
Online (via RUG catalogus) verkrijgbaar via:
http://proxy-ub.rug.nl/login?url=https://ebookcentral.proquest.com/lib/rug/detail.action?
docID=1787408
Boek 1 O'Hara, J., McCarthy, J., & Bouras, N. (2010). Intellectual disability and ill health: a review of the 2
evidence. Cambridge University Press. (Hoofdstuk 2, 17-32). Online (via RUG catalogus) verkrijgbaar
via: http://proxy-ub.rug.nl/login?url=https://doi.org/10.1017/CBO9780511770715.004
Artikel 3 Oliver, C., Woodcock, K., & Adams, D. (2010). The importance of aetiology of intellectual 2
disability. Learning Disability: A life cycle approach to valuing people, 135-146.
Boek 2 Dosen, A. (2014). Psychiatrische stoornissen, probleemgedrag en verstandelijke beperking. Een 3,5
integratieve benadering bij kinderen en volwassenen. Assen, Koninklijke Van Gorcum.
Boek 3 B.F. van der Meulen, A.A.J. van der Putten, P. Poppes & K. Reynders. Sporen van de reiziger. 4
Opvoeding en ondersteuning van mensen met (zeer) ernstige verstandelijke en meervoudige
beperkingen nader onderzocht. Antwerpen-Apeldoorn: Garant.
Artikel 4 Poppes, P., Van der Putten, A.A.J., Ten Brug, A., & Vlaskamp, C. (2016). Staff attributions of the 4
causes of challenging behavior in children and adults with profound intellectual and multiple
disabilities. Research in Developmental Disabilities, 48, 95-102
Artikel 5 Dalby, D.M., et al. (2009). Characteristics of individuals with congenital and acquired deaf-blindness. 6
Journal of Visual Impairment & Blindness, 103(2), 93-102.
Artikel 6 Dammeyer, J. (2012). Identification of congenital deafblindness. The British Journal of Visual 6
Impairment, 30(2), 101–107.
Artikel 7 Hill-Briggs, F. Dial, J.G. Morere, D.A., & Joyce, A. (2007). Neuropsychological assessment of persons 6
with physical disability, visual impairment or blindness, and hearing impairment or deafness.
Archives of Clinical Neuropsychology, 22, 389–404.
Artikel 8 Mar, H. (2010). Psychological Evaluation of Children who are Deaf- Blind: An Overview with 6
Recommendations for Practice. DB-Link. Boston: The National Information Clearinghouse on
Children Who Are Deaf-Blind. Retrieved from http://documents.nationaldb.org/products/eval.pdf
Artikel 9 Ruiter, S., Nakken, H., Janssen, M., Van der Meulen, J., & Looijestijn, P. (2011). Adaptive assessment 6
of young children with visual impairment. British Journal of Visual Impairment, 29, 93-112.
Artikel 10 Beelman, A. & Brambring, M. (1998). Implementation and effectiveness of a home-based early 7
intervention program for blind infants and preschoolers. Research in Developmental Disabilities,
2
, Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
19(3), 225-244.
Artikel 11 Damen, S., Jansen, M.J., Huisman, M., Ruijssenaars, W.A.J.J.M., & Schuengel, C. (2014). Stimulating 7
Intersubjective Communication in an Adult with Deafblindness: A Single-Case Experiment. Journal of
Deaf Studies and Deaf Education, 19(3), 366-384.
Artikel 12 Janssen, M.J., Riksen-Walraven, J.M., van Dijk, J.P.M. & Ruijssenaars, W.A.J.J.M. (2010). : Applying 7
the Diagnostic Intervention Model. Journal of Visual Impairment, 15-29
Artikel 13 Preisler, G., Tvingstedt, A.L. & Ahlström, M. (2002). A psychosocial follow-up study of deaf preschool 7
children using cochlear implants. Child: Care, Health & Development, 28(5), 403-418.
