100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting Technieken menselijke erfelijkheidsleer $5.89
Add to cart

Summary

Samenvatting Technieken menselijke erfelijkheidsleer

1 review
 50 views  1 purchase
  • Course
  • Institution

Overzicht technieken bij DNA-onderzoek Inhoud: Fish-techniek, Moleculaire karyotypering (Comparative genome hybridisation = CGH), DNA-onderzoek, chromosomenkaart

Preview 1 out of 4  pages

  • February 4, 2020
  • 4
  • 2018/2019
  • Summary

1  review

review-writer-avatar

By: catoberlize • 3 year ago

avatar-seller
Fish-techniek

Hoe? Fish-techniek
- Fluorescentie-in-situhybridisatie
- Labels die we zichtbaar kunnen maken
- Bloedafname nodig
- Snel zichtbaar
- Voorbeelden
Down à 3 signalen aanwezig voor chromosoom 21
Williams-Beuren op 1 van de 2 chromosomen 7 ontbreekt een stukje
Velo-cardiaal-faciaal stukje van chromosoom 22 ontbreekt
- Principe:
Bij FISH voorzien we (delen van) chromosomen van fluorescente labels (probes) en bestuderen
we ze onder de fluorescentiemicroscoop.
Een probe is een kleine chemische verbinding van enkelstrengig, fluorescent gemerkt DNA. Dat
moet zo samengesteld zijn (een bepaalde volgorde aan basen vormen) dat het complementair is
aan het stuk DNA dat we willen onderzoeken. Precies door die complementariteit – het feit dat
A zich altijd bindt aan T (en omgekeerd) en C aan G (idem) – gaat de probe zich binden
(hybridiseren) aan dat stuk DNA. ‘In situ hybridisatie’ kan daarom ook worden gelezen als ‘zich
ter plaatse hechten’.
Er zijn verschillende fluorescente merkers, die elk met een eigen kleur oplichten onder de
microscoop. Daardoor kunnen we verschillende stukken DNA tegelijk onderzoeken



Mogelijkheden - Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de vorm (structuur) van het chromosoom

Beperkingen - Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
- Voor het type trisomie moet je wachten op de volledige kaart (weten niet 3 losse
chromosomen/…)

Visualisatie




1

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dorienferson. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $5.89. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

52510 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$5.89  1x  sold
  • (1)
Add to cart
Added