Dit bevat tabellen met daarin alle geboorte afwijkingen die te kennen zijn voor embryologie. Het is telkens onderverdeeld in pathologische kenmerken, waar het is fout gegaan, en de naam van de afwijking
BBS1005 summary of case 2 “Practice” – getting pregnant – and that ́s it
Medical Embryology NWI-BB047C
Cardiac Embryology overview
All for this textbook (3)
Written for
Universiteit Antwerpen (UA)
Biomedische Wetenschappen
Voortplanting en Embryologie
All documents for this subject (23)
1
review
By: abdelilahahb • 3 year ago
Translated by Google
Very clear!
Seller
Follow
UABMW2000
Reviews received
Content preview
Afwijkingen
Naam Kenmerken Oorzaak
Aneuploïdie Dit is niet levensvatbaar Polyspermie: er komen 2 zaadcellen tegelijk de eicel
Er is een afwijking in de chromosomen set waardoor we binnen waardoor er drie pronuclei zijn. Zo hebben we
3n hebben qua genetisch materiaal. een triploïde kern.
-somie Een -somie is een afwijking in het aantal chromosomen Dit komt door een non-disjunctie tijdens een van de
bijvoorbeeld 3n maar alleen op het 21ste chromosoom. meioses.
a. Autosomale Trisomie: Syndroom van Meestal zien we mentale retardatie en een afwijkend Indien dit gebeurt bij de eerste meiotische deling,
Down uiterlijk. Zo zal iemand met een trisomie 18, het Edward krijgen we 2 gameten met 0n op een chromosoom en 2
b. Autosomale Monosomie: Cri du Chat syndroom, een typische voetafwijking vertonen en gameten met 2n wat dus zorgt voor monosomie en
c. Allosomale monosomie: Syndroom van cardiale afwijkingen. trisomie.
Turner (X0) Indien dit gebeurt tijdens de tweede meiotische deling,
d. Allosomale trisomie: Syndroom van krijgen we 2 normale gameten, een gameet met 0n op
Klinefelter (XXY) een bepaalde chromosoom en een met 2n.
Ook kan dit door een translocatie van een chromosoom
naar een ander.
Abnormale bevruchting: Meerlingen Een monozygote komt van een eicel dus ze lijken perfect a en b: tijdens de eerste klievingsdelingen, zullen er
a. Vrij symmetrische mono- of dizygote op elkaar, een dizygote komt van twee eicellen die twee aparte ontstaan. Dit kan in verschillende stadia
b. Vrij assymmetrische mono- dizygote bevrucht zijn dus zien er uit als broer en zus. ontstaan.
c. Versmolten symmetrische Bij asymmetrische zien we dat het ene individu normaal
d. Versmolten assymmetrische of ontwikkeld en het ander niet. Bij een versmolten zal dit
heteropagus resulteren in een extra been bij het gezonde individu, bij
een vrije zien we niet dat het ooit een meerling is
geweest.
Een versmolten symmetrisch individu zal bestaan uit een
tweeling die nog ergens vasthangt. Zo zal een thoraco-
abdominopagus bestaan uit een versmolten thorax en
abdomen.
Bij een versmolten zullen ze niet volledig loskomen
waardoor ze nog aan elkaar hangen met een bepaald
lichaamsdeel.
Sirenomelia: caudale dysgenese Dit ziet er een beetje uit als een zeemeermin want die Dit komt voor als de primitieve streep niet volledig tot
heeft geen ledematen. We zien geen 2 ledematen maar caudaal zal geraken. De migratie van mesodermale
eerder een plompe structuur. cellen is slecht gebeurd caudaal.
Het is dus een fout is de gastrulatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller UABMW2000. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.01. You're not tied to anything after your purchase.
