Summary
Samenvatting Leerdoelen blok 1 uitgebreid uitgeschreven!
- Course
- Institution
Anatomie ontbreekt in dit document omdat daar al flashcars voor zijn! Voor vragen kan je altijd even mailen.
[Show more]
4 reviews
By: ibraahiemdijks • 1 month ago
By: Lotteantionette • 4 weeks ago
thanks:)
By: ismayvanderlaan • 4 weeks ago
By: Lotteantionette • 4 weeks ago
thank you!
By: evaluca • 1 month ago
By: Lotteantionette • 4 weeks ago
Hopefully it helps with studying! Thanks for the stars:)
By: amyschreijenberg • 4 weeks ago
By: Lotteantionette • 4 weeks ago
Merciii
Seller
Follow
Lotteantionette
Reviews received
Content preview
Leerdoelen blok 2 week 1 t/m week 6week 1:.................................................................................................................................... 7
Casus 01 CF...................................................................................................................... 7
1. Student kan beschrijven hoe genetische informatie tot expressie komt.........................8
2. Student kan uitleggen hoe mutaties kunnen leiden tot ziekte...................................... 11
3. Student kan op basaal niveau evalueren wat het effect van mutaties is (nul vs silent
mutatie)............................................................................................................................ 12
4. Student kan beschrijven hoe genetische informatie tot expressie komt.......................13
5. aan de hand van een beschrijving van de familie een stamboom op te stellen; de
kennis van mutaties en overervingspatronen toe te passen bij analyse van erfelijke
ziektes.............................................................................................................................. 13
6. De student kan uitleggen en zelf berekenen wat de sensitiviteit en de positief
voorspellende waarde (PPV) van een test is. etc.............................................................14
7. De student is in staat enkele moleculaire analysetechnieken te beschrijven en
resultaten van zulke analyses te interpreteren.................................................................14
Leerdoelen Basale histologie........................................................................................... 15
2. Verschil tussen mucosa en epitheel....................................................................... 17
Ethiek............................................................................................................................... 18
Week 2:..................................................................................................................................19
1.Je legt aan medestudenten uit hoe een aneuploïdie kan ontstaan tijdens de
gametogenese en de vroege (preïmplantatie) embryo ontwikkeling..........................19
2. Je legt aan medestudenten uit hoe preïmplantatie genetische diagnostiek wordt
uitgevoerd en past hierbij kennis over vroege embryo ontwikkeling toe.................... 20
3. Je past de kennis over gametogenese toe om de uitslag van de preïmplantatie
genetische test te interpreteren en de ontstaanswijze van de gevonden afwijking uit
te leggen aan medestudenten....................................................................................21
4. De begrippen mitose en meiose kunnen plaatsen in de juiste context (celdeling
versus reductiedeling voor de vorming van gameten)................................................23
5. Om de drie belangrijkste verschillen tussen mitose en meiose te benoemen.......29
6. Begrip over verschillen tussen oogenese en spermatogenese..............................30
7. Om de ontwikkeling van het vroege embryo en de celtypes die als eerste ontstaan
globaal te omschrijven................................................................................................34
8. Om uit te leggen hoe compactie een rol speelt bij de eerste celdifferentiatie in het
embryo....................................................................................................................... 35
9. Je legt aan medestudenten uit hoe een aneuploïdie kan ontstaan tijdens de
gametogenese en de vroege (preïmplantatie) embryo ontwikkeling..........................35
10 De student gebruikt de eigen voorkennis om een eerste idee te vormen over
waarom de oocyt en (in mindere mate) zaadcelkwaliteit met toenemende leeftijd
achteruit gaan.............................................................................................................37
11. De student beschrijft in eigen woorden hoe afwijkingen in chromosoomaantal in
een embryo kunnen zijn ontstaan.............................................................................. 38
12. -De student maakt zich het concept van compactie eigen en past het toe op het
mechanisme rondom ontwikkeling van cel identiteit.................................................. 39
13. -De student beredeneert welke aspecten van vroege embryo ontwikkeling van
belang kunnen zijn bij het ontstaan van eeneiige tweelingen.................................... 41
, 14. Je kan uitleggen wat de begrippen celproliferatie, differentiatie, etc. betekenen. 41
15. Je kan beargumenteren waarom defecten in regulatie van differentiatie en
proliferatie tot ziekte leiden: kanker of ontwikkelingsdefect........................................41
16. Je kan uitleggen wat een stamcel is en wat het belang van stamcellen is in
normale weefsels en bij maligne ontaarding.............................................................. 43
