Summary
Samenvatting Genetica & Embryologie - deel genetica
- Course
- Institution
Samenvatting van het deel genetica van het vak genetica & embryologie
[Show more]
Seller
Followlisannevrolijk
Content preview
Inhoudsopgave1
,De cel Wat is DNA?
Bouw van de cel DNA bevat alle codes voor alle erfelijke eigenschappen en functies van het
De cel bestaat uit: lichaam. Alle processen in het lichaam zijn gecodeerd op het DNA.
v Celkern: wordt begrensd door kernmembraan v Erfelijke eigenschappen liggen opgeslagen in DNA
In de celkern ligt een compacte kluwen: Eigenschappen waarin we verschillen: oogkleur, haarkleur, lengte etc.
nucleolus = kernlichaampje. Eigenschappen verantwoordelijk voor de bouw van onze organen
In de cel bevindt zich het DNA = genetisch Ziektes
materiaal v DNA is draaiboek voor het cellulaire leven: door deze informatie is de cel in
DNA kan verschillende staat om 1000en verschillende eiwitten aan te maken de eiwitten zijn
verschijningsvormen hebben; bekendste zijn de chromosomen. nodig voor gezond functioneren van specifieke eigenschappen.
v Cytoplasma: ligt rond de celkern Eiwitten zijn de bouwstoffen; de codes coderen voor bepaalde eiwitten.
Liggen verschillende celorganellen in het cytoplasma AZ is de bouwsteen van een eiwit; de volgorde van een AZ leidt tot een
Rond het cytoplasma ligt de celmembraan bepaald eiwit; een bepaald eiwit leidt tot een bepaalde eigenschap.
Celorganellen Erfelijk en aangeboren eigenschappen
v Mitochondriën: energiecentrales; aanmaak van energie door verbranding Verschil tussen erfelijke en aangeboren eigenschappen: erfelijke eigenschappen
van glucose liggen op de genen. Aangeboren eigenschappen liggen niet op de genen, je wordt
v Endoplasmatisch reticulum: belangrijk voor de synthese van eiwitten er mee geboren: dit kan te maken hebben met verschillende oorzaken.
RER = ruw endoplasmatisch reticulum = met ribosomen
GER = glad endoplasmatisch reticulum: dient om stoffen vanuit het RER DNA
te vervoeren naar het golgi-apparaat. Als ons DNA wordt verdeeld over 46 chromosomen – 23 paar.
v Centrosomen: belangrijk bij de celdeling. Bevinden zich in elke cel en is een Elke menselijke lichaamscel heeft 46 chromosomen in de celkern: 2x 23 = de helft
bundeltje van microtubuli van moeder en de helft van vader. Met uitzondering van de gameten, de
Bestaat uit 2 centriolen: hebben de vorm van een cilinder en staan voortplantingscellen; die bevatten 23 chromosomen in de celkern.
loodrecht op elkaar.
DNA is een soort opeenstapeling van verschillende codes = genen. In totaal zo’n
Celkern 22.000 eiwitcoderende genen
= omgeven door kernmembraan: scheidt de chromosomen van het omringende Codes die instructies geven voor het aanmaken van specifieke eiwitten;
cytoplasma. bestaan uit bepaalde volgorde van AZ
v 2-lagig membraan: laag tussen het binnenste en buitenste kernmembraan Codes die instructies geven voor de aanmaak van tRNA of mRNA
wordt de perinucleaire ruimte genoemd. Codes om bepaalde genen (= reeks van codes) aan of uit te zetten
v Poriën: passage van de RNA moleculen
v De nucleoli (kernlichaampjes) zorgt voor de aanmaak van ribosomaal RNA: Wat is DNA?
dit kan door de poriën van de kern heen om in het cytoplasma ribosomen v Bepalend voor onze erfelijke eigenschappen
aan te maken v Heeft invloed op alle aspecten van onze lichaamsstructuur en -functie
v In de kern liggen de chromosomen/chromatide. v Bevat de codes (genen) voor de vorming van specifieke eiwitten
indien de codering naar EW verkeerd verloopt, heeft dat gevolgen voor
ons menselijk lichaam/functioneren.
2
, A – T & G – C koppelen aan elkaar en
Waar bevindt zich het DNA? vormen complementaire basen
v Kern-DNA: bevindt zich in de celkern en is verdeeld over chromosomen
Niet alle DNA zit opgeslagen op de chromosomen in de celkern! DNA vs RNA
v Mitochondriaal-DNA = mt DNA met ringvormige structuur Zijn beide nucleïnezuren: een opeenvolging
in de mitochondriën: van nucleotiden. Ze bestaan beide uit een
In elke somatische cel zitten tussen 200-1700 mitochondriën in het fosfaatgroep, stikstofhoudende basen; de
cytoplasma suikergroep is bij DNA en RNA verschillend:
In eicel: vele cytoplasma met mitochondriën DNA = desoxyribose
In zaadcel: in het kopje zit geen cytoplasma RNA = ribose
mtDNA wordt enkel via de moeder doorgegeven; ze zitten enkel in het
cytoplasma van somatische cellen DNA structuur
DNA bestaat uit een dubbele helix. Dit zijn eigenlijk 2 strengen van nucleotiden =
Mitochondriale ziektes 2 nucleotidenketens. Deze worden bij elkaar gehouden door H-bruggen. Door de
Indien er sprake is van mutaties; kunnen er mitochondriale ziektes ontstaan. Het specifieke vorm van de stikstofhoudende basen kunnen slechts bepaalde
mtDNA muteert namelijk 20x sneller dan het nucleaire DNA, a.g.v. de verbindingen aangegaan worden.
