Class notes
College aantekeningen Genetica en Evolutie
- Course
- Institution
Hier aantekeningen van de hoorcolleges van Genetica en Evolutie
[Show more]
Seller
Follow
YaraBMW
Content preview
Hoorcollege Genetica en evolutie- Genotype (Aa)+ omgeving fenotype (eigenschapen/kenmerken)
Hoofdstuk 2: Single-gene inheritance
- Blending inheritance: witte bloem X rode bloem = roze bloem
- Observatie 1 van de fenotypes verdwijnt in de F1, maar komt terug in de F2:
recessieve fenotype
- Verklaring: Eigenschappen vererven als discrete factoren (genen), dus geen blending
inheritance
- Diploïde organismen hebben twee versies (allelen) van elk gen
- Mendels eerste wet: Gelijke segregatie van allelen over de gameten
- Tester: homozygoot recessief
- Testkruising tussen heterozygoot en een homozygoot recessief (tester) geeft
nakomelingen met fenotypische verhouding dominant : recessief 1:1
- Een monohybride kruising tussen 2 zuivertelende ouder(P) met verschillend fenotype
geeft F1 nakomelingen met het dominante fenotype
- F1 monohybride onderling verder kruisen geeft F2
Met fenotype verhouding dominant : recessief = 3:1
Met genotype verhouding AA:Aa:aa = 1:2:1
- Principes van gecontroleerde testkruisingen werken twee kanten op:
Achterhalen genotypes en genetische basis m.b.v. fenotype verhoudingen
Voorspellen van fenotype verhoudingen op basis van bekende genotypes
Erfelijke basis - gene discovery
- Reciproke kruisingen nu niet identiek (autosomaal)
Er is een verband tussen genotype en chromosomen
- Tetrade: de 4 ontstane dochtercellen (n)
- Meiose en Mendels eerste wet
Informatieoverdracht van generatie op generatie tijdens seksuele voorplanting
• Meiose 1 paring en segregatie van homologe chromosomen = reductiedeling
van diploïde naar haploïde set chromosomen
• Meiose 2 segregatie van zusterchromatiden over 4 dochtercellen (gameten) =
mitotische deling
1. Na DNA replicatie:
a. Zuster-chromatiden zijn met elkaar verbonden d.m.v. eiwit cohesin
b. Samenbrengen en verbinden van homologe chromosomen (synapsis)
2. Spoeldraden hechten aan centromeer en trekken homologe chromosomen uit elkaar
- Non-disjunctie: 1 cel met n+1, 1 cel met n-1, en 2 cellen met n
2 cellen met n+1 en 2 cellen met n-1
- Dosiscompesatie: 1 van de 2 x-chromosomen worden uitgeschakeld
Inactivatie is onomkeerbaar, alle dochtercellen van deze cellijn hebben
hetzelfde inactivatie-patroon
32-cellig stadium
Mozaïek-patroon
- Menselijke Y-chromosoom genetisch vrijwel leeg
Hoofdstuk 3
- Geslachtelijke voortplanting: meiose + paring (fusie van cellen)
- Alle Bacteriën en Archaea en meeste protisten, planten en dieren planten zich
ongeslachtelijk voort.
- Waarom is dit systeem geëvolueerd?
De meeste protisten, planten en dieren planten zich geslachtelijk voort.
, Genereerd nieuwe combinaties van allelen –evolutie/fitness/selectie- adaptatie
- Kruisingsdiagram met onderliggende genotypes van 9:3:3:1 ratio in F2
- (productregel) – onafhankelijke uitsplitsing (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1
Mendels wetten sloegen (tot 1900) niet aan, men dacht niet wiskundig
Genetisch nulmodel
- Onafhankelijke segregatie van genen levert recombinanten op:
Dihybride testkruising
Onafhankelijke uitsplitsing van genen levert 50% recombinanten op
(verwachting)
Dit is het hoogst haalbare percentage recombinanten
Recombinatie zonder overkruising
- Onafhankelijk uitsplitsing Mendel 2 genereert nieuwe genetische combinaties en dus
nieuwe combinaties van kenmerken –zonder overkruising
- Dihybride testkruising is genetisch nulmodellokalisatie van genen op chromosomen
(GA4) werking van genen/interacties (GA6)
- Genetische Variatie –evolutie en gewasverbetering en
1. Recombinatie van informatie zonder overkruising (GA3) = 50%R
2. Recombinatie van informatie door overkruising (GA4) <50%R
3. Trihybride testkruising (driepunstkruising) –karteren van genen
➢ Genetische variatie -> Evolutie
- Mendels tweede wet
Chromosomen splitsen onafhankelijk uit tijdens meiose
Eerste stap in lokalisatie genen in DNA
- Meiose genereert nieuwe genetische combinaties
- Onwettelijke elementen
Extra-nucleaire genen
Meiotic drive –selfish genes
(Endo)symbionten –essentieel onderdeel van gastheren
- Horizontal gene transfer
- In sommige schimmels kun je de volgorde van de chromosomen van de meiose nog
terugzien
Hoofdstuk 4 en 5
- Onafhankelijke overerving: de kans op AB is net zo groot als ab
- Linked alleles tend to be inherited together (=Not independent)
- Crossing over vindt plaats tijdens de profase van de meiose
Linkage is never due to “crossing over”
Exchange parts of chromatids between homologous chromosomes
Increase the number of different gametes even further
Happens during meiosis 1
- No independent assortment when genes are attached to each other
- When genes are linked, recombinant frequencies in a test cross will be <50%