17. Je kan uitleggen hoe cellen in een weefsel met elkaar communiceren............... 45
18. Te beschrijven en beredeneren wat de verschillende biologische processen zijn
die celdifferentiatie aansturen.....................................................................................45
19. Verschillende lichaamscompartimenten te noemen waar celdifferentiatie
plaatsvindt.................................................................................................................. 46
20. Hoe is proliferatie en differentiatie geregeld in de crypte van het colon (via WNT
signaling)?.................................................................................................................. 46
21• De verschillende cellen classificeren die betrokken zijn bij de differentiatie van
darmstamcellen.......................................................................................................... 47
22. Wat zijn de belangrijkste kenmerken van een stamcel?.......................................48
23. Wat is het verschil tussen een embryonale stamcel en een weefselstamcel?..... 48
24. Om klinische informatie met betrekking tot kinderen met trisomie 21 juist te
interpreteren............................................................................................................... 49
Pathologische begrippen (histologie 1)...................................................................... 50
Darmhistologie........................................................................................................... 54
Longhistologie............................................................................................................ 55
25• de drie belangrijkste anatomische vlakken te benoemen en hun belang voor
oriëntatie in radiologische beelden uit te leggen........................................................ 57
26• de fundamentele principes van röntgen, CT, MRI en echografie uit te leggen. De
belangrijkste klinische toepassingen van deze modaliteiten te benoemen. De
belangrijkste voor- en nadelen van röntgen, CT, MRI en echografie te benoemen... 58
28• een T1-gewogen en T2-gewogen MRI-opname te herkennen en de belangrijkste
verschillen te benoemen............................................................................................ 59
Ontwikkeling en Inzet van Gerichte Therapie.............................................................60
30• uitleggen hoe mutaties in het RAS eiwit bijdragen aan ontstaan en uitgroeien van
tumoren...................................................................................................................... 60
31• de signaaltransductie pathways waarbij RAS betrokken is globaal beschrijven en
voorspellen wat het effect van mutaties hierin zal zijn................................................61
32• de resultaten van (simpele) moleculaire analysetechnieken interpreteren.......... 63
Week 3:..................................................................................................................................65
1. De student kan uitleggen hoe aandoeningen kunnen overerven................................65
3. De student kan overervingspatronen in een stamboom herkennen, daarbij rekening
houdend met zaken als penetrantie en variabiliteit.......................................................... 73
6. Leren welke factoren een rol spelen bij lengtegroei.....................................................75
7• Leren hoe een groeicurve te interpreteren....................................................................75
8• Leren welke signalen passen bij een afwijkende lengtegroei..................................... 75
9• Je kent de definities van en etiologische verschillen tussen malformatie,
deformatie, disruptie & dysplasie.......................................................................................76
10• De student leert hoe de dominant autosomale overerving van een mutatie
fenotypes van verschillende penetrantie en ernst zich verhoud tot de werking van een
specifiek gen........................................................................................................................ 77
11• De student krijgt begrip hoe kennis van een specifieke mutatie op moleculair
niveau succesvol vertaald kan worden in rationele behandeling................................... 78
,12. De student is zich bewust van de valkuilen en keerzijden van ‘genetisch
determinisme’, vooruitgangsgeloof en (voor)oordelen over de kwaliteit van het leven
van (groepen) mensen. De student kan deze keerzijden en valkuilen toelichten aan de
hand van historische voorbeelden.....................................................................................78
Week 4:..................................................................................................................................79
1. Je beschrijft de rol van genetica bij het ontstaan van darmkanker...............................79
2• Je legt de logica achter het beleid bij families waarin erfelijke darmkanker voorkomt,
uit aan medestudenten.....................................................................................................79
3• Je legt het mechanisme van het ontstaan van een tumor voor de twee meest
voorkomende vormen van erfelijke darmkanker: FAP en Lynch syndroom, uit aan
medestudenten.................................................................................................................80
4• Je maakt een beargumenteerde keuze wanneer welke analysetechniek ter bepaling
van (erfelijke) darmkanker wordt ingezet, en legt uit wat de impact ervan is op de patiënt.
