Summary
Samenvatting Overzicht syndromen menselijke erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
Duidelijk overzicht van de verschillende syndromen (zéér belangrijk om dit overzicht vanbuiten te kennen om te kunnen slagen!)
[Show more]
1 review
By: catoberlize • 3 year ago
Seller
Followdorienferson
Reviews received
Content preview
OVERZICHT SYNDROMENOVERZICHT
1. Chromosomale afwijkingen
a. Numerieke
b. Structurele
2. Mendeliaanse overerving
a. Autosomaal dominant
(en bijzonder autosomaal dominante vormen)
b. Autosomaal recessief
c. Geslachtsgebonden
3. Polygenetisch en multifactoriële aandoeningen
a. Congenitale polygenische aandoeningen
b. Polygenische aandoeningen op volwassen leeftijd
c. Famiiale mentale handicap met normaal fenotype
4. Aangeboren afwijkingen
a. Chemische afwijkingen
b. Infecties
c. Maternele ziekte
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
Numerieke afwijkingen Trisomie 21 = Down-syndroom
Trisomie 18 = Syndroom van Edwards
Trisomie 13 = Syndroom van Patau
Kline-Felter syndroom (XXY)
Turner syndroom (X)
47,XYY syndroom (XYY)
Structurele afwijkingen Cri du chat syndroom Deletie 5p
Williams-Beurens syndroom Deletie 7q11.23
Angelman syndroom Mat. Deletie 15q11-13
Prader-Willi syndroom Pat. Deletie 15q11-13
Velocardiofaciaal syndroom Deletie 22q11,2
Smith-Magenis syndroom Deletie 17q11,2
Wolf-Hirschhorn syndroom Deletie 4p16
, NUMERIEKE AFWIJKINGEN
Aandoening Down
Genotype Klassiek trisomie 21
Mozaiek trisomie 21
Translocatie trisomie 21
Afbeeldingen
Klinisch beeld - Teveel huid in de nek
- Pink: clinodactylie
- Overstrekbare gewrichten
- Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen
- Hypotonie
- Sandel gap
- Schuin oplopende oogspleten
- Smalle gehoorgangen
- Vlak gezicht
- Grote tong
- Slappere spieren in het gezicht à openhangend mondje
- Brachycefalie
- Brushfield spots (vlekjes in het gekleurde deel van het oog)
- Klein gestalte
- Droge, laxe huid
- Neiging tot obesitas
- Oogproblemen – gehoorproblemen – gebitsproblemen
- Keratoconus
- Cataract
- Cardiale afwijkingen
Fenotype
1. Cognitief - Verstandelijke achterstand: matig – ernstig
- Trage reactietijd
- Visueel > auditief
- Lezen > rekenen
- Vaak interesse voor muziek en kunt
2. Linguïstisch - Zwakke articulatie
(taal & spraak) - Tragere ontwikkeling
- SMOG
- Stotteren
- Gehoorverlies
- Actieve taal < passieve taal
2
, 3. Motorisch - Hypotonie
- Leren zitten, lopen,… vertraagd (motorisch mijlpalen)
4. Gedrags- - Baby en peuter: rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk meer
problemen onderzoeken en levendiger
- Kleuter en lagere school: koppig, moeilijk te sturen, opgewekt en
blij, driftbuien, aanhankelijk
- Adolescenten en volwassenen: vriendelijk humoristisch,
aanhankelijk, depressie
5. Sociaal - Goed inzicht
- Vlotte aanpassing, kunnen gemakkelijk omgaan met hun omgeving
- Begrijpen regels van communicatie
Aandoening Trisomie 18 = Syndroom van Edwards
Genotype Chromosoom 18
Afbeeldingen
Klinisch beeld - Groeiretardatie
- Faciale dysmorfie
- Kort sternum (borstbeen)
- Clenched fist
- Rocker bottom feet
Overlevingskans - 1/8000 levend geboren
- Beperkte overleving door majeure afwijkingen
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dorienferson. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.65. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now