- Multiple crossovers can include two or more chromatids
- Molecular mechanism:
Specialized enzymes make double strand break
Break is repaired using sequence in sister chromatids
Enzymatic “erosion” of free 5’ end
Invasion of 3’ end in DNA helix in other chromatid
DNA synthesis
Resolution of the ‘Holiday junction”
Can happen in multiple ways
, - One way cross-over
- Other way ‘gene conversion’
- The more DNA between two genes, the more likely that a CO will occur
You can measure distances between any two genes
You can make a “genetic map” of all mutations/gene
- If UNlinked we expect 1:1:1:1
But the observed ratios are different => genes must be linked
- Double crossovers
End up in the box “parental type”, because they have same phenotype
Are NOT counted as CO, but should have counted double
Consequence: The longer the distance, the more double COs are missed => distance
is underestimated
- Three point crosses: in sum:
Determine parental combinations
Calculate pairwise recombination frequencies (RFs)
If RF = 50% => independent, no linkage
If RF < 50% => coupled inheritance/ linked genes
Genes with largest RF on the outside, number three lies in between
Sum of distances is not correct, due to double Cos
- Molecular marker
DNA sequence polymorphism
Does not cause a visible phenotypic change
Can be detected by DNA analysis
Segregate mendelian jut like any other marker/gene
- Genetic disorder “P”
P gene (DNA fragment/sequence) itself is unknown
But we know a molecular marker nearby (M”)
Diagnose M’’ to predict the genotype of P
- Recessive mutations
Defect (dead) gene => no active protein
Genes can be “killed” in 1000s of ways
Majority of mutations are recessive relative to wild type
Need to be homozygous to give a phenotype
Requires “inbreeding”
Cross Aa x Aa
Easily and often done with lab-animals
Not in human society (except for small communities)
- Dominant mutations
Rare event
Can happen with some genes/proteins
Very specific defect
Mutant phenotype also visible in heterozygote
Many genetic disorders in humans
Because recessive disorders are rarely seen
- ABO groups determined by “antigens” on surface on red blood cells (RBCs)
- Important in clinic (blood transfusions)
- Het ABO gen codeert voor een rode bloedcel oppervlakte eiwit.
Allele iA maakt A antigen
Allele iB maakt B antigen
Allele iO maakt geen antigen
- Antigen A en B kunnen gelijktijdig op het celoppervlak aanwezig zijn.
, Allelen iA en iB zijn daardoor co-dominant.
Allele iO is recessief t.o.v. iA en iB allelen.
- Partieel-dominant: rood x wit => roze bloemen: F1 is niet rood en niet wit, maar er
tussenin
- Co-dominant: iAiB persoon is tegelijk net zo A als een iAiA en net zo B als een iBiB
- Mendel koos kenmerken waar geen complicaties aan vast zaten.
Geluk of Slimheid.
- Fenomenen die de Mendelse segregatie van een kenmerk (fenotype) verstoren
Koppeling of ‘linkage” van genen
Lethale allelen, dominante mutaties
Variable expressie en/of penetrance co-dominantie
Pleiotropie
Genetische heterogeniteit
Epistasie
Genen op DNA van organellen (mitochodrien of choroplasten)
- Let op:
“Mendel” beschrijft perfect de verdeling van allelen (DNA) over nageslacht
De complicaties betreffen de “vertaling” van genotype naar fenotype
- Variable expressie en/of penetrance
Individuen met hetzelfde genotype vertonen grote verschillen in sterkte van
het fenotype
Voorbeeld polydactylie (extra vingers) bij de mens
DD of Dd personen => 80% polydactyly (extra vingers), 20% normaal
- Pleiotropy: Defect in 1 gen geeft vele symptomen, vaak verschillend tussen personen
- Genetic heterogeneity: Mutaties in verschillende genen die hetzelfde fenotype geven
Meeste processen vereisen meerdere eiwitten!
Als 1 van die eiwitten ontbreekt (maakt niet uit welke) => zelfde fenotypisch
defect
- Variable penetrance
Niet alle individuen met mutant genotype vertonen de afwijking
DD of Dd personen => 80% polydactyly (extra vingers), 20% normaal
“Verhoogd risico op........”
- Variable expressie
Individuen met hetzelfde genotype vertonen grote verschillen in sterkte van
het fenotype
Maakt phenotype moeilijk te scoren
Heeft deze het fenotype nou wel of niet?
- Genetic heterogeneity: same phenotype caused by mutations in different genes
Hoofdstuk 19
- Mendelse eigenschappen:
Discrete fenotypen
Eenvoudige overerving
Vaak geen een effect van de omgeving
- Mendels eerste wet: gelijke uitsplitsing allelen
- Mendels tweede wet: onafhankelijke versus gekoppelde segregatie
- Phenotypes (p/x) = Environment (e) + genetics (g)
-Kwantitateieve eigenschappen zijn vaak normaal verdeeld
Continue variabele
Nier-mendelse erfelijkheid
Genetische bijdrage
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller YaraBMW. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.70. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
84866 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now