80
5• De student kent de mogelijke oorzaken en gevolgen van DNA-schade..................... 81
6• De student heeft inzicht in de rol DNA-herstel mechanismen en hun relatie tot kanker..
82
7• Je kan uitleggen wat de begrippen apoptose en necrose betekenen..........................84
8• Je kan uitleggen hoe apoptose een rol speelt bij tumor behandeling.......................... 86
Celdeling: mitose in mfase............................................................................................... 86
9• Te beschrijven hoe DNA breuken in de cel gerepareerd worden.................................87
10• Uit te leggen hoe chromosomale translocaties tot stand komen............................... 89
11• Te beredeneren wat het effect is van een chromosomale translocatie...................... 89
12• De belangrijkste kaders en pijlers van de beroepsethiek van artsen te benoemen...89
13• Beschrijven welke verschillende vormen van lymfeklierkanker er zijn....................... 91
14• Uitleggen hoe de globale behandeling van lymfklierkanker er uit ziet en wat de
bijwerkingen hier van zijn................................................................................................. 91
Week 5:..................................................................................................................................92
1. Uitleggen wat een metabole ziekte is, en wat de oorzaken zijn van metabole ziekten
(CGO)...............................................................................................................................92
2. Toelichten welke ziekten opgenomen zijn in de hielprikscreening (CGO)....................93
3. Het doel van de hielprikscreening toelichten aan de hand van het ziektebeeld PKU
(CGO)...............................................................................................................................95
4. In grote lijnen de criteria van het Afwegingskader Bevolkingsonderzoek benoemen
(VO ethiek van hielprikscreening).................................................................................... 96
5. Uitleggen waaraan een adequate screeningstest bij bevolkingsonderzoek moet
voldoen (LMO screeningscriteria en bevolkingsonderzoeken).........................................98
6. Toelichten was de rol van de Gezondheidsraad en de rol van het RIVM in grote lijnen
is bij bevolkingsonderzoek (LMO Afwegingskader bij bevolkingsonderzoek).................. 99
7• Het doel van secundaire preventie (screening) benoemen......................................... 99
8• De voor- en nadelen van de bevolkingsonderzoeken te benoemen..........................100
9• Ken je de verschillende hemoglobinepathieën.......................................................... 101
10• Begrijp je waarom de prevalentie in tropische landen hoog is................................. 104
11• Heb je begrip van overerving van de ziekte............................................................. 105
12• Je kan belangrijke gezondheidsdeterminanten selecteren en categoriseren in een
sociaalecologisch model................................................................................................ 106
13• Verschillende determinanten van gezondheid te benoemen................................... 106
, 14• Verschillende determinanten van zwangerschap en vroege geboorte te beschrijven
en categoriseren.............................................................................................................106
15• De belangrijkste onderdelen van het eerste levensjaar van een kind te benoemen......
106
16• De verschillende chemische modificaties te beschrijven die cellen gebruiken om gen
expressie te veranderen.................................................................................................109
17• Onderscheid te maken tussen genetische en epigenetische modificaties............... 110
18• In eigen woorden te beschrijven wat de histoncode is en wat de rol van
DNA-methylering op gen promotoren is......................................................................... 111
Week 6:................................................................................................................................ 113
1. Je hebt inzicht in de complexiteit van de nurture/ nature discussie vanuit biomedische,
psychologische en sociale invalshoeken........................................................................113