Artikel 14 Suárez, M. (2000). Promoting social competence in deaf students: the effect of an intervention 7
program. Journal of Deaf Studies and Deaf Education, 5(4), 323-336
Boek 4 Poppes, P., Van der Putten, A.A.J., & Vlaskamp, C. (2011). Planmatig werken. In: B. Maes, C. 8
Vlaskamp & A. Penne. Ondersteuning van mensen met ernstige meervoudige beperkingen.
Handvatten voor een kwaliteitsvol leven (pp. 95-110). Leuven/Den Haag: Uitgeverij Acco.
Artikel 15 Vlaskamp, C., & Van der Putten, A.A.J. (2009). Focus on interaction: the effectiveness of an 8
individualized Support program for persons with profound intellectual and multiple disabilities.
Research in Developmental Disabilities, 30, 837-883.
3
,Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
Artikelen.
Artikel 1, Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability.
Er is onderzoek (systematische literatuurstudie) gedaan naar de prevalentie(cijfers) van chronische
gezondheidsomstandigheden in populaties van kinderen met een verstandelijke beperking. Echter
bleek er veel variatie in prevalentiecijfers te zijn. Dit komt door heterogeniteit van diverse factoren
met betrekking tot het onderzoek (populatie, classificatiemethode, methode van diagnose, kwaliteit
van registraties etc.). Gevolg hiervan is invalide prevalentiecijfers die men slecht kan gebruiken.
Beleidsmakers zijn deze cijfers nodig voor de planning en financiering van adequate
zorgarrangementen om de zorg te kunnen verbeteren en professionals zijn het nodig voor de
vroegtijdige opsporing en adequate behandeling van chronische gezondheidsomstandigheden en het
onderdrukken van de last van deze omstandigheden.
Er zijn 2994 onderzoeken uitgevoerd, waarvan er maar 31 voldoende methodologische kwaliteit
hadden. De onderzoeken zijn overal over de wereld uitgevoerd (Amerika, Afrika, Australië, Azië etc.)
en waren gericht op meer dan 1 chronische gezondheidstoestand. De interbeoordelaars-
betrouwbaarheid is beoordeeld aan de hand van de Kappa.
Intellectuele achterstand werd beoordeeld met IQ testen in combinatie met ontwikkelingstesten. De
diagnose voor chronische gezondheidsomstandigheden werd gedaan aan de hand van klinische
onderzoeken, registers, medische dossiers of uit bloedmonsters.
Chronische gezondheidstoestand werd gedefinieerd als een chronische lichamelijke, ontwikkelings-,
gedrags- of emotionele aandoening bij kinderen van 0-18 jaar. De aandoening moest >3 maand
aanwezig zijn, of was > 3 keer meer in het afgelopen jaar opgetreden en zou waarschijnlijk
terugkomen. De chronische gezondheid voorwaarde moest worden gediagnosticeerd volgens
professionele diagnostiek/standaarden of voortvloeien uit medische dossiers en idealiter
geclassificeerd volgens de DSM of ICD.
De prevalentiecijfers van de opgenomen studies zijn gegroepeerd in lichamelijke chronische
aandoeningen, congenitale misvormingen en mentale aandoeningen. Door middel van een gewogen
gemiddelde zijn de uiteindelijke prevalentiecijfers vastgesteld.
Resultaten:
Epilepsie (22%), Cerebrale Parese (19,8%), Angststoornissen (17,1%), ODD (12,4%), Syndroom
van Down (11%) en ASS (10,1%) kwamen veelal voor.
Bij het Syndroom van Down dient een kanttekening gemaakt te worden, omdat het nu wordt
meegenomen als aangeboren afwijking.
De prevalentiecijfers van chronische gezondheidsproblemen zijn hoger bij kinderen met een VB.
deze cijfers zijn cruciaal voor het herkennen en registeren van bovenstaande problemen. Dit is
belangrijk om de impact te beperken voor het welzijn en de sociale participatie van kinderen met
VB en hun families. Daarnaast is het ook nuttig om oorzaken af te bakenen.
