Een overzicht van de aan bod komende stoornissen en syndromen met de daarbij oorzaak, kenmerken (fenotype, genotype etc.), verwanten, vaker voorkomend bij etc...
Ondersteuning aan personen met een beperking l pre-master Orthopedagogiek l SPO/RUG ’19-‘20
Overzicht stoornissen en syndromen
Down-syndroom, trisomie 21
Ontstaan Aangeboren, niet erfelijk.
Toelichting ontstaan Toevoeging van een chromosoom in elke cel. Treedt op tijdens de meiose.
Beide chromosoom 21 in 1 cel terecht.
Oorzaak: Verhoogde snelheid van autosomale non-disjunctie in de
eiproductie, gebrek aan levensvatbaarheid van sperma met extra
chromosoom 21 of door translocatie of mozaïek.
3 types:
1. Trisomie: Alle cellen hebben chromosoom 21 3 cellen.
2. Mozaïek: Deel van de cellen hebben 3 cellen.
3. Translocatie.
Op te sporen met Bloedtest, EEG.
Vaak voorkomend bij Zowel bij jongens als bij meisjes.
Fenotype kenmerken Te veel tanden.
Huidaandoening (droge huid).
Klein.
Gevoelig voor obesitas.
Instabiele en brede korte nek.
Slechte spierspanning.
Naar boven hellende ogen en extra huidplooi in ooghoeken.
Kleine oren en mond.
Platter achter- en voorhoofd.
Grote vooruitstekende, lange tong.
Veel ruimte tussen 1e en 2e teen.
Kleinere en stevigere handen.
Overige kenmerken Alzheimer.
Vroege dementie.
Vroege menopauze.
Trage schildklier
Aangeboren hartafwijkingen.
Oogaandoening.
Problemen in de groei.
Gehoorverlies.
IQ gem. 50 (matig).
Minder gedragsproblemen vergeleken met andere syndromen.
Geassocieerd met -
Behandeling Regelmatig bewegen, voorkom overgewicht, vaak een bril of staaroperatie,
stevige schoenen, fysiotherapie, logopedie, speciaal onderwijs.
, Ondersteuning aan personen met een beperking l pre-master Orthopedagogiek l SPO/RUG ’19-‘20
Turner syndroom
Ontstaan Aangeboren, niet erfelijk.
Toelichting ontstaan Verlies van een volledige chromosoom in elke cel (monosomie). Komt vaak
voor bij vrouwen, die alleen een enkele X-chromosoom hebben. Enige
aandoening dat een foetus kan overleven.
Op te sporen met Vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NIPT, echo, chromosomenonderzoek.
Vaak voorkomend bij Alleen bij meisjes wegens het X-chromosoom.
Fenotype kenmerken Kort lichaam.
Nek met zwemvliezen.
Brede schild-achtige borst.
Wijd uit elkaar geplaatste tepels.
Opgezette handen en voeten.
Overige kenmerken Vaak miskraam tot gevolg.
Hart-, nier-, schildklier- en vaatziekten.
Niet-functionerende eierstokken
Visuele waarnemingsstoornissen
Non-verbale leerstoornis.
Normaal IQ.
Emotionele problemen.
Geassocieerd met
Behandeling Regelmatig bewegen, voorkom overgewicht, groeihormonen, vrouwelijke
hormonen, schildklierhormonen, logopedie, fysiotherapie.
Tay-Sachs ziekte
Ontstaan Aangeboren stofwisselingsziekte, erfelijk.
Toelichting ontstaan Autosomale recessieve stoornis. Afwezigheid enzym dat normaal voor
metabolisme zorgt.
Eerste klachten vaak rond 1,5-4 jaar.
Op te sporen met DNA onderzoek, MRI.
Vaak voorkomend bij Even vaak bij jongens als bij meisjes.
Fenotype kenmerken Groter wordend hoofd.
Stijfheid
Overige kenmerken Progressief hersenschade.
Vroege dood (binnen 2 tot 4 jaar).
Oogproblemen.
Lage spierspanning.
Epilepsie.
Problemen met slikken.
Verstopping van de darmen.
Leer- en spreekproblemen.
Geassocieerd met
Behandeling Leidt tot overlijden.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller xjeaninexx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.35. You're not tied to anything after your purchase.