2. Je hebt inzicht in de effecten van omgevingsfactoren op de ontwikkeling van de mens.
113
3. Je hebt inzicht in de effecten van omgevingsfactoren op het ontstaan van symptomen/
ziekte.............................................................................................................................. 113
4• Te begrijpen waarom de eerste 1000 dagen cruciaal zijn voor gezondheid op latere
leeftijd............................................................................................................................. 113
5. Te verklaren waarom chronische stress van invloed is op groei en ontwikkeling.......113
6. De student zal in staat zijn om hun kennis over DNA-methylering te integreren met
hoe dit door externe factoren beïnvloed kan worden en wat de rol hiervan is op
veranderingen in genexpressie en ziekte....................................................................... 114
9. De student zal in staat zijn in eigen woorden te beschrijven hoe de Hongerwinter
resulteerde in klinische verschillen bij de getroffen mensen en deze verschillen met twee
voorbeelden te illustreren............................................................................................... 115
,week 1:
Casus 01 CF
Zout-en watertransport:
CF is een stoornis van de water en zout huishouding. Enkele gevolgen zijn:
● cholestase; slechte doorstroom van de gal slecht> ophoping in lever
● pancreasfibrose: littekenweefsel in pancreas> vertering eiwitten en vetten
verslechterd
● darmobstructie (meconium ileus): door opgehoopt slijm
● longontstekingen en infecties
● mannelijke infertiliteit
● zout zweet bij patienten
Overerving:
Autosomaal recessieve overerving. Bij patienten met CF zijn dus beide allelen aangetast.
Een persoon met 1 aangedaan allel wordt dus drager genoemd. Het gen dat aangetast is ligt
op chromosoom 7.
CFTR:
Afgekort voor cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Het gen van CF bevat
informatie voor het maken van het CFTR eiwit. Het CFTR eiwit is een chloorkanaal in
celmembranen en helpt met het reguleren van de zout-en waterbalans. Bij dit transport zijn
de negatieve ionen de chloride–ionen en positieve zijn natrium-ionen. Chloride-ionen worden
vervoerd door het CFTR-eiwit, Na+ gaat tussen de cellen door (osmose).
longepitheel:
CFTR bevindt zich op de epitheelcellen, dit zijn cellen die de organen en lichaamsstructuren
bekleden. Boven op deze cellen zitten trilharen die wuivende bewegingen maken. Door deze
bewegingen worden bacterien en stoffen weggewuifd. De rol van CFTR is het vochtig
houden van de trilharen. Als dit niet meer goed gebeurt kunnen de trilharen de bacterien en
stoffen niet meer verplaatsen> ophoping> ontstekingen
De mutatie:
CFTR bestaat uit 1480 aminozuren, dit zijn buisjes die door het transmembraan gaan en
zich samen vormen tot een kanaaltje. De meest voorkomende mutatie is een deletie op één
aminozuur waardoor er nog maar 1479 aminozuren aanwezig zijn:
1. geen getrunceerd eiwit
2. processing mutant (85%) dF508 gen> gen werkt nog wel maar komt door verkeerde
vouwing niet bij het membraan
3. Defect in regulatie
4. Verlaagd CL conductie
5. Verlaagde eiwit synthese
6. Verhoogde turnover
Medicatie:
Symptoombestrijding:
1. Kaftrio: verbetert de functie van een defect CFTR eiwit
2. Orkamby: corrigeert en verbetert de functie van het CFTR eiwit. Het zorgt ervoor dat
het ER het eiwit goedkeurt en toch naar het plasmamembraan kan worden gestuurd.
, 3. Kalydeco: opent defecte chloridekanalen voor betere stroming> slijm verdunnen
Hielprikscreening
Onderzoekt:
1. IRT en PAP
a. IRT= immuno reactief trypsinogeen> bij schade aan de pancreas wordt dit
gemaakt. PAP is pancreas associated protein> onder stress gemaakt. Allebei
moeten verhoogd zijn voor CF
2. DNA onderzoek
a. Een DNA onderzoek naar de 35 meest voorkomende mutaties
3. Uitgebreide gen-analyse
a. afwijkende uitslag geeft 87,5% kans op klassieke CF en 12,5% op geen CF of
niet klassieke vorm. Door hielprik worden ook dragers gevonden
Als de hielprik positief is voor CF> zweettest, bij <30mmol is het negatief en >60mmol
positief. Er wordt dan ook targeted-NGS gedaan om het gehele CFTR-gen te analyseren.
1. Student kan beschrijven hoe genetische informatie tot expressie
komt.