Kanttekening: Er is alleen onderzoek gedaan in EU geïndustrialiseerde landen.
Nodig voor een onderzoek naar prevalentie van chronische gezondheidsproblemen bij VB kinderen:
Consensus bereiken over het classificatiekader dat gebruikt moet worden in deze studies.
Gebruik maken van meerdere gegevensbronnen.
Gebruik maken van diagnostische criteria van volwassenen.
De recent ontwikkelde STROBE-richtlijnen gebruiken om een goede beoordeling van de
interne- en externe validiteit mogelijk te maken.
4
,Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
Artikel 2, Children with disabilities.
Genen alleen of in combinatie met mentale/ ecologische factoren kunnen zorgen voor risico’s op
ontwikkelingsstoornissen.
Alle cellen in het lichaam, met uitzondering van rode bloedcellen, zijn verdeeld in een centraal
afgesloten kern en een buitenste gebied (cytoplasma). De kern bestaat uit chromosomen die DNA
bevatten. Dit DNS is verantwoordelijk voor de groei en ontwikkeling van een organisme. In het
cytoplasma worden de richting van de genen, de productie van de genen, de producten die nodig zijn
voor de ontwikkeling van het organisme en zijn functies, de afvalverwijdering en het vrijkomen van
energie geregeld. De kern bevat dan de blauwdruk voor de groei en ontwikkeling van een organisme,
en de cytoplasma produceert de producten die nodig zijn om deze taak te voltooien.
Wanneer er een defect in dit systeem is, is er sprake van een genetische aandoening. Voorbeelden
zijn: Toevoeging van een chromosoom in elke cel (Down-syndroom), het verlies van een volledig
chromosoom in elke cel (Turner-syndroom), verlies of verwijdering van een deel van een
chromosoom (Cri-du-chat-syndroom) of aaneengesloten genen binnen een syndroom.
Chromosomen:
Elk organisme heeft 46 chromosomen, in 23 paren, dat de activiteiten van de cel aanstuurt.
Tijdens de conceptie smelten de kiemcellen (X en Y) samen om een bevrucht ei te maken met
alle 46 chromosomen. Van de 23 paren chromosomen worden er 22 autosoom genoemd en de
23e paar bestaat uit het X- en Y-chromosoom (geslachtchromosomen).
Celdivisie:
Er zijn 2 soorten celdeling:
- Mitose: Normale delen van een cel/kern/ celdeling/kerndeling.
Hierbij ontstaan 2 dochtercellen. Normaal gesproken blijft het
aantal chromosomen in de cellen na de deling gelijk.
- Meiose: Er ontstaan 4 verschillende dochtercellen, die allemaal
een unieke combinatie van erfelijke eigenschappen bezitten.
Vindt alleen plaats in de geslachtscellen om sperma en eieren te
creëren.
Broers en zussen zijn geen exacte kopie van elkaar wegens de
willekeurige assortiment van X- en Y chromosomen tijdens de 1 e en
2e meiotische afdelingen.
Spermatogenese= Proces waarbij de mannelijke spermatogonia zich ontwikkelen toch volwassen
spermatozoa.
Oogenese= een oöcyt/ovocyt is een vrouwelijke gametocyt/ oerkiemcel die betrokken is bij de
voortplanting.
Non-disjunctie= Chromosoomparen gaan niet op de juiste manier uit elkaar tijdens de celdeling.
- Vaak overleven deze cellen het niet, maar als ze het wel overleven, heeft dit als gevolg dat het
kind met te veel of weinig chromosomen worden geboren.
- Kinderen met chromosomale afwijkingen hebben vaak een intellectuele achterstand,
ongewone gezichtsverschijnselen en verschillende aangeboren orgaanverkleuringen.