zuurstofradicalen die er aanwezig zijn. T – A & C – G = complementaire base-paren
de volgorde van de basen bepaald de volgorde van de
Mitochondriale ziektes zijn een groep erfelijke ziektes van de mitochondria; er aminozuren
bestaan verschillende types en kunnen op elke leeftijd beginnen. Het verloop
hangt af van het type. Symptomen: Chromosomen
oogzenuw / oogleden Ons volledig DNA wordt verdeeld over 46 chromosomen
slechthorend / doof = 23 paren met per paar 1 mannelijk en 1 vrouwelijk
zwakkere spieren chromosoom. Uitzondering daarbij zijn de
snel vermoeid voortplantingscellen.
hartproblemen De chromosomen zijn enkel zichtbaar tijdens de celdeling
dementie sterke condensatie van de dunne chromatinedraden
epilepsie
De cel gaat delen het DNA gaat oprollen (=
DNA-structuur condensatie) dit vormt een bundeltje/staafje en dat is
Een nucleotide is de basiseenheid van DNA. DNA bestaat uit 2 dan 1 chromosoom
keten nucleïnezuur; nucleïnezuur bestaat dan weer uit meerdere
nucleotiden. Lichaamscellen = somatische cellen = homologe chromosomen = diploïde cellen =
v Nucleïnezuur = grote moleculen die bestaan uit C, H, O, N autosomen: 23 paar (46 chromosomen in totaal) = 22 autosomen + 1 paar
en P geslachtschromosomen.
v Nucleotiden = subeenheid van nucleïnezuur en bestaat uit:
Suiker: desoxyribose of ribose Voortplantingscellen = gameten = haploïde cellen
Fosfaatgroep: zorgt voor de ‘streng’ suikers worden Hebben 23 chromosomen per paar: 1 van elk chromosoom + X of Y
met elkaar verbonden
Stikstofhoudende base: Adenine, Guanine, Cytosine en Autosomen
Thymine
3
, Dit zijn de homologe chromosomen: ze zijn qua lengte en vorm 2 aan 2 gelijk aan Dit wordt gebruikt om een overzicht te krijgen van iemand erfelijk materiaal + het
elkaar. Van ieder paar erven we 22 autosomen opsporen van bepaalde chromosoomafwijkingen. De homologe chromosomen
Overerving van (genen) op deze chromosomen = autosomale overerving worden in paren bij elkaar gezet.
Geslachtschromosomen De chromosomen kunnen bestudeerd worden tijdens een bepaald moment van de
= heterosomen = gameten celdeling: wanneer de chromosomen verdubbeld zijn en alleen nog bij de
XX bij de vrouw en XY bij de man centromeer aan elkaar vast zitten.
Overerving van deze geslachtschromosomen = heterosomale overerving:
X-gebonden overerving of Y-gebonden overerving Bandering: door het gebruik van kleurstoffne worden donkere en lichte stroken
zichtbaar op de chromosomen = hetzelfde voor homologe chromosomen.
Homologe chromosomen
= autosomen; 2 soortgelijke chromosomen die samen een paar vormen. 1 Genen – locus – allel
chromosoom van moeder en 1 van vader vormen samen een paar. Gen
De chromosomen worden gerangschikt en genummerd in een karyogram; dit gaat = functionele eenheid van erfelijkheid.
volgens grootte en banderingspatroon Een gen is een stuk genetisch materiaal op een bepaald chromosoom dat codeert
Grootste chromosoom = nummer 1 voor een eiwit bijv structuureiwit of enzym; eiwitten die oogkleur bepalen
Kleinste chromosoom = nummer 22
Geslachtschromosomen = nummer 23 Een gen is dus eigenlijk een soort recept, dat wordt gelezen door het lichaam en
Ze bevatten gelijkwaardige (maar niet altijd dezelfde) genen. Ze hebben dezelfde waardoor het lichaam een product kan aanmaken. Dat product is een eiwit met een
opbouw maar zijn niet identiek; bijvoorbeeld verschillende genen voor oogkleur, bepaalde rol. Dus een gen bevat de code voor een specifiek eiwit.
haarkleur etc.
Ieder chromosoom bevat achter elkaar gelegen specifieke genen: een gen is een
X-chromosoom deeltje van het DNA op een bepaald chromosoom & is de aanleg voor een erfelijke
Groot en stabiel chromosoom & draagt tot 1000 genen. eigenschap.
Y-chromosoom Een triplet is een combinatie van 3 basen; deze bepaald de volgorde voor een AZ =
Klein en instabiel chromosoom & bevat 10-tallen specifieke genen. Belangrijk deel de code. Alle producten die ons lichaam aanmaakt heeft zo’n code
van de genen is betrokken bij de vorming van zaadcellen. Bij mutaties is er risico Ø Deze code voor bijvoorbeeld insuline is bij iedereen hetzelfde
op sub- of infertiliteit.
Het Y-chromosoom bevat een regio die specifiek is voor het mannelijk geslacht: Meerdere tripletten vormen een gen: 1 chromosoom bevat heel veel codes
SRY-gen is het geslachtsbepalend gen zorgt ervoor dat gonaden in het embryo
uitgroeien tot testes. Gen
v = een DNA segment dat aan de basis ligt van een erfelijke eigenschap het
Karyogram DNA segment bestaat uit een reeks nucleotiden, dit vormt de genetische
= een kaart met rangschikking van chromosomen code!
per paar; gerangschikt volgens: het gen is de feitelijke transcriptie eenheid: dus zonder promotor of
Grootte: grootste = nr 1; kleinste nr = 22; terminator
geslachtschr. = nr 23
Plaats van het centromeer v De meeste genen zijn dubbel aanwezig op binnen het genoom: niet bij
Banderingspatroon mannen gezien het X en Y chromosoom.
Dit betekent: 1 gen van moeder + 1 gen van vader
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lisannevrolijk. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.95. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now