Genetische informatie komt tot expressie door een proces dat bekendstaat als
genexpressie. Dit proces bestaat uit twee hoofdfasen: transcriptie en translatie.
DNA replicatie
1. Initiatie (beginfase)
● Origin of replication: DNA-replicatie begint bij specifieke locaties op het DNA, de
origins of replication. Bij prokaryoten is er meestal één origin, terwijl eukaryoten
meerdere origins hebben.
● Opening van de dubbele helix: Het enzym helicase bindt zich aan het origin of
replication en begint de waterstofbruggen tussen de complementaire basenparen te
verbreken, waardoor de dubbele helix zich opent en een replicatievork ontstaat.
● Single-strand binding proteins (SSB's): Deze eiwitten binden aan de enkelstrengs
DNA-strengen om te voorkomen dat ze weer samenkomen (renaturatie).
2. Ontwinding van de DNA-strengen
● Topoisomerase: Terwijl helicase de dubbele helix opent, ontstaat er spanning in de
DNA-streng vóór de replicatievork. Het enzym topoisomerase knipt en draait de
DNA-strengen om deze spanning te verminderen, waardoor breuken in het DNA
worden voorkomen.
3. Synthese van de RNA-primer
● Primase: Het enzym primase synthetiseert een korte RNA-primer van ongeveer 5-10
nucleotiden. Deze primer is nodig omdat DNA-polymerase niet zelfstandig een
nieuwe DNA-streng kan beginnen; het kan alleen verlengen vanaf een bestaand
nucleotide.
4. Elongatie (verlengen van de DNA-streng)
, ● DNA-polymerase III: Het enzym DNA-polymerase III begint vanaf de RNA-primer
nieuwe DNA-nucleotiden toe te voegen aan de bestaande streng in de 5' naar 3'
richting. Dit enzym werkt in de richting van de replicatievork bij de leidende streng
(leading strand).
● Leidende streng: Deze streng wordt continu gesynthetiseerd omdat de richting van
replicatie overeenkomt met de richting van de replicatievork (5' naar 3').
● Volgende streng (lagging strand): Omdat DNA-polymerase alleen in de 5' naar 3'
richting kan werken, wordt de volgende streng discontinu gesynthetiseerd in korte
stukjes, de zogenaamde Okazaki-fragmenten. Elk fragment begint met een nieuwe
RNA-primer.
5. Verwijdering van RNA-primers en vervanging door DNA
● DNA-polymerase I: Dit enzym verwijdert de RNA-primers van zowel de leidende als
de volgende streng en vervangt deze door DNA-nucleotiden, door ze toe te voegen
aan het 3'-uiteinde van het aangrenzende Okazaki-fragment of de leidende streng.
6. Verbinding van de Okazaki-fragmenten
● DNA-ligase: De Okazaki-fragmenten worden aan elkaar gekoppeld door het enzym
DNA-ligase. Dit enzym katalyseert de vorming van fosfodiësterbindingen tussen de
losse fragmenten en maakt zo een continue DNA-streng.
7. Controle en foutcorrectie
● Proofreading door DNA-polymerase III: DNA-polymerase III heeft een "proofreading"
functie die fouten tijdens de replicatie kan detecteren. Als er een foutieve base is
ingebouwd, verwijdert het enzym deze via zijn 3' naar 5' exonuclease-activiteit en
vervangt het door de juiste nucleotide.
8. Beëindiging van replicatie
● Terugkoppeling bij prokaryoten: Bij prokaryoten stopt DNA-replicatie wanneer de
replicatievorken bij elkaar komen op een specifieke locatie op het cirkelvormige DNA,
vaak aangeduid als de terminatieplaats.
● Telomeerverlenging bij eukaryoten: Bij eukaryoten, met lineaire chromosomen,
kunnen de uiteinden (de telomeren) niet volledig worden gerepliceerd. Het enzym
telomerase verlengt de telomeren door repetitieve sequenties toe te voegen, zodat
de uiteinden van de chromosomen beschermd blijven.