Downsyndroom:
Trisomie 21, ook wel het Downsyndroom genoemd, is de meest voorkomende
chromosomale afwijking dat vaak al optreed bij de meiose. Beide exemplaren van
chromosoom 21 komt in 1 cel terecht. Dit is gedeeltelijk door de verhoogde snelheid van
autosomale nondisjunctie in de eiproductie, maar ook door het gebrek aan
levensvatbaarheid van sperma met een extra chromosoom 21. Een klein percentage
mensen krijgt Down als gevolg van translocatie (=relatief vaak voorkomende disfunctie bij celdeling
5
,Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
waarbij er een overdracht plaatsvindt van een deel van een chromosoom tot een heel ander
chromosoom) of door mozaiëk (=sommige cellen worden beïnvloed en andere niet).
Turner-syndroom:
Turner syndroom komt voor bij vrouwen en is de enige aandoening waarbij een foetus kan
overleven, ondanks het verlies van een volledige chromosoom. Echter hebben velen een miskraam
tot gevolg. Vrouwen met dit syndroom hebben een enkele X-chromosoom en geen X- of Y-
chromosoom.
Kenmerken: kort lichaam, nek met zwemvliezen, brede ‘schild-achtige’ borst met wijd uit elkaar
geplaatste tepels en eierstokken die niet functioneren. Ze hebben visuele waarnemingsstoornissen
en non-verbale leerstoornissen. Vaak zijn meisjes ook onvruchtbaar. 20% heeft ook hartproblemen.
Deletie:
Translocatie, mozaïek en deletie zijn de meest voorkomende disfuncties in celdeling. Hier is een deel
van een chromosoom verloren gegaan. Cri-du-chat (kattengejank) is een voorbeeld van een zichtbare
chromosomale deletie waarbij een deel van chromosoom 5 is verloren.
Kenmerken: Ongewoon rond gezicht met wijd uit elkaar staande ogen, vouwen en lage orden. Vaak
een hoge schreeuw en een verstandelijke handicap.
Het Williams-syndroom is een niet zichtbare deletie. Dit syndroom is te herkennen aan een
hartafwijking, uniek cognitief profiel met expressieve taal, en een afwijkend gezicht.
Microdeletiesyndromen worden ook wel aaneengesloten gensyndromen genoemd, omdat ze
betrekking hebben op het verwijderen van een aantal aangrenzende genen.
Frequentie: Chromosomale afwijkingen:
10 tot 15 % van alle concepties hebben een chromosomale afwijking. Iets meer dan 50% van deze
afwijkingen zijn trisomieën, 20% monosomieën en 15% triploïden.
Genen en hun woorden:
er kunnen ook genetische aandoeningen ontstaan van een afwijking in een enkel gen. De Human
Genome Project, een project dat ontwikkelt is om de genetische samenstelling van de mensheid te
ontrafelen, heeft vastgesteld dat de mens 20.00-25.000 genen bevat, terwijl de voorspelling 100.000
was. Dit is mogelijk omdat enkele genen coderen voor meerdere eiwitten, waardoor mensen de
combinatieverscheidenheid krijgen die lagere organismen missen. 300 genen is er minimaal nodig
voor levensvatbaarheid.
Mutaties:
Een afwijking in een enkele cel heet een mutatie en kan er voor zorgen dat het lichaam onderstaande
produceert:
1. Een structureel abnormaal eiwit.
2. Verminderde hoeveelheden van een eiwit.
3. Helemaal geen eiwit.
Mutatie= Wanneer de fout in het gen zelf optreedt waardoor de daaropvolgende stappen verstoord
worden.
Meest voorkomende mutatie is puntmutatie. Veel hebben geen negatieve gevolgen, maar kunnen
bijvoorbeeld metabole stoornissen (PKU) en ADHD veroorzaken. In spermacellen neemt de
puntsnelheid toe met de leeftijd van de vader. Hoewel de meeste mutaties spontaan voorkomen,
kunnen ze worden geïnduceerd door straling, toxines en virussen. Zodra ze eenmaal voorkomen,
worden ze onderdeel van de genetische code van de persoon en kunnen ze generaties lang door
worden gegeven. Een andere vorm is frameshiftmutatie, dit veroorzaakt Tay-Sachs.
