Hoe? Fish-techniek
- Fluorescentie-in-situhybridisatie
- Labels die we zichtbaar kunnen maken
- Bloedafname nodig
- Snel zichtbaar
- Voorbeelden
Down à 3 signalen aanwezig voor chromosoom 21
Williams-Beuren op 1 van de 2 chromosomen 7 ontbreekt een stukje
Velo-cardiaal-faciaal stukje van chromosoom 22 ontbreekt
- Principe:
Bij FISH voorzien we (delen van) chromosomen van fluorescente labels (probes) en bestuderen
we ze onder de fluorescentiemicroscoop.
Een probe is een kleine chemische verbinding van enkelstrengig, fluorescent gemerkt DNA. Dat
moet zo samengesteld zijn (een bepaalde volgorde aan basen vormen) dat het complementair is
aan het stuk DNA dat we willen onderzoeken. Precies door die complementariteit – het feit dat
A zich altijd bindt aan T (en omgekeerd) en C aan G (idem) – gaat de probe zich binden
(hybridiseren) aan dat stuk DNA. ‘In situ hybridisatie’ kan daarom ook worden gelezen als ‘zich
ter plaatse hechten’.
Er zijn verschillende fluorescente merkers, die elk met een eigen kleur oplichten onder de
microscoop. Daardoor kunnen we verschillende stukken DNA tegelijk onderzoeken
Mogelijkheden - Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de vorm (structuur) van het chromosoom
Beperkingen - Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
- Voor het type trisomie moet je wachten op de volledige kaart (weten niet 3 losse
chromosomen/…)
Visualisatie
1
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dorienferson. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.99. You're not tied to anything after your purchase.