Nauwkeurigheid bij DNA replicatie:
1. Base selectie: DNA-polymerase heeft een specifiek katalytisch centrum dat elke
base op het sjabloon perfect herkent> 1 op de 1000 basen gaat fout de rest goed
2. Mismatch-reparatie: DNA-polymerase kan een mismatch gaan, maar het MMR
systeem herkent die fouten wel en corrigeert ze zelfs nadat de polymerase door is
gegaan
3. Proofreading: DNA-polymerase beschikt over een exonuclease-activiteit die verkeerd
geplaatste nucleotiden kan verwijderen
,ALS DNA-polymerase een fout tegenkomt waar die niet tegenop kan> translesie
DNA-synthese: een beschadigde regio wordt dan overgeslagen en een translesie
DNA-polymerase ingezet om de replicatie voort te zetten
1. Transcriptie
In de eerste stap, transcriptie, wordt de genetische informatie in het DNA overgeschreven
naar een molecuul dat messenger-RNA (mRNA) wordt genoemd. Dit proces gebeurt in de
celkern bij eukaryoten (bij prokaryoten in het cytoplasma) en verloopt als volgt:
● Een specifiek gen op het DNA wordt geactiveerd en het dubbelstrengs DNA wordt op
die locatie uit elkaar getrokken.
● Het enzym RNA-polymerase bindt aan een promotorregio (bepaalt waar de DNA
transcriptie plaatsvindt) van het gen en begint één van de DNA-strengen als sjabloon
te gebruiken om een complementaire RNA-keten te bouwen.
● Een enhancer is een basenvolgorde in het DNA en zorgt voor de bevordering van
transcriptie.
● RNA wordt gesynthetiseerd van 5’-naar-3’-richting
● Het resultaat is een mRNA-molecuul, dat een kopie is van de genetische informatie
in het DNA.
2. Translatie
In de tweede stap, translatie, wordt de informatie op het mRNA vertaald naar een eiwit. Dit
proces vindt plaats in het cytoplasma, op een structuur die ribosoom (ruw ER) wordt
genoemd. Het werkt als volgt:
● Het mRNA-molecuul wordt naar een ribosoom getransporteerd.
● Startcodon wordt afgelezen AUG van 5’= methionine
● Het ribosoom leest de codons (reeksen van drie basen) op het mRNA af. Elk codon
codeert voor een specifiek aminozuur.
● tRNA (transfer-RNA) moleculen brengen de juiste aminozuren naar het ribosoom. Elk
tRNA heeft een anticodon dat complementair is aan het codon op het mRNA, wat
zorgt voor nauwkeurigheid in het proces.
● De aminozuren worden door het ribosoom aan elkaar gekoppeld in een specifieke
volgorde, zoals gecodeerd door het mRNA, en zo ontstaat een eiwit.
3. Golgi
● toevoegen suikerketens
● distributiecentrum van de cel
Eiwitvorming en celactiviteit
De eiwitten die worden gesynthetiseerd, vervullen verschillende functies binnen de cel, zoals
enzymactiviteit, structurele functies, of signalering. Hierdoor wordt de genetische informatie
,van het DNA functioneel en zichtbaar in de eigenschappen en het gedrag van de cel (en
uiteindelijk het organisme).
Dit proces is dus hoe genetische informatie wordt "uitgedrukt" of tot expressie komt, wat
bepalend is voor de eigenschappen van een organisme.
4) genexpressie in een bepaalde volgorde van stappen:
1. Binding van RNA-polymerase 2 aan promotor
a. Algemene transcripiefactoren binden aan de promotor waarna
RNA-polymerase 2 kan binden om de transcriptie te starten
2. Synthese van RNA
a. RNA-polymerase 2 gebruikt de DNA-streng als template om een pre-mRNA
molecuul te maken
3. Rijping van RNA tot mRNA
a. Dit pre-mRNA ondergaat verdere modificaties waaronder splicing> exons
worden aanelkaar geplakt. Nu kan dit rijpe mRNA gebruikt worden voor
translatie
4. Transport van mRNA naar cytosol
a. na de rijping verlaat het mRNA de kern en beweegt het naar het cytosol waar
de translatie plaats zal vinden
5. Herkenning van het startcodon
a. In cytosol bindt de bovenkant van de ribosoom aan het mRNA en scant het
van de 5’ naar AUG. Als het startcodon is herkent bindt de onderkant van de
ribosoom.