De incidentie van een genetische ziekte in een populatie hangt af van het verschil tussen de snelheid
van mutatieproductie en die van mutatieverwijdering. Het komt vaak door mutatiefouten.
6
,Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
Natuurlijke selectie, het proces waarmee individuen met een selectief voordeel overleven en genen
doorgeven, helpt om mutatiefouten te verwijderen. Een mutatie kan dus uitsterven.
Single-gen (Mendeliaanse) aandoeningen:
Singlegen-stoornissen kunnen worden overgedragen aan nakomelingen op de autosomen of op het
X-chromosoom. Menselijke eigenschappen (geboorteafwijkingen o.a.) worden op deze manier
geërfd. Dit worden Mendeliaanse kenmerken genoemd. Mendeliaanse stoornissen worden
gekenmerkt als autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gekoppeld.
Autosomale recessieve stoornissen:
Men moet een twee exemplaren van het abnormale gen hebben om een stoornis te krijgen. Vaak
krijgt het kind van zowel moeder als van vader een abnormaal gen. Enige uitzondering is uniparental
dysomie.
Ziekte van Tay-Sachs is een autosomale recessieve stoornis. Het wordt veroorzaakt door de
afwezigheid van een enzym, die normaal voor metabolisme zorgt. Door deze afwezigheid worden
stoffen niet afgebroken en wordt het opgeslagen in de hersenen, wat leidt tot progressief
hersenschade en een vroege dood.
Allelen= de verschillende vormen van een gen.
A= dominant Heterozygoot (Aa)= 2 verschillende varianten van het gen. AA= homozygoot dominant
a= recessief Homozygoot= 2 dezelfde varianten van het gen. aa=homozygoot recessief
De kans dat beide ouders drager zijn, is veel kleiner (1 op de 300) dan de kans dast beide ouders
dragers zijn als zij familie van elkaar zijn (1 op de 8).
Gevolgen autosomale recessieve stoornissen: onvoldoende productie van een nodig product, opbouw
van giftige materialen, ontwikkelen van een handicap, vroege dood.]
Autosomale dominante stoornissen:
een autosomale dominante stoornis komt 1 op de 500 voor. Ze zijn heel anders op het gebied van
mechanisme, incidentie en clinical-kenmerken ten opzichte van autosomale recessieve stoornissen.
Oorzaak: 1 abnormaal gen (personen met de genotypen Aa of aA). Is vaak geërfd uit de familie.
Gender: Komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
X-gebondenstoornissen:
Deze stoornis komt veelal voor bij mannen, omdat zij maar 1 chromosoom hebben.
Gevolgen: beïnvloed de spieren, hart en middenrif.
2 situaties:
1. Drager heeft een kind met een onaangedane man. Onder de vrouwelijke kinderen is 50% drager
en heeft 50% geen invloed. Bij de mannelijke kinderen is 50% aangetast en heeft 50% geen
invloed.
2. Een vrouwelijke drager heeft een kind met een getroffen man. Van de vrouwelijke kinderen zal
50% drager zijn en 50% is aangetast. Van de mannelijke kinderen zal 50% niet worden beïnvloed
en 50% wel.
Mitochondriale overerving:
Elke cel bevat enkele honderden mitochondriën in de cytoplasma die energie produceren die het
lichaam nodig is voor cellulaire functies. Een mutatie in een mitochondriaal gen kan leiden tot
gebrekkige energieproductie en een ziektetoestand.
Gevolgen: blindheid, doofheid, spierzwakte, neurologische aandoeningen (beroerte, dementie).
Sperma omvat geen cytoplasma, eieren wel, waardoor mitochondriën geërfd worden via moeder.