6. Codon-anticodon interactie
a. translatie gebeurt door het binden van tRNA-moleculen aan de codons op het
mRNA. De tRNA-moleculen brengen de juiste aminozuren met zich mee
7. Polymerisatie van aminozuren
a. De ribosoom katalyseert de binding van aminozuren die aan het tRNA zijn
gebonden waardoor de polypeptideketen wordt verlengd
8. Beëindiging van translatie
a. zodra er een stopcodon in het mRNA is stopt de translatie
2. Student kan uitleggen hoe mutaties kunnen leiden tot ziekte.
Mutaties:
1. synonieme mutaties
stille mutaties: er verandert een basenpaar in het DNA maar het blijft coderen voor hetzelfde
aminozuur. Er is dus geen effect voor het gevormde eiwit.
2. missense mutaties
1 nucleotide in het DNA wordt vervangen met een ander. Dit zorgt er dus voor dat het codon
verandert en een ander aminozuur in het eiwit wordt ingebouwd. Kan een puntmutatie zijn.
Verandert de lengte van het eiwit niet.
3. nonsense mutaties
Coderend codon omgezet in een stopcodon. Dit beïnvloedt de lengte van het eiwit.
4. inserties/deleties
, Als er precies 3 basenparen worden toegevoegd of verwijderd verandert het leesraam niet>
eiwit niet korter. Als het geen veelvoud van 3 is wordt het leesraam verstoord> frameshift
mutatie> heel ander eiwit wordt gevormd
5. splice mutaties
RNA splicing. Een splice donor-mutatie beïnvloedt het begin van een intron en kan ervoor
zorgen dat een deel van het intron in het rijpe mRNA blijft> dus langer dan normaal. Het kan
ook leiden tot een frameshift Splice donors markeren normaalgesproken het begin van een
intron. De consensus code.
Een splice acceptor-mutatie beïnvloedt het einde van een intron. Een exon
kan hierdoor worden overgeslagen tijdens de splicing. Als het overgeslagen exon geen
veelvoud van drie is> frameshift.
3. Student kan op basaal niveau evalueren wat het effect van
mutaties is (nul vs silent mutatie).
1. Nulmutatie (nonsense mutatie)
Een nulmutatie, ook wel een nonsense mutatie, is een verandering in het DNA die een
stopcodon introduceert in plaats van een codon dat voor een aminozuur codeert. Dit kan
ernstige gevolgen hebben voor het resulterende eiwit.
● Effect op het eiwit: Het stopcodon zorgt ervoor dat de eiwitsynthese voortijdig stopt,
waardoor het eiwit niet volledig wordt gevormd. Het resulterende eiwit is vaak niet
functioneel of wordt snel afgebroken door de cel.
● Gevolgen voor het organisme: Dit kan leiden tot ernstige functionele verstoringen
in de cel of het organisme, vooral als het betreffende gen essentieel is voor de
normale cel- of lichaamsfunctie. Een voorbeeld hiervan is cystische fibrose, waar een
nulmutatie ervoor zorgt dat een belangrijk eiwit ontbreekt of defect is.
2. Silent mutatie
Een silent mutatie is een verandering in het DNA die geen effect heeft op het resulterende
eiwit. Dit komt doordat de genetische code degeneratief is, wat betekent dat verschillende
codons kunnen coderen voor hetzelfde aminozuur.
● Effect op het eiwit: Ondanks de verandering in het DNA, blijft de aminozuurvolgorde
van het eiwit onveranderd. Het eiwit dat wordt geproduceerd, is functioneel en
identiek aan het eiwit dat geproduceerd zou zijn zonder de mutatie.
● Gevolgen voor het organisme: Omdat er geen verandering is in de structuur of
functie van het eiwit, heeft een silent mutatie doorgaans geen waarneembaar effect
op het organisme.
Vergelijking
● Nulmutatie: Heeft meestal een groot effect omdat het resulterende eiwit defect of
afwezig is, wat kan leiden tot ernstige aandoeningen.
● Silent mutatie: Heeft geen effect op het eiwit en daarom ook geen functionele
gevolgen voor het organisme.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Lotteantionette. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
72042 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now