Mannen die deze stoornis hebben, kunnen het ook niet overdragen aan hun kinderen.
7
, Ondersteuning aan personen met een beperking l SPO/ RUG Groningen l 2019/2020
Trinucleotide herhaalde uitbreidingsstoornis:
Er zijn een aantal stoornissen die niet het typische Mendeliaanse overervingspatroon volgen. De 1 e
trinucleotide herhaalde uitbreidingsstoornis die ontdekt is, is fragiele X-syndroom. Het is de meest
voorkomende geërfde oorzaak van een verstandelijke beperking. Personen met dit syndroom
hebben een fenotype met een kenmerkende fysieke verschijning, tekorten in cognitieve
vaardigheden en verminderd adaptief gedrag. Veel kinderen voldoen aan de criteria voor de
diagnose ASS. Het komt meer voor bij jongens dan bij meisjes.
Wanneer er vermoeden wordt dat een kind Fragiele-X heeft, kan de diagnose bevestigd worden door
een aantal trinucleotide-herhalingen in het eiwit FMR1 op te sporen met behulp van een klinisch
beschikbare moleculair genetische bloedtest. Er is een verband tussen het aantal stoornissen en de
ernst van de ziekte.
Epigenetica:
Epigenetica= Het vakgebied binnen de genetica dat de invloed bestudeert van de omkeerbare
erfelijke veranderingen in de genfunctie die optreden zonder wijzingen in de volgorde van de
basenparen van het DNA in de celkern.
Het diagnosticeren van kinderen met een VB is lastiger geworden, omdat er nieuwe genetische
mechanismen ontdekt zijn en door geavanceerde methoden om diagnoses te stellen.
Epigenetische mechanismen zijn belangrijke regulatoren van biologische processen. Afwijkingen
kunnen het gevolg zijn van disfunctie van bepaalde enzymen. Een aantal aandoeningen die
ontwikkelingsstoornissen veroorzaken (Fragile-X, Rett etc.) kan worden toegekend aan verstoringen
in epigenetische functie. Veel van deze stoornissen is verhoogd tijdens IVF zwangerschappen.
Rubinstien-Taybi-syndroom is een voorbeeld van epigenetische disfunctie door de disfunctie van een
enzym die de genexpressie reguleert. Dit syndroom is te herkennen aan intellectuele handicap,
lichamelijke afwijkingen (brede duimen, groeiachterstand, overmatige gewichtstoename,
characteristische gezichtsuitdrukking, verhoogd risico op tumoren).
Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken zoals
ernstige hypotonie en moeilijkheden in de voeding tijdens de 1 e kinderjaren. Dit wordt gevolgd door
een permanente eetlust en obesitas op schoolleeftijd. Er is sprake van motorische- en
taalvertragingen in de 1e 2 levensjaren, borderline gedrag, matig verstandelijke beperking en ernstige
gedragsproblemen.
Genetische test:
De meest bekende genetische test is een karyotype (= foto van alle chromosomen).
Hiermee kunnen onregelmatigheden in chromosomen (zoals bijv. bij Down syndroom)
zichtbaar worden gemaakt. Sommige relatief grote verwijderingen en duplicaties zijn ook
zichtbaar in het karyotype. Kleinere verwijderingen en duplicaties kunnen worden
gedetecteerd door FISH, die de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomgebieden
kan beoordelen.
In veel opzichten zijn karyotype- en FISH-technieken verdrongen door chromosoom-
analyse (= vergelijkende genomische hybridisatie (CGH)). Alle 3 de technieken vereisen bloed. Een
vergelijking wordt uitgevoerd tussen het bloed van de persoon en een referentiemonster. Verschillen
in het DNA van de 2 monsters maken onderzoek van chromosomale afwijkingen mogelijk. CGH is niet
geschikt om puntmutaties, en dus het Rett-syndroom, op te sporen. Hiervoor wordt meestal DNA-
sequencing gebruikt.
8
